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什么是液体活检?

由Cloud Paweletz博士(左)和Geoffrey Oxnard博士(右)领导的一项新研究表明,一种叫做快速血浆基因分型的液体活检方法可以准确,快速地检测非小细胞肺癌肿瘤中两个关键基因的突变。 。

传统的活检是一种从患者身上取出一块组织以在实验室进行分析的测试。病理学家在显微镜下检查组织,注意细胞的形状,结构和内部活性,以确定细胞是否是癌性的,如果是,则表示它们代表的癌症类型。越来越多地测试组织中与癌症有关的遗传异常。

液体活检是一种无创血液检查,可以为研究人员和医生提供有关患者癌症的信息。液体活检有两种基本类型:一种研究循环肿瘤细胞, 一种研究血液中的非细胞物质,例如DNA 。最近,使用第二种类型的测试已取得了巨大的进步,其中研究了血液中自由漂浮的DNA。当其中的细胞死亡时,肿瘤会将这种DNA释放到血液中。通过收集和分析这种DNA,科学家和医生可能能够“捕捉”导致肿瘤生长的遗传突变和其他不规则现象。这些信息可以帮助医生确定哪种疗法最有可能起作用,哪种疗法无效。

液体活检的优点之一是,由于仅需要简单的抽血,因此可以在患者治疗过程中重复采集血样。血液中肿瘤DNA数量或组成的变化可以指示特定疗法的有效性或不良性,以及肿瘤是否以可能使其具有抗药性的方式发展,表明需要改变治疗方法。

液体活检目前主要用于研究,以帮助科学家更好地了解癌症的基本生物学。例如,去年,由Dana-Farber的Geoffrey Oxnard博士和Cloud Paweletz博士领导的研究报告了一种新型耐药突变的发现,该突变在一种新型靶向治疗药物osimertinib治疗后在肺癌患者中发生。这种突变被称为EGFR C797S,首先在漂浮在患者血液中的肿瘤DNA中被鉴定出来,随后被肿瘤活检所证实。

液体活检的挑战之一是确保足够的准确性。在某些情况下,血液样本中的肿瘤DNA很少,因此很难检测与癌症相关的突变。当前,常规组织活检仍然是确定患者肿瘤遗传组成的金标准。

近年来,随着液体活检技术的不断完善和改进,在某些情况下,它们已开始接近组织活检的准确性和可靠性。 Oxnard和Paweletz领导的一项新研究表明,一种称为快速血浆基因分型的液体活检方法可以准确,快速地检测非小细胞肺癌(最常见的肺癌类型)中两个关键基因的突变。该测试非常可靠,以至于Dana-Farber / Brigham and Women's Cancer Center成为该国首家向所有非小细胞肺癌患者提供该服务的医疗机构,无论是在初次诊断时还是在先前的复发之后治疗。

该测试采用了一种称为液滴数字聚合酶链反应(ddPCR)的技术,该技术由Paweletz及其同事在达纳-法伯(Dana-Farber)贝尔弗应用癌症科学中心转化研究实验室进行了试验和优化,以用于临床。

Oxnard说:“这项进步是在实验室工作的科学家,诊所的医师和病理学家之间高度合作的基础上实现的。” “这种共同努力对于利用基础科学见解使患者受益至关重要。”

在下面的视频中了解有关Oxnard液体活检研究的更多信息: