对于所有父母来说，将孩子诊断为威胁生命的疾病令人心痛，但是当诊断本身不确定时，父母可能会面临极其艰难的决定。这就是爱达荷州的凯蒂（Katie）和乔什·史蒂文斯（Josh Stevens）在他们的儿子赖利（Riley）在2012年10月被诊断出患有血液再生障碍性再生障碍性贫血后所面对的问题，在该疾病中，人体的骨髓中产生的携氧红细胞太少，与感染隔离的白细胞太少促凝血小板太少。他是一位11岁的滑雪者和跑步者，他疲惫，瘀伤，无法感冒。抽血时，他变得苍白，嘴唇变蓝。

因此，莱利开始了一系列疗程以抑制他的免疫系统，但是他对这种疗法的反应很小。他需要干细胞移植。

西雅图儿童医院的进一步测试表明，莱利缩短了端粒或染色体的末端，从而阻碍了细胞的再生能力。这是另一种罕见的骨髓衰竭综合症，称为先天性角化不全症 （DC）的特征，但Riley并未表现出DC的其他明显症状，例如口中有白斑，颈部周围有花边红疹和指甲变脆。

在两种截然不同的干细胞移植方案之间进行选择

诊断缺乏明确性，赖利的父母做出了一个重要但艰难的决定：他们的儿子是否应该接受再生障碍性贫血的标准移植，其中涉及使用化学疗法，放射线和免疫抑制剂杀死人体的骨髓，从而为供体干细胞腾出空间？还是他应该去达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心接受仅使用免疫抑制剂药物的DC移植的临床试验 ？

赖利（Riley）的父母通过Facebook上的患者/倡导组织先天性角化病（ Dyskeratosis Congenita Outreach）了解了达纳-法伯/波士顿儿童试验。不久，整个家庭-父母，赖利（Riley）和他的三个兄弟姐妹-都前往缅因州参加阳光营（Camp Sunshine ）的“ DC Week”。发起波士顿试验的医学博士Suneet Agarwal就在那里。

Agarwal开始这项试验的原因是，已经死于骨髓的DC儿童通常在化疗和放疗后的移植手术中效果不佳。尽管莱利（Riley）并没有显示DC的所有典型征象，但他的端粒足够短，足以使他有资格接受审判。

“ Riley的父母必须处理很多信息，” Agarwal说。 “一旦孩子接受化学疗法和放射线治疗（Riley将在标准再生障碍性贫血治疗中接受这种治疗），无论该疗法是否有效，他都会有毒暴露的后期影响。在我正在运行的试验中，如果治疗无效，您将不得不重新进行移植。我们认为，如果第一个失败，采用低强度治疗方案可以进行挽救性移植，但第二次移植的风险不容小视。”

咨询骨髓衰竭专家-及其肠道

为了寻求建议，Riley的父母求助于医学博士医学博士Shimamura Shimamura，他当时是Seattle Children's的一名儿科血液学家，现在负责Dana-Farber / Boston Children's的骨髓衰竭计划 。

岛村说：“由于这些罕见的疾病，我们没有数据可以告诉我们最佳的治疗方法，因此您应该咨询各种专家以了解选择的方法。” “这是一个非常高风险的决定。”

凯蒂（Katie）和乔什·史蒂文斯（Josh Stevens）决定参加波士顿审判。 “这取决于我们的直觉，”凯蒂说。

2015年9月3日，赖利（Riley）从德国获得了一个完全匹配的无亲属捐赠者的干细胞。赖利在家中爱达荷州的一名长跑运动员通常每天在波士顿儿童医院住院干细胞移植单元的走廊周围走40圈。在波士顿呆了五个月后，莱利很少见到家人，赖利回到爱达荷州。他一直处于孤立状态，直到2016年9月，但能够在户外见到朋友并从事户外活动。

凯蒂说：“当我们去波士顿时，我不知道我是否会把莱利带回家。” “带一个健康的孩子回家真是巨大。”

阿加瓦尔对莱利的进步感到满意，但要知道长期结果还为时过早。 “到目前为止一切都很顺利，”阿加瓦尔（Agarwal）说。

赖利（Riley）最近和父亲一起在爱达荷州（Idaho）的s望山（Lookout Mountain）滑雪。这是Riley三年来第一次滑雪。

“我感觉很好。我以前很累。没了瘀伤消失了。我有很多精力。我的色彩又回来了，”赖利说。 “我在某些方面与以前一样，在其他方面则不同。我想我对生活有更好的看法。我感谢第二次机会。”

了解有关Dana-Farber /波士顿儿童骨髓衰竭计划的更多信息 。