罗纳尔多·德·奥利维拉（Ronaldo de Oliveira）快要死了。 33岁的父亲有两个孩子，被诊断出患有髓样肉瘤，这是一种罕见的白血病 ，尽管使用了六种不同的化疗方案，但仍恶化了。他的妻子恳求他的肿瘤学家达纳-法伯（Dana-Farber）成人白血病计划主任理查德·斯通 （ Richard Stone，MD）寻找其他可以拯救他的东西。

“他真的病了，”斯通说。他已准备好尝试另一种常规化学疗法，作为最后的努力，但他并不过于乐观。然后，斯通接到了布莱根妇女医院高级分子诊断中心负责人尼尔·林德曼（Neal Lindeman）的电话，这给了人们一线希望。 Lindeman的实验室分析了患者肿瘤中的DNA样本，对它们进行了搜索，以寻找可能被靶向癌症药物攻击的突变和其他变化。这是Profile的目标，该大型癌症基因测试研究项目在Dana-Farber，BWH和波士顿儿童医院（CHB）进行。

林德曼告诉斯通，这项称为下一代测序的分析发现了肿瘤DNA编码中的异常缺陷。 FIP1L1和PDGFRA这两个独立的基因被粘在一起或融合在一起，从而导致蛋白质异常产生。这一发现从未在De Oliveira的疾病中报道过，但已知是另一种血液癌症中存在的突变。更好的消息是：Stone和其他Dana-Farber医生先前发现，靶向药物伊马替尼（Gleevec）在抵抗这种特定突变方面非常有效。

配置文件结果改变了一切。斯通下令替代常规化疗，立即下令改用格列卫。

“在五天内，他变得越来越好，”斯通说。四周后，扫描显示他脖子和腹部的肿瘤缩小了。在开始Gleevec十周后，De Oliveira得以进行干细胞移植 。现在，尽管仍然服用格列卫，但他没有癌症几乎杀死他的迹象。他的转折是如此戏剧性，以至于医生称其为“拉撒路”结局，指的是一个死者重生的圣经故事。

Profile科学总监Laura MacConaill博士指出，此案及其他类似案例表明，基因肿瘤检测“可以提供令人难以置信的信息，并且在临床上很有用，他们告诉我们，我们处于正确的轨道上。”

到目前为止，De Oliveira的惊人康复可能是Profile知识库中最戏剧性的结果，但其他患者也从发现癌症弱点中受益。在某些情况下，Profile识别出了可以匹配目标药物的意外缺陷。在其他情况下，Profile改进了原始诊断或发现它是错误的，从而导致对诊断进行了修订，并将当前的治疗方法更改为更有效的治疗方法。

依癌症的遗传特征为基础的癌症治疗仍处于早期阶段，但是这样的情况代表了希望。通过Profile对超过15,000名患者的肿瘤进行了分析。已发现其中约20％含有预测其对批准药物反应的突变。另有54％的突变可能预测其对实验药物的预后或反应-这类患者可考虑进行临床试验。

斯通说：“了解肿瘤的遗传异常可以非常有效地指导治疗。” “这是个性化癌症治疗的终极选择。”

在几乎每个人都认为自己的生存机会充其量是微不足道的两年多之后，罗纳尔多·德·奥利维拉（Ronaldo de Oliveira）同意了。

在下面的视频中了解有关Profile项目的更多信息：