艾米·金兹泰特（Amy Kindstedt）讨厌癌症，但这个9岁的孩子非常感激一件事：因为对她的弟弟亨特（Hunter）进行的基因检测表明他患有与她相同的基因突变，因此他的癌症被发现的时间更早-可能使他得了同等水平她经历了激烈的治疗。

人类基因组图谱的出现已经进入了精准癌症医学的时代，在这种时代中，可以根据患者疾病的特定遗传异常来调整其治疗方法。近年来，基因检测已引起癌症风险，尤其是安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）及其决定进行预防性手术的关注。

有时，导致疾病的基因包含一个突变，类似于单词拼写错误，这可能导致患癌的风险更高。以朱莉为例，这是BRCA1基因的突变。知道哪些突变基因是特定癌症的错误，这也可以帮助医生科学家通过基因测试确定患者家庭中的哪些成员可能具有相同的突变并处于较高的风险中。

但是基因突变不仅影响成年人。肯纳兹儿童病治疗中心位于达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科癌症遗传风险计划为这种情况下的家庭提供了多学科护理。在每月两次的诊所中，罹患遗传性癌症的风险较高的患者及其亲属会见来自Dana-Farber癌症研究所和波士顿儿童医院的儿科肿瘤学家，遗传顾问，心理学家和其他专家，以评估癌症风险，管理癌症风险的建议以及社会心理支持。

小儿癌症遗传风险计划的共同主任，医学博士Junne Kamihara博士说：“父母经常询问是什么原因导致了孩子的癌症，是否可能是遗传的，以及家庭中其他孩子是否也处于危险之中。” “我们提供了一个可以解决这些问题的团队，并拥有一个由现场专家组成的优秀推荐网络，他们全心致力于与我们的家人一起帮助寻找答案。”

帮助家庭

如果一个家庭正在考虑进行基因检测，则该家庭会与神原和她的诊所同事会面，以了解遗传学，遗传性癌症和基因检测过程，并讨论检测的风险和益处。如果一个家庭认为适合进行基因检测，则可以通过《小儿癌症遗传风险计划》进行安排-将成年亲属转介至达纳-法伯癌症遗传和预防中心 。如果发现家庭成员的风险增加，则癌症遗传风险小组会制定个性化计划，以监测癌症的最早征兆，并在某些情况下降低原发性或继发性肿瘤的风险。

“我们提供遗传咨询已经很多年了，但是由于基因检测技术的进步，我们现在能够以负担得起的价格向更多家庭提供基因检测。这使我们能够确定更多有遗传风险的家庭。对于家庭来说，学习这些信息可能很困难。但是，许多家庭都说知识就是力量，并赞赏有主动的机会。我们能够为我们所看到的家庭的生活带来如此巨大的变化，这是令人兴奋的。”小儿癌症遗传风险计划的特许遗传咨询师，CGC的ScM Jaclyn Schienda解释说。

展望未来

这些家庭中有Kindstedts。艾米在2014年被诊断为肺部罕见肿瘤胸膜肺母细胞瘤（PPB）时是二年级学生。如果不及早发现，PPB肿瘤可从良性发展为更具侵略性。因为她的身材特别具有侵略性，所以治疗需要去除左肺，放疗和进行一年的化疗。

她的Dana-Farber /波士顿儿童保健小组知道PPB通常是由一个称为DICER1的基因突变引起的，因此对该基因进行了Amy检测。一旦他们发现她的基因有突变，她的父母，祖父母以及亨特和撒切尔的弟弟也将接受测试。

仅19个月大的Hunter被发现患有这种突变。艾米进行肺部切除手术两天后，CT扫描显示亨特也患有肺肿瘤，感觉是PPB。

妈妈苏珊·金德斯泰特（Susan Kindstedt）回忆说：“在艾米进行肺部手术不到一个月之后，亨特的肺部肿瘤也被清除了。” “艾米正接受为期五天的化疗课程，所以当我的父母和她一起坐在达纳法伯的吉米基金会诊所时，我和我丈夫就在波士顿儿童医院接受亨特手术。”

由于他没有其他症状，因此除非经过基因检测显示他患有DICER1突变，否则亨特的肿瘤可能要等到很久以后才能被发现。而且，由于他的肿瘤比艾米的肿瘤小得多，并且处于早期阶段，因此他的肺得以保存，因此无需进一步治疗。

艾米为知道自己不仅帮助哥哥免于痛苦而感到自豪，而且她的后代现在也知道要接受DICER1的测试。