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在精密医学领域,开拓进取的年轻患者传授资深医生

患者艾莉森·史巴汀(Allison Schablein)和CPNP护士玛丽安·齐默曼(Maryann Zimmerman)。

艾莉森•塞伯林(Allison Schablein)似乎不太可能向马克•基兰Mark Kieran)教授医学。她是一位8岁的新罕布什尔州二年级学生,热爱篮球,嘻哈,杂技舞蹈和珠宝。他是一名小儿神经肿瘤学家,拥有分子生物学博士学位,更不用说数十年的临床和研究经验了。但是教基兰,艾莉森。

2012年12月,艾莉森被诊断出患有转移性间变性星形细胞瘤脑肿瘤 -脑干上有两处,脊柱上有两处,头顶处有三处。她接受了手术和化学疗法-两个月来,她的肿瘤对治疗产生了反应。然后治疗停止了作用。

基因组测试显示,艾莉森的肿瘤具有基因突变-所谓的BRAF突变- 在某些黑色素瘤 (一种主要影响成年人的皮肤癌)中可见。 达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心脑肿瘤中心的临床主任基兰建议让艾莉森参加达拉非尼的临床试验,达拉非尼是一种针对BRAF突变的黑色素瘤患者药物。她将成为世界上首位加入该试验的小儿脑肿瘤患者。

医学博士Mark Kieran专注于临床和实验室中的小儿脑肿瘤患者。

在两个月内,艾莉森的肿瘤消失了,或者至少缩小了很多,以致于在MRI上不再可见。通过研究与艾莉森癌症相关的BRAF突变,这种精密药物成功地攻击了她的肿瘤。这是小儿癌症治疗的最前沿, 最新研究表明, 精密医学正在将其范围从患有癌症的成人扩展到患有癌症的儿童。

“让我们成为现在的世界真是不可思议,”艾莉森的父亲丹·沙布林(Dan Schablein)说。 “但由于她是第一位,他们对我们的任何问题都没有答案。她正在给出答案。”

“艾莉森是先驱,基兰说。 “当她出生时,我们对儿童恶性神经胶质瘤几乎一无所知,包括对BRAF突变的任何了解。在不到五年的时间里,我们能够将这一发现转化为对这位杰出女孩的有效疗法。我们现在正在寻找其他类型的脑肿瘤的不同突变,以及可以靶向它们的药物。”

Allison Schablein和她的父亲Dan。

每三个月,艾莉森和她的父母回到波士顿进行MRI检查,看女孩的肿瘤是否复发。 Schablein说:“每次,这都是令人不安的。” “前一天晚上睡觉是不可能的。”

每年,Schablein和他的妻子Michelle Moscardini都会与Kieran协商,面临一个艰难的决定。他们会继续给女儿服药吗?还是他们会停止并希望影响继续存在?他们让艾莉森继续服药。 Schablein说:“我们不喜欢给孩子服药。” “另一方面,我们知道替代方案是什么。”

除了教基兰外,艾莉森还教她的父母。

莫斯卡迪尼说:“她从头到尾都很高兴。” “她了解了,并且教给了我们很多东西。我们会心烦意乱,她会说:“妈妈,别难过。我会没事的。'”

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