染色体是驻留在细胞核中的螺旋状DNA链，是细胞内遗传信息的主要储存库。当染色体在细胞分裂过程中不能正确形成时，其结果可能是遗传密码中的拼写错误或故障，从而潜在地使细胞连续增殖-这是癌症的标志。大多数癌细胞包含一种以上的染色体异常。

一种类型的异常称为染色体重排。当染色体的一部分折断并在错误的位置重新附着时，会发生这种情况。这可能会导致“杂交基因”，该基因由在断裂和重新附着点融合在一起的基因组成。研究人员已经鉴定出200多个杂种基因，其中许多涉及与癌症相关的基因。染色体重排还可影响控制基因活性的DNA片段，导致参与细胞分裂的基因进入超速驱动状态，甚至使通常能控制细胞生长的基因失效。

不正确的染色体复制也会导致其他问题。应该存在的基因可以被删除或失活。如果这些基因是抑癌基因，其作用是控制细胞分裂，那么它们的缺失或闲置可以消除对生长的关键限制。如果受影响的基因有助于促进细胞生长和分裂，则相反的问题（某些基因的过度或过度活性）同样具有危害性。

染色体异常也会阻碍修复受损DNA的基因。如果在正常驱动或限制细胞生长的基因中发生损伤，则DNA修复基因通常能够解决问题，因此生长不会失控。但是，如果修复基因本身不能正常工作，那么防止这种失控的措施可能很少。

在显微镜下，癌细胞最显着的特征之一就是它们的细胞核中的染色体数通常是错误的，这被称为非整倍性。非整倍性在癌症中的作用尚不清楚，但是一些研究人员建议，通过增加肿瘤内细胞类型的多样性，非整倍性可能帮助癌细胞获得基因突变，从而帮助它们存活，生长和繁殖。 2015年的一篇论文称癌症中的非整倍性是“混乱的困境”。

由达纳-法伯（Dana-Farber）的戴维·佩尔曼（David Pellman）博士领导的研究人员表明，非整倍性不仅会产生异常的染色体数，而且还会导致大量的染色体重排。这种突然的，孤立的遗传物质改组，被称为色杆菌病，是癌症异常基因组结构的主要驱动力，例如，发生在65％的胰腺癌中。

在2015年的一篇论文中 ，佩尔曼和他的同事们，包括现任哈佛医学院的达纳-法伯（Dana-Farber）的马修·迈耶森（Matthew Meyerson）博士和张成中博士（Cheng-Zhong Zhang，PhD）展示了如何发生色杆菌病。他们使用单细胞的实时视频图像和对这些细胞的基因组进行测序的技术（一种称为“ Look-Seq”的技术），将色鳞病归因于细胞分裂的故障，这可能导致新形成的子细胞之一短一个染色体。 ，而另一个子单元会继承一个额外的单元。

多余的染色体并不总是与细胞核中的其他染色体相连。通常，它被束缚在细胞的其他地方，并获得了自己的微小膜，形成了“微核”。细胞分裂后，微核会破裂，可能使内部染色体受到破坏。然后，染色体被吸收到细胞核中，将其不完美的DNA编织到细胞的遗传程序中。

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