许多因素导致某些女性罹患乳腺癌的风险增加-包括某些遗传基因。大约5％至10％的乳腺癌病例被认为是遗传性的，这意味着它们是父母遗传的基因突变的直接结果。

基因是由DNA构成的单个遗传单位。每个基因都有两个副本，这些副本是从我们每个父母那里继承的。基因测试寻找人的基因改变，这可能导致罹患某些癌症（包括乳腺癌）的风险增加。

Dana-Farber 癌症遗传与预防中心进行基因测试的标准做法通常涉及多基因面板测试，该测试可以测试人们40多个指示遗传性癌症风险的基因。这包括基因BRCA1或BRCA2 （女性遗传性乳腺癌的最常见原因），以及其他可能没有家族史成分的基因。

“我们正在学习的是，还有许多其他基因会增加患乳腺癌的风险，但不一定与BRCA1或BRCA2的幅度相同，因为它们的家族史不一定表明存在突变，” 医学博士Huma Q. Rana，达纳-法伯癌症遗传与预防临床主任。

大多数患乳腺癌的人没有该病的家族史。但是，如果一个人有很强的乳腺癌和卵巢癌家族病史，那么他们很可能遗传了BRCA1和BRCA2基因突变，这通常会大大增加女性罹患乳腺癌或卵巢癌的机会，通常是在很小的时候。根据美国癌症协会的数据，具有BRCA1或BRCA2突变的女性到80岁时罹患乳腺癌的机会约为十分之七。

如果某人患有BRCA1或BRCA2基因突变或另一种“高风险”基因突变（例如TP53或PALB2） ，则他们可以通过多种选择来降低患乳腺癌的风险-包括更频繁的乳房检查，早期乳房成像和筛查以及预防性乳房切除术。可以在多基因窗格测试中显示的其他“中等风险”基因包括CHEK2和ATM ，它们也被遗传，但与BRCA1或BRCA2相比，其风险降低程度更高。

Rana说，癌症的家族病史可以预示人们中这些基因和基因突变的存在，但这仍然是一个不完善的指标。在进行广泛的基因测试时，研究人员发现，拥有高风险基因突变的人群比以前想象的要多。结果，研究人员正在探索如何有效筛查这些人。

Dana-Farber的一项研究目前在Li Fraumeni综合征患者中使用新的全身磁共振成像（MRI）技术，这种疾病是由TP53基因突变引起的，并可能导致许多癌症的易感性，包括乳腺癌，大脑，血液或骨骼。 Rana说，迄今为止的数据表明，经过更深入筛选的患有TP53突变的人的生存率更高。

医生和癌症遗传咨询师 ，例如与达纳·法伯/布莱根妇女癌症中心的癌症遗传学和预防中心的患者合作的人 ，可以教育患者有关携带乳腺癌的遗传风险的含义，包括筛查建议。