在最基本的层面上，基因疗法是一种纠正人细胞DNA错误（称为突变）的强大技术。最近，该疗法作为一种潜在的挽救生命的疗法而受到人们的关注，因为该疗法可治疗患有一系列遗传性稀有血液和免疫疾病以及某些癌症的儿童。

基因疗法正在临床试验中经过仔细测试，使用改进的，更安全的DNA传递方法来降低并发症的风险：某些早期试验的患者在使用先前的“载体”（工程病毒将正常功能基因的拷贝转移到细胞中）治疗后患上白血病病患者。到目前为止，改进的载体与更少的并发症相关联。

使用基因疗法的一个例子是免疫缺陷。因为他们遗传了一个有缺陷的基因，所以患有这些免疫疾病的儿童通常缺乏一种必需的蛋白质，这是他们的身体发育出强大的免疫防御细胞以抵抗感染所必需的。为了纠正这些经常致命的状况，科学家修改了病毒（使它们无法进行有害感染）将正常的基因拷贝导入从患者体内取出的血干细胞中。然后将这些细胞重新注入，如果成功，该基因将指导人体制造缺失的蛋白质。

由医学博士David A. Williams领导的Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液疾病中心的医师科学家正在对来自17个国家的23名年轻患者进行六种威胁生命的医疗条件的临床试验。威廉姆斯（Williams）是波士顿儿童医院（Boston Children's）的血液肿瘤学负责人，临床和转化研究总监，也是达纳-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）儿科肿瘤学的副主席。

这些试验中有四个涉及遗传性遗传疾病，肾上腺皮质营养不良， X连锁严重合并免疫缺陷症（SCID-X1）或“泡泡男孩”病 ， 维斯科特-奥尔德里奇综合症和慢性肉芽肿病 。

另一项新的试验正在测试一种基因治疗技术，该技术旨在减少仅接受了50％遗传匹配的供体干细胞移植的患者的移植物抗宿主病 。这些捐赠者通常是父母，因此无需进一步搜索捐赠者。移植物抗宿主病是移植物的常见并发症，是移植的免疫细胞对受体的正常身体组织的错误攻击。第六项临床试验涉及一种激动人心的新的癌症免疫疗法 ，称为CAR T细胞。 复发性急性淋巴细胞白血病 （ALL），最常见的小儿癌症类型。基因治疗在该实验治疗中起着重要作用。

在治疗癌症时，CAR T细胞不会替代缺失的基因；相反，它们是帮助患者的免疫系统攻击癌症的新方法。患者的免疫士兵T细胞从体内移出并进行了基因改造，以产生一种称为嵌合抗原受体（CAR）的蛋白质。返回病人后，CAR召集T细胞并将其攻击重点放在表面带有独特蛋白质的白血病细胞上。

在早期的临床试验中，这种方法已经取得了一些引人注目的结果。 “我们很高兴在ALL的儿童和青少年中测试这种治疗方法，”在当地领导该试验的医学博士Lewis Silverman说。他是Dana-Farber /波士顿儿童医院血液系统恶性肿瘤中心的临床主任。到8月初，已有4名患者参加了该试验，并收集了他们的T细胞。

Dana-Farber /波士顿儿童医院的基因疗法试验吸引了来自世界各地的家庭及其子女。最早的一名患者， 布宜诺斯艾利斯的Agustin Caceres被视为SCID-X1的婴儿 。一个年长的兄弟姐妹死于这种疾病，而且奥古斯丁的免疫防御能力很弱，以至于需要采取特殊的保护措施来预防感染。经过2014年10月的成功治疗后，他的测试显示他的身体现在正在制造正常水平的T淋巴细胞，因此他的免疫系统处于良好状态。

来自土耳其的埃米尔·塞雷克（Emir Seyrek）是第一个接受Wiskott-Aldrich综合征基因治疗试验的人，该综合征是一种遗传性免疫缺陷症，影响男孩，容易引起感染，出血和湿疹。通常，埃米尔（Emir）的身体血小板含量极低-负责血液凝结的细胞。

2013年，这名两岁的孩子在达纳-法伯（Dana-Farber）/波士顿儿童医院（Boston Children's）呆了七个星期，在此期间，他的干细胞接受了携带Wiskott-Aldrich基因正常拷贝的载体的治疗。在进行基因治疗后，他的血小板数量开始上升-然后猛增。

最近的一项检查显示，他的血小板计数（治疗前为29,000或更低）已上升至148,000。

负责Wiskott-Aldrich临床试验的血液肿瘤学家，肿瘤学家Pai-yun Pai医师表示：“他的免疫功能极佳，从出血的角度来看，我们丝毫不担心。他像正常孩子一样玩耍绝对安全。”

基因治疗研究将在医学博士亚历山德拉·比菲（Alessandra Biffi）的领导下扩大，今年秋天，他将担任波士顿儿童医学部基因治疗计划的主任以及罕见病细胞和基因治疗计划的主任。基因治疗计划将设在达纳-法伯。 Biffi一直是意大利米兰的国际知名基因治疗研究负责人。

威廉姆斯说，比菲将把基因疗法的治疗范围扩大到新的疾病目标，包括儿童的代谢性疾病。 “这将为治愈患有这些可怕状况的儿童的家庭提供新的希望。”