非典型的类畸形横纹肌瘤 （AT / RT）是中枢神经系统非常罕见且生长迅速的肿瘤。 AT / RT是一大类称为横纹肌瘤的恶性肿瘤的一部分，发现于脑外，肾脏，肝脏和其他部位。 AT / RT最常见于小脑和脑干，它们控制着人体的大部分基本功能。

由于AT / RT的增长非常迅速，因此症状可能会在几天或几周内迅速发展。由于脑内肿胀，婴儿头大小经常增加。 AT / RT的其他常见症状包括头痛，尤其是在早晨醒来时出现的头痛，疲劳，嗜睡，恶心，呕吐以及平衡与协调障碍。

根据疾病的阶段，AT / RT疗法可用于直接治疗肿瘤或减轻并发症和副作用。治疗方法因患者的疾病和年龄而异，但可能包括神经外科手术， 放射疗法 ， 化学疗法和干细胞移植

每年大约有100例新的AT / RT病例，通常在3岁以下的儿童中发生，尽管成人中也可能发生。 AT / RT仅占儿童脑肿瘤的1-2％，而90％以上的AT / RT病例与INI1基因的遗传突变有关，这种基因突变可以自发发生或可以遗传。

尽管该疾病具有快速增长的性质，但随着研究和临床试验的不断发展， 治疗水平也在不断提高 。由达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心儿科医学神经肿瘤学主任马克·基兰 （ Mark Kieran）领导的一项有希望的试验表明，治疗肌肉癌也可以有效对抗AT / RT 。此外，已经清楚的是，构成AT / RT基础的基因家族的突变也与至少20％的所有癌症相关，包括成年肺癌，脑癌，胰腺癌，卵巢癌，肝癌，胃癌，结肠癌，肾癌和乳腺癌。 Dana-Farber实体肿瘤研究计划主任Charles Roberts，MD，PhD的最新发现也为AT / RT确定了新的药物靶标。目前， 医学博士Susan Chi正在进行一项I期临床试验，为患有AT / RT的儿童以及患有白血病和实体瘤的成年人测试诺华的药物。

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