出生时具有BRCA1或BRCA2基因突变的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险增加，但这种升高的程度取决于多种因素。

并非这些基因内的所有突变均会同样增加风险。今年早些时候发表的一项研究追踪了75年内31,000名遗传了BRCA1或BRCA2突变的女性中乳腺癌和卵巢癌的发生情况。研究人员发现， BRCA1基因任一端的突变增加患乳腺癌的风险大于卵巢癌的风险。相比之下，在基因的中间部分发生的一组突变则使患卵巢癌的风险大于患乳腺癌的风险。

研究人员还发现，到70岁时，在BRCA2基因中任何地方遗传突变的女性有11％的机会患上卵巢癌。但是，如果该突变不改变BRCA2衍生蛋白的长度，则患卵巢癌的风险仅有3％–仍大大高于女性平均风险，但远低于其他BRCA2突变相关风险。

癌症遗传与预防中心和丹娜-法伯妇女苏珊·史密斯妇女癌症中心的 丹尼尔·摩根斯特恩（Daniel Morganstern）医师指出，环境和生活方式因素也可能影响BRCA1或2突变女性的乳腺癌和卵巢癌的发展。研究表明，肥胖，缺乏运动和高酒精摄入通常会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，携带遗传性BRCA1或2突变的女性也是如此。 Dana-Farber的研究人员正在一项名为SEARCH项目的研究中追踪环境，遗传和癌症之间的联系。

以遗传咨询的形式提供的信息也可以在具有BRCA突变的女性患乳腺癌或卵巢癌中发挥重要作用。研究表明，了解自己在罹患癌症之前携带BRCA1或2个突变的女性，并采取诸如更频繁地进行癌症筛查或预防性手术等措施，可以显着降低乳腺癌和卵巢癌的风险。遗传咨询师与医生紧密合作，可以帮助女性了解她们的风险以及应该考虑手术或药物治疗以降低癌症风险的生命阶段。

近年来，科学家发现了许多遗传突变会增加患乳腺癌的风险，但不如BRCA1或2种突变高，这可能解释了BRCA1和2突变测试阴性的家庭中的乳腺癌模式。在某些情况下，测试这些风险较小的基因可能会有所帮助。

“随着我们更多地了解特定突变，环境因素和生活方式如何影响癌症风险，我们将能够为患有BRCA1或2突变的女性提供针对其患乳腺癌或卵巢癌的可能性的个性化评估，” Morganstern说。 “反过来，这将导致更多的个性化指导和治疗。”