ASH：在TDT，SCD中有望实现CRISPR-Cas9基因编辑

2020年12月10日，星期四-使用基于CRISPR-Cas9的体外基因编辑平台编辑造血干细胞和祖细胞中BCL11A的类红细胞增强子区域，产生CTX001，导致患者血红蛋白（Hb）增加12月5日在《新英格兰医学杂志》上在线发表的一项研究表明，患有输血依赖的β地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SCD）的人正逢美国血液学会年会， 12月5日至8日。

位于田纳西州纳什维尔市TriStar Centennial的儿童医院Sarah Cannon血液癌中心的医学博士Haydar Frangoul和同事介绍了至少两个月的随访（来自两个首次接受人体治疗的患者）的安全性和有效性结果CTX001用于TDT和SCD的研究。数据包括5例TDT和2例SCD。

研究人员发现，所有患者的总血红蛋白和胎儿血红蛋白随时间增加。 CTX001输注后不久，TDT患者停止接受大量红细胞输注。首批接受CTX001的TDT患者无输血超过15个月。自从CTX001输液以来，SCD患者没有血管闭塞性危象（VOC）。首位接受CTX001的患者保持无VOC超过一年。在所有7例患者中，CTX001输注后的安全性概况通常与消灭硫磺酮相一致。一名TDT患者发生了与CTX001相关或可能与CTX001相关的四个严重不良事件。

Frangoul在一份声明中说：“通过基因编辑患者自身的干细胞，我们可能有可能使这种疗法成为许多面对这些血液疾病的患者的一种选择。”

几位作者透露了与制药公司的财务关系，其中包括资助该试验的CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals。

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发表于：2020年12月