克里斯汀·亨塞尔·特兰托斯（Christine Hensel Triantos）

在2002年一个寒冷的冬日里，莎朗·高耶特（Sharon Goyette）走进达纳-法伯癌症遗传与预防中心 。她是一名21岁的大学生，这是她想成为的最后一个地方。但是她母亲坚持了。

在患上结肠癌后，Goyette的母亲被诊断出患有Lynch综合征（也称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌），这种遗传病会增加罹患多种类型癌症的风险，包括结肠直肠癌，子宫癌，胃癌，脑癌和皮肤癌。

她的结肠癌现在已经晚期，她已经请求Goyette进行基因测试，以查明她是否也携带了会增加自身癌症风险的基因突变-更重要的是，采取了必要的步骤来避免这种情况路径。

因此， 戈耶特会见了一位遗传咨询师，以及达纳·法伯/布里格姆和妇女癌症中心的胃肠病学家萨普纳·辛加尔（Sapna Syngal），医学博士 。他们解释说，测试的目的是保持Goyette健康。如果她没有突变，那么她的风险不会增加。如果她确实患有这种突变，Syngal和她的团队将制定一项筛查和预防计划，以减少患病的风险。

结果是正面的：Goyette患有Lynch综合征。她说：“我正在完成学业，试图弄清楚自己的生活，最重要的是我失去了妈妈。”这在情感上是压倒性的，但是她对Syngal及其团队提供的继续护理的承诺感到放心。

戈耶特现年35岁，尚未被诊断出患有任何癌症。 Syngal继续在Goyette的整体医疗管理中发挥积极作用，其中包括专门设计的筛查和检查方案。她的计划包括每年的结肠镜检查和皮肤病学检查，以及每两年一次的上镜检查和子宫超声检查。她将在40岁时考虑进行预防性子宫切除术。

谁应该考虑基因检测？

基因测试并不适合所有人-至少现在还不是。建议具有个人或家庭历史的人建议遗传的遗传成分 。那可能是癌症的家族模式，或者是已知基因突变的近亲。也可能是被诊断出患有癌症或患有多种癌症的人。

专家们还建议对所有诊断出患有卵巢癌 ，原发性腹膜癌或输卵管癌的妇女以及被诊断出患有罕见肿瘤的人进行基因检测。

Syngal说：“现在人们的意识有了很多，但是应该接受检查的人中，只有不到一半的人会得到医生的转诊。”

“人们不应该害怕与医生讨论基因测试，”医学肿瘤学家，遗传与预防中心的长期主任，医学博士Judy Garber表示。 “如果他们的医生有疑问，我们将在这里帮助患者和他们的医生解决问题。”

现在，所有癌症中有5％至10％归因于遗传基因突变。识别出这些症状后，患者可以使用该信息指导筛查和预防行为，从而帮助他们避免家人中发生的癌症。

研究人员完全希望发现更多的基因突变，从而增加罹患各种癌症的风险。当前，其中大约200个被识别-包括两个最常见的BRCA1和BRCA2 。

流程

要评估遗传风险，人们了解并记录其家庭健康史非常重要。 Syngal说：“患者确实需要积极主动。”他建议任命一名家庭记录管理员。 “家庭需要谈论他们的癌症，其癌症的特殊性以及恶性疾病的状况。”恶性疾病的种类很多。例子包括腺瘤性息肉（结肠），甲状腺结节和皮脂腺瘤（皮肤）。

遗传与预防中心的遗传学家和临床主任Huma Q. Rana医师表示，应接受检测的年龄有所不同。 “对于有儿科风险的遗传性癌症综合征，我们建议对儿童进行检查。”对于乳腺综合症和其他没有儿科风险的综合征，检查通常在25岁开始，尽管某些结肠综合症的检查可以开始18岁

发现您患有遗传变异会带来情绪负担，并需要额外的医疗任命和监督，更频繁的检查，可能的药物治疗和预防性手术，不舒服的家庭讨论，甚至可能涉及人寿和伤残保险。

Syngal说，重要的是要让患者在此过程中获得指导。在完成测试之前，遗传咨询师会与患者会面，讨论家族病史以及测试的风险和收益。他们指出，例如，患者可能希望在测试之前获得人寿和/或伤残保险，因为与健康保险不同，由于没有针对已存在疾病或遗传风险的患者提供保护。他们讨论了基因检测是否有意义，并概述了阳性结果的医学含义。

基因测试的费用范围相当大。对于家庭中第一个接受检查的患者，平均费用在1,500美元到3500美元之间。如果由于已经鉴定出家庭遗传突变而使检测范围缩小，则平均成本为300到400美元。许多私人保险计划将支付费用，但仅当患者已经被诊断出患有癌症时，医疗保险才会支付基因检测的费用。

测试本身快速而简单：快速抽血。 （对于不喜欢针头的人，还有唾液拭子选项。）结果在大约一个月内交付。

本文最初发表在Dana-Farber的2015年春/夏季刊 《前进 的 道路》中 。 通过下载iPad的问题 ， 从进展之路中了解更多信息 。