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2021年3月10日，星期三

研究人员希望这种新方法将被用作发表有关多基因风险评分的研究的框架。 。

科学家和医疗保健提供者开始使用一种新方法来评估一个人对2型糖尿病，冠心病和乳腺癌等疾病的遗传风险，其中涉及计算多基因风险评分。得分基于个人与特定疾病相关的DNA变化，估计了他们患特定疾病的风险。

尽管使用多基因风险评分的研究有所增加，但研究人员已观察到在如何计算和报告此类评分方面存在不一致之处。这些差异可能危及在临床护理中采用多基因风险评分。

为了解决这个问题，主要由国家人类基因组研究所（NHGRI）资助的研究小组已在《自然》杂志上发布了22个项目的框架，该框架确定了科学家应在研究中包括的与多基因风险评分相关的最低限度信息。 。这一框架-由NHGRI的创建临床基因组资源的（ClinGen）复杂疾病工作组，并与多基因计分目录（PGS），多基因风险评分的开放数据库-将有助于促进多基因风险评分的有效性，透明性和可重复性。 NHGRI是美国国立卫生研究院的一部分。

为了计算一个人的多基因风险评分，研究人员调查了人类基因组中超过60亿个位置的DNA变异。

ClinGen计划主任，NHGRI基因组医学分部副主任兼联合研究副总裁Erin Ramos博士说：“一个真正的挑战是研究界尚未采用任何通用的最佳实践来报告多基因风险评分。”该论文的作者。 “随着该领域的发展日新月异，我们需要适当的标准，以便我们能够有意义地评估这些得分并确定哪些得分可用于临床护理。”

该框架建立了另一个最佳实践模型，称为“遗传风险预测研究”（GRIPS）声明，该声明由一个国际工作组于2011年发布。GRIPS强调的模型包括一组较小的基因组变体和基因评分。但是，自那时以来，遗传风险预测模型已经迅速发展，并基于更大的一组基因组变体和更复杂的方法。此外，研究人员还没有完全采用GRIPS框架。

约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学助理教授Genevieve Wojcik博士说：“对ClinGen和Polygenic Sc​​ore目录的报告标准的重新强调正值多基因风险评分的关键时刻。” ，巴尔的摩，以及该论文的通讯作者。 “它规定了在研究论文中应描述的最低信息，以解释多基因风险评分，再现结果并最终将该信息转化为临床护理。”

一些新的报告框架项目包括详细介绍研究人群以及选择该人群的基础。

“如果要将这些成绩提供给全世界的人们，研究必须以最明确的方式确定他们正在研究的人以及为什么进行研究，”美国翻译与应用基因组学主任卡特里娜·戈达德（Katrina Goddard）博士说。该论文的另一作者是俄勒冈州波特兰市凯泽永久健康研究中心。他说：“如果没有透明度和可重复性，使用多基因风险评分的努力可能会受到损害。”

新框架建议科学家应该解释他们用来开发和验证多基因风险评分的统计方法。如果没有一致的报告多基因风险评分的方法，几乎​​不可能比较这些评分在评估人类疾病风险中的效用。根据新指南，研究人员还应考虑这些评分的潜在局限性以及临床医生应如何在患者护理中使用这些评分。

Cambridge Baker Systems Genomics Initiative主任Michael Inouye博士说：“如果研究人员能够遵循这些准则，那么评估已发表的多基因风险评分并确定哪种风险评分适合临床环境将更加简单。” ，英国，该论文的共同资深作者。 “对于诸如乳腺癌和许多其他疾病的疾病，我们将能够负责任地将患者置于不同的风险类别中，并提供有益的筛查策略和治疗。理想情况下，将来，我们将尽早发现风险以有效地抵抗疾病。”

ClinGen由NHGRI资助。斯坦福大学（ClinGen财团的受奖者所在地）领导了这项工作。 PGS目录由英国剑桥大学EMBL欧洲生物信息学研究所，贝克心脏和糖尿病研究所以及英国健康数据研究所资助

国家人类基因组研究所（NHGRI）是美国国立卫生研究院（NIH）的27个研究所和中心之一，NIH是卫生与公共服务部的一个机构。 NHGRI内部研究部开发并实施了用于理解，诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。有关NHGRI的其他信息，请访问： https ： //www.genome.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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