基因治疗的类型很多，但是所有这些都涉及增加或修改一个人的基因程序-他或她的DNA蓝图，为构建和操作人体提供指导。基因治疗技术已经发展了几十年，已成功用于纠正儿童的稀有血液和免疫疾病。它也被用于癌症治疗。

基因治疗的一种形式涉及在某些患者细胞中添加基因的功能性拷贝，以替换缺失或突变的基因（即，其脚本被更改，从而使它们失灵或引起疾病）。另一种策略是改变过度活跃或活跃不足的基因的调控，以努力治疗某些病理状况或疾病。

儿科患者的基因治疗

由医学博士亚历山德拉·比菲（Alessandra Biffi）领导的达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的科学家们正在针对六种威胁生命的医学疾病进行基因治疗临床试验 ， 治疗来自15个以上国家的年轻患者。这些试验包括镰状细胞病 ， 脑肾上腺皮质营养不良（CALD） ， X连锁严重合并免疫缺陷病（SCID-X1）或“泡泡男孩”病， 维斯科特-奥尔德里奇综合症和慢性肉芽肿病 。在镰状细胞疾病试验中，患者接受了自己基因改造的血液干细胞的输注，这将重新激活健康的胎儿血红蛋白的产生，从而抑制了镰状红细胞中成人异常血红蛋白的表达。

2017年10月，由该领域的先驱大卫·威廉姆斯 （ David Williams）领导的该计划的科学家于1982年开始对基因疗法的研究，该研究的科学家发表了针对脑肾上腺白质营养不良症（CALD）的基因疗法的临床试验结果。孩子们。研究发现88％的患者疾病的发展被阻止了。

2017年底，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个针对遗传性疾病的基因疗法。这种疗法被称为Luxturna，它可以治疗由于身体无法产生眼后感光视网膜所需的蛋白质而导致的失明。 Luxturna将修饰的病毒注射到视网膜中，并携带一个校正基因，这样细胞就可以制造引起疾病的缺失蛋白。患者报告他们可以第一次看到亲人的脸。

利用免疫系统

重要的是，基因疗法还可以用于提高免疫系统识别癌细胞的能力，从而使免疫系统可以依次攻击那些癌细胞。在2017年秋天，FDA批准了两种形式的用于血液癌症的嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法 。其中一种被称为Kymriah，用于患有复发和难治性急性淋巴细胞白血病（ALL）的儿童和年轻成人患者。

另一种称为Yescarta， 已被批准用于治疗成人难治性侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤。

病人免疫T细胞的基因修饰是CAR T细胞疗法的重要组成部分。从患者那里收集血液后，将T细胞分离出来并进行工程改造，以在其表面表达一种特殊类型的受体分子，称为嵌合抗原受体或CAR。 CAR使T细胞能够识别并结合称为抗原的肿瘤特异性细胞蛋白，并对肿瘤细胞进行非常有效的攻击。 CAR T细胞在实验室中生长以产生针对患者肿瘤的量身定制的战斗力，然后被注入患者体内以对抗癌症。这种疗法就像将涡轮增压器放在发动机上，然后将汽车的加速器放在地板上一样。

到目前为止，CAR T细胞疗法在淋巴瘤和白血病的治疗中已取得了令人瞩目的成果和高响应率，但由于可能存在严重的副作用，因此必须谨慎使用。

研究人员希望将其益处扩展到其他血液癌症，例如多发性骨髓瘤，成人白血病和其他形式的淋巴瘤。尽管尚未证明CAR T细胞疗法可在实体癌中高度有效，但该领域仍在进行大量研究。