加布里埃尔·索利斯（Gabriel Solis）是一名典型的3岁孩子。他喜欢拼图，游泳和唱歌。他像其他孩子一样摆脱感冒。但是，加百列与其他孩子不同。多亏了一项针对“泡泡男孩”疾病的国际基因疗法试验，他的免疫系统运转正常，最近在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报道了其早期成功。

当加布里埃尔（Gabriel）不再受母亲的免疫力保护时，他的病史为4½个月时，他因发烧和肺炎而倒下，并降落在其家乡智利拉塞雷纳（La Serena）所在地方医院的重症监护室。几天后，他足够稳定，可以乘一个小时的飞机，被拴在呼吸机上，飞往圣地亚哥首都圣玛丽亚诊所。他的母亲卡罗莱纳·里克尔梅（Carolina Riquelme）通过翻译回忆道：“我感到非常担心。” “情况越来越糟。”

在圣地亚哥，加百列的父母接受了毁灭性的诊断。他们唯一的孩子患有X连锁严重综合免疫缺陷（ SCID -X1）。他的血液中不含构成人体免疫系统核心的T细胞。在接下来的五个月中，Gabriel住进了医院的隔离病房。如果不加以治疗，SCID-X1的男孩通常在其第一个生日之前死于感染。里克尔梅说：“我们感到震惊。”

2012年4月， 一家人前往达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心进行基因治疗。该试验旨在治愈该疾病，同时避免了与治疗相关的白血病，该疾病在十多年前的欧洲开创性试验中就占了四分之一患者的发病率。 Gabriel的干细胞中注入了一种特殊配方的病毒（一种载体），该病毒旨在纠正导致SCID-X1的遗传缺陷。

国际研究小组在NEJM上报道，在接受研究的9名男孩中，包括加百利（Gabriel），在治疗后12至38个月内还活着，没有与SCID-X1相关的感染。仅基因治疗就产生了八个免疫系统中的七个。对男孩新的T细胞（它们是人体免疫系统的关键组成部分）的遗传研究表明，用于提供基因治疗的重组病毒载体并未导致在已知致癌基因附近插入载体而导致细胞扩增，对媒介的长期安全性提出了谨慎的希望。基因治疗开始时，一名儿童死于感染。

“ Gabriel在诊断时患了呼吸机，病危，现在他正在欣欣向荣，” Dana-Farber / Boston Children's的儿科血液病学家兼肿瘤学家，成年研究的主要作者Sung-Yun Pai说。她补充说：“只有少数具有SCID-X1的婴儿才是标准移植的最佳供体，而兄弟姐妹是组织类型匹配的。” “其他方面，基因疗法是一种治疗选择，它避免了寻找替代供体的需要，并且避免了同种异体移植的并发症，例如移植物抗宿主疾病。”

研究人员将监视Gabriel和其他患者治疗相关的白血病15年。在先前的欧洲试验中，白血病在治疗后两到五年出现，这是第一个证明基因疗法可以成功治愈疾病的潜力。这一结果是多年来减慢基因治疗临床进展的几项事件之一。

达纳-法伯/波士顿儿童基金会负责人，该基因的主要研究者，医学博士戴维•威廉姆斯 （ David A. Williams）说：“我们的目标是生产一种能保持有效并同时降低白血病风险的载体。”治疗试验的美国站点和NEJM的相应资深作者 纸。 “我们研究的功效数据很明确：该载体确实可以纠正这种疾病。通过替代指标，我们已经改善了治疗的安全性，尽管现在说我们已经完全消除了长期的白血病风险还为时过早。”

经过一轮治疗，成功进行基因治疗的七个男孩中有六个已经达到了试验的主要功效终点-T细胞计数大于300微升/微升血液，并且对一项测量T-细胞对病原体的反应能力。第七个男孩接受了第二轮基因治疗，尽管T细胞计数相对较低，但仍然健康。在基因治疗未能刺激T细胞生成后，幸存的第八位患者已成功接受常规造血干细胞移植。

他的母亲说：“加百利过着正常的孩子生活。” “我们感谢上帝和波士顿儿童医院的医生。我们是天主教徒，我们相信上帝会让医生和这种疗法成为我们的方式。”