尽管大多数癌症是偶发性的或偶然发生的，但一小部分是由于遗传的遗传（或种系）突变而引起的，通常可以通过基因检测来鉴定。

这些突变与体细胞突变不同，后者不是遗传的，而是在一生中发生的。由Dana-Farber和Brigham and Women's Hospital发起的研究项目Profile自2011年以来一直在分析肿瘤组织中的DNA，以了解有关体细胞突变如何驱动癌症的更多信息。

Dana-Farber 癌症遗传与预防中心临床主任Huma Q. Rana医学博士说：“根据家族和个人的历史，我们可以测试可能增加患癌风险的基因 。” “然后我们可以根据结果评估患者的癌症风险，并制定计划以监测癌症或降低罹患癌症的风险。”

关于癌症遗传学，您应该了解以下五个事实：

1）谁应该进行基因检测？

目前，基因测试并不适合所有人。 Rana说：“癌症的遗传易感性在总人口中并不普遍。”

应该考虑进行基因检测的人包括那些有强烈的个人或家族癌症史的人。癌症遗传易感性的线索包括：癌症诊断时年龄偏低，一个人患有多种癌症，罕见或不寻常癌症的发展以及几代人家庭中相关癌症的存在。建议对家庭中有已知遗传突变且处于危险中的人进行测试。

2）基因测试需要什么？

基因测试并不像听起来那样可怕。接受测试的人会见遗传咨询师，通常还会和医生会面以审查其家族史（见下文）并征得其同意。对血液或唾液样本进行测试，然后将其送至专门从事遗传学研究的实验室。将结果返回给医师和遗传咨询师，他们将与您讨论并安排适当的后续护理。

3）什么是遗传咨询师？

遗传咨询师是经过培训且具有执照的专业人员，可以帮助教育患者有关遗传性癌症综合症的知识，并帮助解释令人困惑或不确定的基因测试结果。咨询员还帮助个人收集家族史，讨论风险管理和计划生育的方案，并根据需要提供或推荐个人进行社会心理支持。

4）在进行基因测试之前，您必须采取什么步骤？

在进行基因测试之前，您将与遗传咨询师和医生坐下来，他们将帮助确定潜在的癌症易感性。有关您和您直系亲属的特定癌症，诊断时年龄的信息，或诸如结肠息肉等癌前状况的信息，以及个人或家庭基因测试结果的副本，均应提交本次会议。如果可能，您还应该收集其他医疗记录，例如病理报告，手术报告或摘要记录。

5）阳性基因检测是什么意思？

阳性基因测试不等于癌症诊断。

Rana解释说：“阳性测试并不意味着您患有癌症或一定会患上癌症，而是您患癌症的机会比普通人要高。”

如果您有可能导致癌症的突变，您将与遗传咨询师和医师合作制定管理计划 。该计划可告知您可能发生的情况，并有助于概述筛查或其他预防癌症发展的方法。

有关基因测试的更多信息，请联系 达纳-法伯/布里格姆妇女癌症中心的 癌症遗传与预防 中心，或在7月16日星期三下午1点与Rana进行实时网络聊天

您也可以将有关遗传学和癌症的问题提交给癌症遗传学团队 。您的问题的答案可能会出现在Dana-Farber网站上，并将通过电子邮件发送给您。