珍妮·佩里（Jenn Perry）

当我在36岁被诊断出患有乳腺癌时，这对我的家人来说就像是déjàvu。我的母亲在怀有第三个孩子的同时，也被诊断出患有相同疾病。我生下第二个女儿仅六个月，就得知自己患有乳腺癌。

我的姨妈也与这种疾病作斗争，我的妹妹被诊断出患有乳腺癌，与我对激素敏感的乳腺癌非常相似。尽管我和我的姐妹们从很小的时候就开始积极地进行乳腺癌筛查，但是基因检测从未引起我们的注意。

在达纳-法伯（Dana-Farber）寻求第二种意见后，我被介绍到了遗传咨询领域。由于我的母亲在如此年轻的年龄（44岁）过世，我的医生鼓励我与一名顾问讨论我的家族病史，以及接受接受可能导致癌症风险的基因突变检测的可能性。我和我的姐妹们收集了尽可能多的有关我们家族史的信息，包括母亲的病历。准备真的很重要。您向遗传咨询师提供的信息越多，他们就能为您提供更多帮助。

所有信息都指向一个可能的链接，因此我们决定进行测试。我和我的妹妹被发现患有Li-Fraumeni综合征 ，这是一种罕见的遗传性多种癌症的易感性。该综合征还增加了已经接受放射治疗的地区患癌症的风险。

我的姐姐也患有乳腺癌，经检测该综合征呈阴性。在我父亲也测试了负面结果之后，这些拼图碎片聚在一起。尽管我们无法确定是否可以对她进行测试，但我母亲一定有过Li-Fraumeni。她被诊断出患有放射性肉瘤后就去世了。

我不知道如果没有进行基因检测，我今天会在哪里。有了这些信息，我可以查看整个图片并了解我的选择。我避开了放射线，并进行了两次乳房切除术和子宫切除术。

遗传咨询还帮助我了解了对11岁和21岁的女儿进行测试的重要性。我希望结果将帮助他们成为最安全的人。

我一直觉得知识就是力量，而且我喜欢正面面对重要的决定。知道我有Li-Fraumeni，可以使我做出明智的治疗决定，并帮助我过上更健康的生活。我只能希望这一知识将使我自己的女儿也能这样做。

有关遗传咨询和检测的更多信息，请访问 Dana-Farber癌症遗传与预防中心 的网站 。