如果“靶向”抗癌药物和针对患者的个性化治疗的新时代实现了其诺言，那么基因组学的力量将获得很多荣誉。基因组学是当今癌症研究和生物技术公司中最常听到的术语之一，但它的真正含义是什么？

什么是基因组学？

大多数人都知道， 遗传学是对基因及其对健康和疾病的影响的研究，而且据说癌症是一种基因疾病。如今，这一点已被修改-癌症是一种基因组疾病-人类DNA的全部补充。 “基因组学”是更大的图景；它着眼于许多基因，非基因DNA和环境因素的相互作用如何导致疾病。 人类基因组由大约20,000个基因（加上许多功能未知的遗传物质）组成，这些基因带有制造蛋白质和操纵生命过程的DNA密码。基因组学的研究实际上始于2003年人类基因组的完整解密。

基因组学如何在癌症研究和治疗中使用？

正常细胞通过基因组DNA的变化而被刺激为无尽，失控的生长时会形成肿瘤。突变，染色体断裂，DNA片段缺失或过量–这些都与癌症的发展以及肿瘤的行为有关。基因组学方法可以识别有助于诊断癌症的异常模式，在某些情况下，现在可以将这些模式（称为肿瘤谱）用于选择可能对特定肿瘤谱有效的靶向药物。

基因组学如何帮助推进癌症研究？

达纳-法伯（Dana-Farber）和其他地方的基因组科学家正在研究癌症的原因，方法是分析癌症基因组，以绘制与正常细胞相比变化的“景观”。他们为一项由政府资助的大型计划“癌症基因组图集”做出了贡献，该计划旨在对20种类型的癌症中的突变进行分类。

此外，2013年成立的精准医学联合中心集中了Dana-Farber / Brigham和妇女癌症中心（DF / BWCC），波士顿儿童医院以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的资源，以加快个性化治疗的发展控制或治愈癌症。 Profile是Dana-Farber，Brigham＆Women's Hospital和Boston Children's Hospital正在进行的一项研究，扫描同意患者的肿瘤基因组，以寻找与癌症有关的突变和其他变化，在某些情况下，这些基因可用于指导他们的治疗。已对8,000多个肿瘤标本进行了分析，并将信息存储在数据库中，供研究人员用于癌症研究。

基因组学发现有哪些例子？

DNA测序-逐个字母地阅读癌症基因组中的遗传密码-已揭示出BRAF，HER2，KRAS，ABL，p53等基因的重要突变，以及许多其他导致脑瘤 ， 卵巢癌 ， 乳腺癌 ， 白血病和淋巴瘤以及许多其他癌症类型。在某些癌症中，关键突变可被精密药物阻止以缩小肿瘤或减慢其生长：例如肺癌中的EGFR和ALK突变， 慢性髓性白血病中的 ABL突变， 乳腺癌中的HER2突变以及胃肠道间质瘤中的 KIT突变。随着个性化癌症治疗范围的扩大，人们一直在寻找癌症基因突变和针对它们的药物。