理查德·萨特斯（Richard Saltus）

长期以来，医生一直认为，同一疾病的表现可能会因患者而异，并且没有一种适合所有人的治疗方法。

在癌症中， 化学疗法可能会极大地缩小一个肺部肿瘤，但对另一位患者的同类型肿瘤无效，即使在显微镜下组织样本看起来相同也是如此。副作用和适当的剂量也可能因患者而异。

个性化医学的目标是使治疗与个体患者的独特特征相匹配：他或她的个人和家庭病史，年龄，体重，其他身体特征以及医学检验结果。但从根本上讲，细胞内的DNA蓝图会严重影响一个人的疾病风险，疾病如何发作，哪种药物可能最有效，副作用最少。这是个性化医学最新阶段的发展方向。

如今， 基因组学和其他DNA工具在发现患者细胞（或癌症患者，其肿瘤细胞）中分子模式的能力，提供了以最大的效果和安全性提供精确治疗的潜力。这些分子模式反映了基因和蛋白质活性的差异，或基因DNA编码中的异常变化（例如突变），这些变化正越来越多地用于选择最佳治疗方法。

研究人员设想了一个未来，医生可以从头开始例行开处方“以正确的剂量向正确的患者提供正确的药物”，而不是先进行另一种治疗。结果可以减少由不良副作用引起的浪费时间，费用和健康并发症。基因组信息还可以帮助医生做出更准确的预后和更好地估计疾病风险。

从创造该术语开始，肿瘤学家就一直在实践个性化医学。这种个性化治疗已经为患者提供了更长的寿命。

超过25年的时间，某些癌症的治疗一直以引起肿瘤形成和扩散的细胞中的突变和其他DNA缺陷为指导，例如在大多数慢性粒细胞性白血病（ CML）患者中发现的所谓的“费城”染色体异常）。在1990年代后期，开发了Gleevec药物来阻止染色体故障的有害活性，成为首批“靶向”或“智能”抗癌药物之一：它极大地改善了CML患者的前景。

此后，达纳-法伯（Dana-Farber）和世界各地的癌症实验室的发现被用于设计血液，肺癌，乳腺癌和结肠癌以及恶性黑色素瘤等疾病的基因突变检测方法。这些癌症患者在Dana-Farber / Brigham和妇女癌症中心（DF / BWCC）进行常规检测，如果发现它们具有某些突变，则可以使用精密药物来阻断其活性，或者可以进行临床实验旨在攻击这些突变的药物。

例如，非小细胞肺癌中含有EGFR突变的患者可能会对药物厄洛替尼产生良好的反应，而那些肿瘤中带有ALK基因混乱的患者在给予另一种靶向药物克唑替尼时通常表现良好。另一方面，在结肠直肠癌中存在KRAS突变的信号表明，该肿瘤可能不会对该疾病的某些靶向药物产生反应。

借助名为Profile的大规模癌症基因组研究项目，达纳-法伯（Dana-Farber）和布莱根妇女医院的科学家们正在建立世界上最大的癌症遗传异常数据库之一，这一资源将使人们有可能对癌症的遗传根源进行大量研究。疾病。 DF / BWCC的每位患者，以及现在在Dana-Farber /波士顿儿童癌症和血液疾病中心接受治疗的小儿癌症患者，都有机会参加这项研究；迄今为止，已有近20,000人同意。

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对于每位参与研究的患者，Profile科学家正在使用一种新的“下一代”测序技术来分析其癌症的DNA样本，该技术可扫描与癌症相关的基因以检测突变和其他DNA改变。根据这些扫描的结果，病理学家可以确定导致癌症的特殊异常集：个性化的肿瘤概况。 在最初的两年中，该项目已经产生了5,000多种个体化的肿瘤概况。

因为这些特征揭示了癌症的根本分子原因，所以在指导治疗中可能比基于肿瘤发生的部位（乳房，结肠，肺）的标准分类更为重要。由肿瘤的分子特性指导的个性化治疗尚处于早期阶段。为了兑现这种方法的前景，科学家需要收集大量数据，将DNA改变与肿瘤的行为以及它们对特定药物的反应联系起来。作为为此进行的最大的研究工作之一，Profile是癌症治疗未来的主要贡献者。

在Dana-Farber / Brigham和Women's Cancer了解更多有关精准癌症医学的信息