新闻发布

2010年10月7日，星期四

计划绘制DNA变化对人体组织和器官基因功能的影响的图表。

美国国立卫生研究院今天宣布授予奖项，以支持一项旨在了解遗传变异如何控制基因活性及其与疾病关系的计划。基因型组织表达（GTEx）项目作为试点阶段启动，将为研究人员提供一种资源，可用于研究遗传性疾病的易感性，并将为将来的生物学研究建立组织库。

人体中的每个细胞都包含完整的基因集，但并不是每个基因在人体的每个细胞中都被开启或表达。为了正常运行，每种类型的细胞都会根据细胞的功能打开和关闭不同的基因。例如，某些在肝细胞中打开的基因将在心脏细胞中关闭。

此外，最近的全基因组关联研究已经确定了数百种常见的遗传变异-人类基因组DNA序列的遗传变化-在个体对诸如心脏病，精神疾病，癌症和癌症等复杂人类疾病的易感性中起作用糖尿病。

GTEx试图将这两个发现结合起来以产生数据，以系统地研究如何在人体不同器官中调节基因表达。这将是解释许多特定器官疾病的基础生物学的关键步骤。

GTEx是一项由NIH共同基金支持的为期两年的试点研究。

研究人员将使用GTEx数据跟踪全基因组关联研究的结果，并将其作为基因表达网络常规研究的资源。

例如，对心血管疾病感兴趣的研究人员可以访问GTEx数据，以查看人类基因组中影响心脏基因表达的所有遗传变异。对于其表达与疾病相关的遗传变异相关的特别有前途的基因，可以针对模型生物（例如疾病的小鼠模型）进行功能研究，以进一步探索遗传变异增加患病风险的机制。

美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·科林斯博士说：“ GTEx将开始为研究人员提供遗传变异的全面视图，以及对遗传变异如何影响对组织和器官的正常功能至关重要的基因的更精确的理解。” “这种资源将为我们对人类生物学以及导致疾病的机制的理解增加新的维度。”

GTEx的初始阶段将测试从人体30至50个组织部位（包括脑，肺，心脏和肌肉）收集高质量核糖核酸（RNA）的可行性。 RNA的一种特殊形式称为信使RNA，是基因表达的直接量度。

样本将来自通过尸检或器官和组织移植计划确定的约160名死者。此外，将从活体手术患者中收集一小部分正常组织作为比较组。还将收集所有GTEx捐助者的广泛临床和医学信息。

来自每个供体的DNA将进行基因分型，该过程将整个个体基因组中的遗传变异分类。然后，使用“下一代测序”技术，将使用一种能够准确，全面地测量基因表达水平的新技术对每个人组织中的RNA进行测序。

美国国家人类基因组研究所（NHGRI）主任Eric D. Green，医学博士，他是GTEx的联合主席说：“由于DNA测序技术和分析工具的最新发展，现在这种研究成为可能。”项目。 “ GTEx将使我们对基因变异对人类健康的影响获得空前的见解。”

GTEx试点项目包括三个生物样本来源站点，以及一个实验室数据分析和协调中心。由国家癌症研究所的癌症人类生物库（caHUB）（ http://cahub.cancer.gov/initiative ）领导，这些生物样本的来源将招募捐献者并收集组织。

每个生物样本的来源站点都将样本（大脑和脊髓除外）运送到caHUB。每个标本的一部分将被送到实验室，数据分析和协调中心进行分子分析。生物样本的来源地点，主要研究人员和大约的资助水平为：

费城国家疾病研究交流中心
约翰·朗斯代尔（John Lonsdale）博士和杰弗里·托马斯（Jeffrey Thomas）
350万美元

纽约州布法罗市罗斯威尔公园癌症研究所
芭芭拉·福斯特（Barbara Foster）博士
200万美元

Science Care，Inc.，亚利桑那州凤凰城。
哈罗德杂志（Harold Magazine）博士和医学博士Mark Kartub
$ 750,000

大脑和脊髓将被送到迈阿密大学的大脑捐赠银行，由首席研究员Deborah Mash博士监督。该银行获得了一项为期三年的补充奖，金额为36.2万美元，用于从大脑区域分离细胞，并将其发送至GTEx实验室，数据分析和协调中心。其余的大脑和脊髓组织将被存储起来，并可以用于将来由NIH发起的中枢神经系统研究。

国家疾病研究交流中心还将与里士满弗吉尼亚联邦大学的劳拉·西敏诺夫（Laura A.Siminoff）博士合作，后者已获得约28.3万美元的资助，用于研究与捐赠者征募和同意有关的道德，法律和社会问题。

实验室，数据分析和协调中心将负责GTEx活动的整体协调，并将作为分子和统计分析实验室。共同主要研究者和大致资助水平为：

马萨诸塞州剑桥市Broad Institute，Inc.
温迪·温克勒（Wendy Winckler）博士和Kristin Ardlie博士
1,140万美元

GTEx试点项目的另一个组成部分将促进开发改进的统计方法，以分析该项目生成的数据。将开发这些工具并估算资金水平的主要调查人员为：

南希·考克斯（Nancy J. Cox），博士和芝加哥大学的Dan L. Nicolae博士
使用转录组进行单核苷酸多态性和基因注释
$ 642,000（2年）

Emmanouil Dermitzakis博士，Roderic Guigo博士，Daphne Koller博士和瑞士日内瓦大学医学博士Mark I. McCarthy，对基因表达的遗传效应进行高分辨率分析的方法
$ 662,000（2年）

Liu Jun S. Liu，哈佛大学博士，马萨诸塞州剑桥
人类基因表达特征的上位性和交叉组织分析
$ 594,000（2年）

乔纳森·普里查德（Jonathan K.Pritchard）博士，芝加哥大学
基因eQTL的统计分析
$ 676,000（2年）

伊万·鲁辛（Ivan Rusyn）博士，安德鲁·诺贝尔（Andrew B. Nobel）博士和北卡罗来纳大学教堂山分校的Fred A. Wright博士通过快速表达eQTL促进GTEx，疾病和基因环境分析$ 659,000（2年）

美国国家心理健康研究所（NIMH）主任托马斯·R·英瑟尔（Thomas R. Insel）说：“开发强大的统计工具，可以最大限度地利用GTEx生成的独特数据的有效性，对于理解遗传变异对人类健康和疾病的贡献至关重要。” ，医学博士，GTEx项目联合主席。

国家生物技术信息国家中心（NCBI）将开发一个GTEx数据库，该中心是NIH国家医学图书馆的一部分。该数据库将允许用户查看和下载计算出的GTEx结果，并通过http：//www.ncbi.nlm上NCBI的基因型和表型数据库提供用于身份不明的个体水平基因型，表达和临床数据的受控访问系统。 .nih.gov / gap 。也将支持其他基因组浏览器来集成和显示GTEx数据。

已经建立了一个外部科学小组，为GTEx项目提供输入。在试点项目期间已被任命的成员是：埃里克·沙特（Eric Sc​​hadt），博士。 （主席），加州门洛帕克太平洋生物科学首席科学官；医学博士凯文·布朗（Kevin K. Brown），丹佛国家犹太健康部医学教授兼副主席；张慧敏，医学博士，宾夕法尼亚大学医学院和费城霍华德·休斯医学院儿科与遗传学教授；罗斯·哈迪森（Ross Hardison）博士，宾夕法尼亚大学州立大学生物化学与分子生物学教授；西雅图艾伦脑科学研究所首席执行官艾伦·琼斯（Allan Jones）博士； Rebecca Pentz博士，亚特兰大埃默里大学医学院血液学和医学肿瘤学系研究伦理学教授；戴维·里姆（David L. Rimm），医学博士，康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院病理学教授。

有关GTEx项目的更多信息，请访问http://commonfund.nih.gov/GTEx/ 。

基因型组织表达项目由共同基金资助，由国立卫生研究院主任办公室与美国国家人类基因组研究所，美国国家心理健康研究所，美国国家癌症研究所，美国国家生物技术信息中心合作管理。 NIH包括国家医学图书馆，国家心脏，肺和血液研究所，国家药物滥用研究所以及国家神经系统疾病和中风研究所。美国国立卫生研究院共同基金鼓励合作并支持一系列影响巨大的跨国立卫生研究院计划。共同基金计划旨在寻求生物医学研究中的重大机遇和差距，这是美国国立卫生研究院无法单独解决的，但该机构作为一个整体可以解决，以对医学研究的进展产生最大的影响。有关NIH共同基金的更多信息，请访问http://commonfund.nih.gov。

NHGRI是国立卫生研究院（National Institutes of Health）的27个研究所和中心之一，国立卫生研究院是卫生与公共服务部的下属机构。 NHGRI校外研究部为全国各地的研究，培训和职业发展提供补助。有关NHGRI的其他信息，请访问www.genome.gov。

NIMH的任务是通过基础和临床研究来转变对精神疾病的理解和治疗，为预防，康复和治愈铺平道路。有关更多信息，请访问NIMH网站。

NCI领导国家癌症计划（National Cancer Program）和NIH，通过对预防和癌症生物学的研究，新干预措施的开发以及新研究人员的培训和指导，极大地减轻了癌症负担并改善了癌症患者及其家人的生活。 。有关癌症的更多信息，请访问NCI网站http://www.cancer.gov或致电1-800-4-CANCER（1-800-422-6237）致电NCI的癌症信息服务。

美国国立卫生研究院，国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）的一部分计划，开展和支持与心脏，血管，肺和血液疾病的病因，预防，诊断和治疗有关的研究，和睡眠障碍。该研究所还管理有关妇女和心脏病，儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。 NHLBI新闻稿，有关NHLBI在《美国复苏与再投资法案》中的作用的信息以及其他材料，可在线访问www.nhlbi.nih.gov。

NCBI建立了分子生物学的公共数据库，进行了计算生物学的研究，开发了用于分析分子和基因组数据的软件工具，并传播了生物医学信息，所有这些都是为了更好地理解影响人类健康和疾病的过程。 NCBI（www.ncbi.nlm.nih.gov）是国家医学图书馆（www.nlm.nih.gov）的一个部门，该图书馆是世界上最大的健康科学图书馆。

NIDA支持世界上有关药物滥用和成瘾的健康方面的大多数研究。该研究所开展了各种各样的计划，以宣传政策和改进实践。有关滥用药物对健康的影响的实况报道以及有关NIDA研究和其他活动的信息，请访问NIDA主页，网址为www.drugabuse.gov。

NINDS是美国卫生与公共服务部美国国立卫生研究院（NIH）的组成部分，是美国对脑和神经系统进行基础，转化和临床研究的主要支持者。 NINDS旨在减轻所有美国人的神经系统疾病负担。有关更多信息，请访问www.ninds.nih.gov。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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