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2010年2月18日，星期四

六个国家在国家试点项目中研究镰状细胞病和地中海贫血。

医学研究人员正在开发一种新的监视系统，以确定被诊断患有家族遗传性血液病（包括镰状细胞病，地中海贫血和血红蛋白E病）的血友病家族。

美国国立卫生研究院的国立心脏，肺和血液研究所（NHLBI）正在资助为期四年的试点项目，该项目将涉及疾病控制与预防中心和六个州卫生部门，以创造更多的方式来了解更多信息。在美国血红蛋白病的程度。

从耗资2700万美元的血红蛋白病注册表和监视系统（RuSH）项目中收集的数据将帮助研究人员确定发展未来血红蛋白病注册表的最有效计划。基于疾病登记处数据的研究结果可能会为药物治疗提供新的思路，并会刺激可确定整个生命周期中疾病严重程度的检测方法的发展。

为了管理监视工作，NHLBI已与CDC国家出生缺陷和发育障碍国家中心签订了机构间协议。作为该项目的一部分，疾病预防控制中心已经与加利福尼亚，佛罗里达州，乔治亚州，密歇根州，北卡罗来纳州和宾夕法尼亚州的州卫生部门制定了合作协议，以制定监视计划。

血红蛋白病涉及血红蛋白的问题，血红蛋白是负责将氧气输送到全身的重要血液成分。在镰状细胞病和血红蛋白E家族中发生的异常血红蛋白的产生，或在地中海贫血中发生的血红蛋白的产生过少，会导致器官损伤并缩短寿命。虽然现在所有州都对新生儿中的某些疾病进行测试，但没有全国范围内的疾病追踪系统。此外，未追踪筛查程序开始之前出生的患者或移民到美国的患者。这些统计差异使得很难知道该国血红蛋白病的真正影响。 RuSH将帮助确定有多少人受到血红蛋白病的影响。此类数据对于公共卫生机构分配足够的资源以满足血红蛋白病患者的医疗和社会服务需求至关重要。

NHLBI代理说：“尽管我们在开发针对镰状细胞病和其他血红蛋白病患者的治疗方法方面取得了长足进步，但RuSH还是第一个主要的监视和注册计划，旨在收集有关这些威胁生命的疾病患者的综合人口统计信息和其他信息。”董事Susan B. Shurin，医学博士，血液学研究员。

当父母双方遗传异常的血红蛋白基因时，血红​​蛋白病会引起健康问题。继承单个异常基因（称为携带性状）的个体几乎没有这些健康问题。

血红蛋白病最常见于疟疾流行地区。镰状细胞病是美国最常见的血红蛋白病，这种疾病影响着全世界数以百万计的人。在美国估计有70,000至100,000的镰状细胞病患者中，大多数人被认为具有非洲血统，尽管该基因也存在于地中海和中东地区的人们中。镰状细胞病的异常血红蛋白分子使红细胞变形，使其聚集在一起并阻止血管中的血液流动，从而导致痛苦的镰状细胞危机，器官损害，贫血（缺乏红细胞）和过早死亡。

威胁生命的并发症包括感染，急性胸综合症，中风和肺动脉高压（肺动脉血压升高）。痛苦的危机是导致镰状细胞病患者急诊和住院的主要原因。通过国家新生儿筛查计划和早期治疗，预期寿命已大大增加，其中可以包括对五岁及以下的患者进行每日青霉素治疗，以及为预防并发症而接种其他疾病的疫苗。

地中海贫血综合征的患者产生的血红蛋白比正常人少，并且产生的红细胞被迅速破坏。地中海贫血的体征和症状可能包括严重的贫血；生长迟缓和青春期延迟；骨骼问题；脾脏，肝脏和心脏增大。受严重影响的个体需要频繁重复输血和治疗，以减少体内铁的积累。地中海贫血基因广泛分布于地中海，中东，非洲，印度次大陆和东南亚。

血红蛋白E病最常见于东南亚的祖先人群。受影响的个体产生的红细胞数量少于正常数量。这些人的红细胞比正常人小且畸形。这些异常的红细胞携带较少的氧气至器官。尽管受影响的个体可能患有轻度贫血，但较轻型的血红蛋白E病可能不需要治疗。严重形式的血红蛋白E病会导致严重的贫血，骨痛和其他并发症。

通过在RuSH试点计划的初始阶段进行监视，研究人员希望确定被筛查的新生儿和未通过新生儿筛查确定的患者中的血红蛋白病患病率。数据应有助于确定各种情况的患病率。该研究还将帮助描述患有这些疾病的个体的人口特征及其地理分布。研究人员还将研究可用于血红蛋白病患者的现有医疗保健资源。

“通过我们的RuSH监测工作收集的数据将提供有关血红蛋白病患者当前可用治疗状态的关键知识，”国家出生缺陷和发育中心血液疾病部门主任MD。MPH Hani Atrash说道。 CDC的残障人士。

要安排对NHLBI发言人的采访，请致电301-496-4236或nhlbi_news@nhlbi.nih.gov与NHLBI传播办公室联系。

要安排CDC发言人的采访，请通过404-639-3286或media@cdc.gov与CDC媒体关系司联系。

美国国家卫生研究院的一部分，国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）计划，开展和支持与心脏，血管，肺和血液疾病的病因，预防，诊断和治疗有关的研究；和睡眠障碍。该研究所还管理有关妇女和心脏病，儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。 NHLBI新闻稿和其他材料可从以下网站在线获得： www.nhlbi.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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