理查德·萨特斯（Richard Saltus）

如果说人类基因组（即细胞中用于构建人类的完整DNA蓝图的完整集合）是真正的“生命之书”，那么生命中99％的书籍就是傻瓜。

只有1％的DNA含有制造人体蛋白质的遗传指令；它的其余大部分没有目的，因此获得了“垃圾DNA”这个不吸引人的称呼，或者听起来更凶恶的“暗物质”。除了包含了生活中所有必要的遗传学指令之外，这1％的人还居住在所有已知的致癌突变。

直到最近。

当达纳-法伯（Dana-Farber）和布罗德研究所（Broad Institute）的科学家开始寻找恶性黑色素瘤细胞的“暗物质”时，他们被惊呆了，发现了一对DNA突变，这些突变一起出现在该细胞来自的黑色素瘤肿瘤的71％中。 Dana-Farber and the Broad的医学博士Levi Garraway博士说，这些新发现的突变是首先在暗物质中发现的突变，实际上，它们是迄今为止在任何地方都发现的最常见的黑色素瘤突变。高级作者。

加拉韦指出：“这项新发现代表着对癌症基因组'暗物质'的首次尝试。” 他的报告发表在1月24日的《 科学快报》上。加拉韦实验室的医学博士富兰克林·黄（Franklin Huang）是该报告的第一作者，也是哈佛医学博士（Dana-Farber and Broad）的医学博士学生Eran Hodis。

这两个突变的确切位置并不令人惊讶：尽管它们出现在基因组的非编码DNA中，但它们恰好位于癌细胞中通常过度表达的已知基因TERT旁边。新发现的突变会影响一个称为启动子的DNA片段，该片段位于TERT基因旁边，该片段控制该基因的活性。

“从整体上看 ，这两种TERT启动子突变在黑色素瘤中比BRAF突变更为普遍，” Garraway解释说。 “总而言之，这一发现可能使我们更加有创意地思考将TERT靶向治疗癌症或预防癌症的可能益处。”

研究人员说，这两个突变也存在于其他一些恶性肿瘤的细胞系中，初步证据表明它们在膀胱癌和肝癌中可能异常常见。