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2008年5月7日，星期三

DNA反映出动物的爬虫类-哺乳动物混合物

国际科学家小组今天发表了对鸭嘴鸭嘴兽的基因组序列的第一份分析报告，揭示了哺乳动物早期进化过程中基因组如何组织的线索。这项研究得到了美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和美国国立卫生研究院（NIH）的部分支持。

电视自然节目的爱好者会记住，鸭嘴鸭嘴兽原产于澳大利亚，是少数产卵的哺乳动物之一。但是，鸭嘴兽的特殊性并不止于此。例如，这些奇特的动物看上去很像鸭子的钞票，里面装有一个电感应系统，用于在水下觅食时使用，还有适合于其所处冰冷水域的厚皮大衣。雄性还具有后腿骨刺，可以在交配季节释放出足够强大的毒液以伤害领土竞争者，或在包括人在内的其他哺乳动物中引起极大的痛苦。

医学博士弗朗西斯·科林斯说：“乍看之下，鸭嘴兽似乎是进化事故的结果。但是，就像这只动物看起来很奇怪，它的基因组序列对于了解哺乳动物的基本生物学过程是如何发展的，是无价的。”博士，NHGRI主任。鸭嘴兽基因组与其他哺乳动物的基因组比较将为我们自身基因组的历史，结构和功能提供新的见解。”

在今天发表在《自然》杂志上的一篇论文中，研究人员分析了澳大利亚雌性鸭嘴兽格伦妮的高质量基因组序列初稿。该财团包括来自美国，澳大利亚，英国，德国，以色列，日本，新西兰和西班牙的科学家。鸭嘴兽基因组的测序由NHGRI大规模测序研究网络的一部分，位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的基因组测序中心领导。

一旦产生了序列，研究人员就开始将鸭嘴兽的基因组与人，小鼠，狗，负鼠和鸡等特征明确的基因组进行比较，鸭嘴兽的祖先是从大约1.66亿年前的哺乳动物谱系中分裂而来的。作为绿色无尾蜥蜴的基因组序列草图。之所以选择鸡基因组，是因为它是产卵动物的祖先群体的后代，其中包括灭绝的爬行动物，它们将其许多DNA传递给了鸭嘴兽等动物。科学家对在鸭嘴兽基因组中发现可以解释鸭嘴兽中所见特征奇特混合的特征特别感兴趣，这些特征更像爬行动物和鸟类，又像哺乳动物。

研究小组发现，鸭嘴兽的基因组所含蛋白质编码基因的数量与其他哺乳动物相同，大约为18,500。鸭嘴兽还与其他已对其基因组测序的哺乳动物共享80％以上的基因。接下来，研究人员梳理了鸭嘴兽的基因组，寻找鸭嘴兽特有的序列的遗传证据，这些序列已从哺乳动物基因组中丢失。科学家们也渴望发现鸭嘴兽的哪些特征在DNA水平上与爬行动物或哺乳动物有关。

华盛顿大学医学院基因组测序中心主任理查德·威尔逊博士说：“爬虫类，哺乳动物和鸭嘴兽基因组的独特特征相结合，为所有哺乳动物基因组的功能和进化提供了许多线索。”该论文的资深作者。 “现在，我们将能够查明在整个进化过程中一直保守的基因，以及丢失或获得的基因。”

雌性鸭嘴兽产卵，这是爬行动物的特征，但它也产生牛奶来滋养其幼年，这是哺乳动物的特征。有趣的是，鸭嘴兽基因组既包含与卵受精相关的爬行动物基因又包含哺乳动物基因。但是，研究人员发现，鸭嘴兽的基因组与其他哺乳动物一样，包含紧密聚集的一组基因，这些基因产生构成牛奶的酪蛋白。

哺乳动物的共同点是具有良好的嗅觉。与大多数哺乳动物相比，鸡和蜥蜴的嗅觉受体基因补体相对较差，这是它们检测气味的能力所致。有趣的是，鸭嘴兽的气味感受器的数量大约是小鼠和其他哺乳动物的一半。然而，研究人员还发现，鸭嘴兽的基因组已经经历了一种编码特殊类型的气味受体（称为犁鼻器受体）的基因的扩展。研究人员认为，这组特定基因的扩展可能与鸭嘴兽在水下觅食过程中检测气味的能力有关。

研究人员还发现，与鸭嘴兽免疫系统相关的基因与其他哺乳动物的基因非常相似，但有一些关键差异。例如，鸭嘴兽的基因组包含基因家族中的扩展，该家族编码称为抗微生物肽的抗菌肽Cathelicidin。灵长类动物和啮齿动物只有cathelicidin基因的单个副本。科学家认为，鸭嘴兽中该基因家族的扩大可能与增强其非常不成熟的后代的免疫系统有关，后者的发育非常不成熟。科学家们认为，与其他哺乳动物相比，抗微生物肽的重要性可能较低。其他哺乳动物的后代在子宫内发育的时间相对较长，并且出生于较早的发育阶段。

科学家们也渴望发现毒液如何成为鸭嘴兽基因组的一部分。当研究人员开始分析造成雄性鸭嘴兽毒液的遗传序列时，他们做出了令人惊讶的发现。他们发现雄性鸭嘴兽产生的毒液是由某些基因在进化过程中重复产生的，而这些基因是从祖先爬行动物基因组传承下来的。爬行动物谱系显示出类似的毒液基因重复，但是这种重复似乎是在爬行动物进化过程中独立发生的，从而赋予了它们类似的产生毒液的能力。

“这个基因组为我们最早的哺乳动物祖先的基因组看起来提供了独特的视角。令人着迷的是，我们认为是爬行动物样和哺乳动物样特征的东西可以在同一基因组中共存。” NHGRI院外研究部的比较和测序分析计划负责人Adam Felsenfeld博士说。

鸭嘴兽基因组序列可从NIH国家生物技术信息中心（ http://www.ncbi.nlm.nih.gov ）公开获得。 NCBI将序列数据分发到欧洲分子生物学实验室的核苷酸序列数据库EMBL-Bank（ http://www.ebi.ac.uk/embl/index.html ）和日本DNA数据库DDBJ（ www.ebi.ac.uk/embl/index.html）。 ddbj.nig.ac.jp ）。

要下载鸭嘴兽的高分辨率照片，请访问http://www.genome.gov/17516871 。

有关比较基因组分析的更多信息，请访问： http : //www.genome.gov/11509542 。

NHGRI是美国国立卫生研究院（NIH）的27个研究所和中心之一，NIH是卫生与公共服务部的一个机构。 NHGRI校外研究部为全国各地的研究，培训和职业发展提供补助。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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