新闻发布

2008年3月4日，星期二

帕金森氏病全基因组关联研究在NIH找到了公共场所

来自第一个全基因组关联研究（GWAS）的数据专注于帕金森氏病，部分由迈克尔·J·福克斯（Michael J. Fox）帕金森氏研究基金会（MJFF）资助，现正通过国家人类研究中心提供给研究人员。美国国立卫生研究院（NIH）的基因组研究所（NHGRI）和国家生物技术信息中心（NCBI）。 NHGRI希望通过将以前不可用的GWAS数据集公开提供给研究社区来加速研究。

该研究是由明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的研究人员与加州山景城的Perlegen Sciences，Inc.的科学家合作进行的，这是首次应用于帕金森氏病的全基因组关联研究。它是由MJFF的“加速帕金森解决方案（LEAPS）计划的关联努力”资助的。

NHGRI人口基因组学办公室主任Teri Manolio医师表示：“到目前为止，只有少数研究人员可以使用这项研究的个人数据。 “这是NHGRI通过NCBI公开使用的第一个孤儿数据集，但肯定不会是最后一个。我们感谢LEAPS研究人员和患者愿意与其他研究社区共享他们的数据，并希望它能成为现实。将增进我们对帕金森氏病的了解。”

GWAS研究的原始数据通常对其他研究人员有用，他们可以将其与自己的数据结合起来以提高分析能力，甚至做出新发现。但是，此类信息可能不会存储在不受监管的公共数据库中，因为这些数据通常包含可用于识别研究志愿者的详细信息，这有可能违反他们的机密性。为了保护志愿者的机密性，NIH要求数据提交者删除标识信息（姓名，社会安全号码等）。此外，想要使用数据的研究人员必须征得许可并同意其他数据使用限制，例如保护参与者的隐私并以与研究对象签署的同意协议一致的方式使用数据。研究人员的要求然后由数据访问委员会或DAC进行审查。美国国立卫生研究院（NIH）的一些机构已经建立了数据访问委员会，这些委员会负责组织和支持GWAS。由于该项目主要由私人基金会支持，因此它没有DAC来审核访问请求，因此被视为孤立数据集。

NHGRI的数据访问委员会最近同意通过这项研究并管理数据访问批准流程，以便在确保适当保护的同时，广泛提供数据。

Mayo Clinic的神经病学家，首席首席研究员Demetrius Maraganore医学博士说：“ NHGRI同意促进全球研究帕金森氏病的研究人员访问这些数据真是太好了”，他向dbGaP提供了Mayo-Perlegen LEAPS数据数据库代表他的合作者。 “我们希望这些数据将用于预防和治疗这种破坏性疾病方面取得突破。”

Mayo-Perlegen LEAPS协作研究将添加到dbGaP，这是由国家医学图书馆国家生物技术信息中心运营的基因型和表型数据库（ http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap ）。 dbGaP包含有关基因型，个体的遗传组成和表型，可观察到的特征和特征的个体水平数据。 Mayo-Perlegen LEAPS协作是通过dbGaP获得的有关帕金森氏病的第二个数据集。第一个是帕金森氏病的NINDS基因组全基因型分型：第一阶段分析和数据公开发布，可通过dbGaP在http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin上获得。 /study.cgi?id=phs000089 。它得到了NINDS的支持，并由NIH的另一个组成部分国家老龄化研究所的研究人员进行。

迈克尔·J·福克斯基金会首席执行官凯蒂·胡德说：“迈克尔·J·福克斯基金会致力于通过为研究人员创造一切可能的机会进行协作和共享知识来促进创新。” “我们希望，美国国立卫生研究院（NIH）托管梅奥-珀列根（Mayo-Perlegen）数据的计划将加快识别帕金森氏病潜在遗传因素的努力。”

国立环境卫生科学研究所（NIEHS）和国立神经系统疾病与中风研究所（NINDS）也是国立卫生研究院的一部分，为这项工作提供了额外的资金。 Mayo-Perlegen LEAPS协作研究于2005年9月在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。

对于想要查看Mayo-Perlegen LEAPS Collaboration数据的研究人员，dbGaP提供了两种访问级别。第一个是开放式访问，其中某些数据不受限制地可用，第二个是受控访问，需要授权。开放访问部分使用户可以查看不会冒着识别个别参与者风险的研究文档，例如基因型和表型数据的协议和摘要。数据库的受控访问部分使获准的研究人员可以下载个人水平的基因型和表型数据，这些数据已删除了研究参与者的个人标识符（例如姓名）。

“通过dbGaP提供Mayo-Perlegen LEAPS协作数据，将为研究人员提供新的机会来研究帕金森氏病的遗传因素，”国家医学图书馆馆长Donald AB Lindberg博士说。 “通过共享数据，研究人员和研究对象不仅有助于帕金森氏病的研究工作，而且还为研究人员进行多项研究寻找与健康和疾病相关的遗传变异提供了基础。”

NHGRI的DAC已同意管理提交给dbGaP且与其他NIH研究所不相关的所有全基因组关联研究的数据访问，包括公司实体提交的研究。 NCBI董事总经理David Lipman表示：“进行所有这些孤儿研究将导致通过dbGaP获得更多的数据，并将极大地增加研究人员挖掘这些数据的发现机会。”

有兴趣访问Mayo-Perlegen LEAPS Collaboration研究数据集的研究人员应访问dbGaP的网站，并在http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi上完成对个人数据访问的请求。 -bin / study.cgi？id = phs000048有关数据访问请求过程的信息，可通过dbGaP“受控访问”网页获得，网址为http://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/aa/wga.cgi?login=&page=login 。

尽管个人识别信息未包含在数据库中，但仍然存在的担忧是，有朝一日有可能根据某人的遗传特征来识别某人。因此，只有NIH支持或进行的基因组-全基因组关联研究（GWAS）中获得的数据共享政策中概述了只有同意不尝试在数据库中识别个人的研究人员才能访问数据，网址为： //grants.nih.gov/grants/guide/notice-files/NOT-OD-07-088.html 。

有意递交类似的数据集dbGaP应联系dbGaP人员研究人员dbGaP-help@ncbi.nlm.nih.gov 。 NHGRI提交数据集所需的机构认证也在上面链接中的NIH在NIH支持或进行的全基因组关联研究（GWAS）中获得的数据共享政策中有所描述。

迈克尔·福克斯（Michael J. Fox）帕金森氏症研究基金会致力于通过积极资助的研究议程，确保开发出治疗帕金森氏病的方法。迄今为止，基金会已为研究提供了超过1.15亿美元的资金。

NHGRI是美国国立卫生研究院（NIH）的27个研究所和中心之一，NIH是卫生与公共服务部的一个机构。 NHGRI校外研究部为全国各地的研究，培训和职业发展提供补助。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

国家生物技术信息中心（NCBI）成立于1988年，是分子生物学信息的国家资源。 NCBI创建公共数据库，进行计算生物学研究，开发用于分析分子和基因组数据的软件工具，并传播生物医学信息，所有这些都是为了更好地理解影响人类健康和疾病的过程。 NCBI是国家医学图书馆的一个部门，该图书馆是世界上最大的健康科学图书馆。有关更多信息，请访问www.nlm.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

NIH…将发现转化为健康®

###