新闻发布

2008年1月30日，星期三

β地中海贫血是一种严重的，可能威胁生命的疾病，它影响红细胞，红细胞是通过血红蛋白在体内携带氧气的细胞。作为美国国家健康研究所（NIH）的一部分，美国国立衰老研究所（NIA）支持的SardiNIA衰老研究的一部分，科学家们发现了BCL11A基因的遗传变异，可以解释为什么某些人患有beta地中海贫血似乎可以预防大多数危险症状。这一发现发表在本周的《美国国家科学院院刊》上。

尽管所有在撒丁岛研究人群中受影响的人在成人血红蛋白（红细胞中的氧气的携带者）中都具有相同的突变，但有些人的极端症状要比其他人少一些-足够轻，以至于这些人不需要定期输血，通常β地中海贫血的必要治疗。患有这种血液病的人的红细胞中没有足够的血红蛋白与氧气结合，因此会被削弱。它们还处于“溶血​​性危机”的风险中，在这种情况下，其红细胞被破坏的速度快于其身体产生新细胞的速度。众所周知，有些人逃脱了溶血性疾病，因为他们保留了高水平的胎儿血红蛋白（HbF），大多数人在出生时就将其关闭。胎儿血红蛋白的持续存在似乎可以替代成人血红蛋白的缺乏，足以缓解疾病的进程。

现在已经表明，通过对撒丁岛的4,305名研究参与者进行全基因组扫描发现的BCL11A基因变异代表了β-地中海贫血的高发生率，这与HbF水平升高密切相关，特别是在病情较轻的个体中更常见。同样在这项研究中，研究人员从镰状细胞病合作研究（另一种成年人血红蛋白水平被耗尽的疾病）的1,242名患者中发现了与持续HbF水平相关的相同BCL11A变体。这项研究提出了将BCL11A水平的控制作为减轻β地中海贫血和镰状细胞性贫血患者血红蛋白缺乏症的一种潜在治疗手段的可能性。

在2008年1月， 《自然遗传学》发表了《 SardiNIA衰老研究》的两篇研究论文，该研究是与芬兰-美国非胰岛素依赖型糖尿病遗传学研究和《糖尿病遗传学计划》合作完成的。这些论文报道了全基因组关联研究的发现，涉及与脂质水平相关的基因变异和与身高相关的变异。有关这些发现的新闻稿可在NIH网站上找到，网址为http://www.nih.gov/news/health/n2008/nia-13.htm （脂质水平）和http://www.nih.gov/news/ health / n2008 / nhgri-13.htm （高度）。

NIA领导联邦政府对衰老和老年人问题的生物医学，社会和行为方面进行研究并提供支持的工作。有关与衰老相关的研究和NIA的更多信息，请访问NIA网站www.nia.nih.gov 。

国家卫生研究院（NIH）–国家医学研究机构–包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与人类服务部的组成部分。它是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，负责调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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