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2008年1月22日，星期二

美国国立卫生研究院已经制定了一项研究计划，以加深对唐氏综合症的认识，并加快针对这种疾病的治疗方法的开发，该疾病是轻度至中度智力低下的最常见遗传原因以及相关的医疗问题。该计划基于美国国立卫生研究院（NIH）促进的早期研究进展，设定了未来10年的研究目标。

美国国立卫生研究院主任医师Elias Zerhouni医学博士说：“多年来，NIH的研究工作使人们对唐氏综合症有了更深入的了解。 “我们现在准备利用这些进展并改善唐氏综合症患者的健康。”

在美国，每800名婴儿中就有1名患有唐氏综合症。唐氏综合症最常见的原因是机体细胞中多余的21号染色体。在大多数情况下，这条额外的染色体来自母亲。在某些情况下，唐氏综合症的形式可能仅来自21号染色体的一部分。随着妇女年龄的增长，唐氏综合症婴儿的分娩机会增加。

患有唐氏综合症的婴儿具有某些特征性的身体特征，例如身材矮小，面部特征鲜明，并且更可能患有健康状况，如听力下降，心脏畸形，高血压，消化系统问题和视力障碍。尽管唐氏综合症是轻度至中度智力障碍的最常见原因，但这种情况偶尔还是很严重的。如果不及时治疗，唐氏综合症患者也更有可能死于感染。

美国国立卫生研究院国家儿童健康与人类发展研究所召集了一个美国国立卫生研究院科学家工作组。通过公众评论过程，科学家们听取了唐氏综合症患者的家人以及唐氏综合症研究倡导组织的评论和建议。然后，美国国立卫生研究院的科学家与国家科学界的研究人员合作制定了研究计划。

被确定为未来10年优先事项的研究目标之一是需要更多地利用具有唐氏综合症特征的实验动物。

该计划指出，有必要对唐氏综合症患者的医学，认知和行为状况进行更多的研究。这些疾病包括白血病，心脏病，睡眠呼吸暂停，癫痫发作，胃部疾病和精神健康问题。

工作组还确定有必要研究衰老对唐氏综合症患者的心理过程是否比不患有唐氏综合症患者的精神过程有更大的影响。成年后，唐氏综合症患者过早衰老，可能会出现痴呆症，记忆力减退或判断力下降，类似于阿尔茨海默氏病患者的经历。

该计划总结了美国国立卫生研究院研究唐氏综合症的各种研究成果。

自1960年代成立以来，国家儿童与人类发展研究所（NICHD）就一直支持唐氏综合症的研究。 NICHD科学家培育了小鼠，以帮助研究人员研究唐氏综合症中出现的智力障碍和痴呆症。 NICHD目前正在研究可能在唐氏综合症发展中起作用的特定基因和基因组。研究人员还在研究母亲卵子的年龄在发展这种疾病中的作用。

一项由NICHD赞助的研究正在研究具有21号染色体额外完整副本的人的年龄是否与仅具有一部分多余染色体的人的年龄不同。另一项长期研究将检查唐氏综合症成年人中痴呆的患病率，以及某些药物（如激素替代疗法）是否会减缓唐氏综合症的衰老过程。

其他由NICHD支持的项目包括为发育障碍的成年人设计减肥计划，以及帮助唐氏综合症儿童学习的计算机程序。

美国国家心肺血液研究所（NHLBI）支持对唐氏综合症患者中发现的导致心脏畸形的基因进行研究。 NHLBI还支持对阻塞性睡眠呼吸暂停的原因和可能的治疗方法进行研究，阻塞性睡眠呼吸暂停是一种在睡眠期间喉部组织阻塞气道，暂时关闭肺部空气的疾病。唐氏综合症儿童常见阻塞性睡眠呼吸暂停。

唐氏综合征儿童患白血病的可能性是其他儿童的10至15倍。美国国家癌症研究所正在调查影响唐氏综合症患儿的各种类型的白血病。

美国国立卫生研究院的其他研究所继续研究唐氏综合症的其他方面。美国国家老龄研究所正在研究治疗唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏病的方法。

美国国家过敏和传染病研究所正在研究最近在21号染色体区域发现的两个基因的重要性。这些基因参与了针对疾病的免疫反应的发展。

美国国家精神卫生研究所正在研究患有唐氏综合症的精神障碍的发病率和可能的治疗方法。这些包括自闭症，强迫症，抑郁症和精神病。

美国国家神经系统疾病和中风研究所（NINDS）正在研究唐氏综合症如何影响大脑。当神经元死亡或无法正常工作时，会导致唐氏综合症患者出现智力障碍。一项NINDS研究正在研究称为APP的特定基因对淀粉样前体蛋白的潜在作用。认为APP基因的破坏可通过干扰神经元存活所需的生长因子来杀死神经元。 APP被认为与阿尔茨海默氏病有关，并且可能在唐氏综合症中起作用。

NIH唐氏综合症工作组成员在报告中写道，唐氏综合症的研究计划“旨在为NIH及其成员研究所和中心提供优先级和协调与唐氏综合症相关的未来研究的指南。”

工作组正在朝着实现计划目标前进。该计划的短期目标预计将在未来三年内实现。

该报告可在NICHD网站上找到，网址为http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/upload/NIH_Downsyndrome_plan.pdf。

NICHD赞助出生前和出生后的发育研究；孕产妇，儿童和家庭健康；生殖生物学和人口问题；和医疗康复。有关更多信息，请访问研究所的网站，网址为http://www.nichd.nih.gov/ 。

国家卫生研究院（NIH）–国家医学研究机构–包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与人类服务部的组成部分。它是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，负责调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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