新闻发布

2007年10月1日，星期一

具有里程碑意义的弗雷明汉心脏研究表格基金会。

美国医学研究机构国家卫生研究院（NIH）正在推出有史以来最广泛的遗传和临床数据收集之一，全世界的研究人员均可免费获得。基于Web的数据集称为SHARe（SNP健康协会资源），使合格的研究人员可以从具有里程碑意义的Framingham心脏研究开始，访问大量基于人口的研究中的大量数据。由美国国立卫生研究院国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）资助的SHARE将加速将基因与健康联系起来的发现，从而促进科学家对心血管疾病和其他疾病的起因和预防的了解。

Framingham SHARe收录了超过9300名参与者的数据，这些参与者跨越了三代人，包括900多个家庭，他们的DNA测试了550,000种遗传变异（单核苷酸多态性，即SNP）。此外，还包括参与者在研究过程中收集的临床数据，例如测试结果或体重。 SHARe将使研究人员能够将研究参与者的遗传变异与他们的临床和实验室测试结果联系起来。弗雷明汉心脏研究（Framingham Heart Study）由NHLBI与波士顿大学医学院（BUSM）和波士顿大学公共卫生学院合作资助。

卫生与人类服务部（HHS）秘书Mike Leavitt说：“弗雷明汉心脏研究数据的广泛可用性为研究基因与疾病之间的联系提供了前所未有的机会。” “ SHARe代表了迈向个性化医疗保健时代的一个重要里程碑，在这个未来中，我们根据个人的基因组成量身定制预防，诊断和治疗健康问题的方式。”

上个月，Leavitt发布了有关个人保健的第一份HHS报告。该报告“个性化医疗保健：机会，途径，资源”（ www.hhs.gov/myhealthcare ）包括对部门活动的回顾，以促进基因组学知识的发展，并将基于基因的进步纳入患者的临床治疗中。

NIH主任Elias Zerhouni博士说：“共享信息，同时也保护我们有价值的研究参与者的隐私和机密，是我们进一步了解遗传在健康和疾病中的作用的最佳途径。这是先进信息技术的令人激动的融合借助我们从人类基因组计划中学到的知识和主要的临床研究成果，这将提高我们的研究能力。”

NHLBI主任Elizabeth G. Nabel医学博士说：“作为有史以来最全面的研究之一，弗雷明汉心脏研究将在为庞大的数据集奠定基础，以帮助研究人员将基因与疾病联系起来方面发挥至关重要的作用。”她指出，将继续添加正在进行的Framingham心脏研究的数据。 NHLBI也将纳入其他大型研究的数据。 “ NHLBI坚定地致力于最大限度地利用这一重要的新资源。”

波士顿大学医学校区院长兼教务长卡伦·安特曼（Karen Antman）博士指出，该大学很高兴成为这一重要工作的一部分。 “许多Framingham心脏研究研究人员之间的持续合作，增进了我们对健康和疾病的了解，有助于改善数百万个人的福祉。此外，研究参与者为科学做出了宝贵的贡献，我们对他们。”

这项研究的首席研究员，美国BUSM神经病学教授和医学研究教授（流行病学和预防医学）的医学博士Philip A. Wolf补充说：“所有为Framingham心脏研究做出贡献的人们都希望这一免费信息流将加速发现人类疾病的途径。”

可通过dbGaP或基因型和表型数据库（ http://view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap ）访问SHARe，这是一种基于Web的资源，用于存档和分配全基因组关联研究（GWAS）的数据。 GWAS探索基因（基因型信息）和可观察到的性状（表型）之间的关联，例如体重，胆固醇水平或疾病的存在与否。 dbGaP于2006年12月启动，由NIH国家医学图书馆（NLM）的一个部门国家生物技术信息中心（NCBI）开发和运营。

dbGaP还首次提供了一个中央存储库，在该存储库中，研究文档（例如方案和问卷）链接到测量变量的摘要数据。例如，在Framingham SHARe中，研究人员可以在每次就诊时搜索有关平均血压值的摘要数据，并轻松找到用于测量血压的相关协议。

NLM主任Donald AB Lindberg博士说：“ SHARe数据提供了无与伦比的研究细节，为研究人员，学生和其他人提供了很多机会，使他们可以从该领域的一些最聪明的人那里学习研究设计。” NCBI信息工程部负责人Jim Ostell博士说，其他dbGaP研究与相关出版物和相关的NLM基因组资源相关，以帮助研究人员进行发现过程。

为了保护研究参与者的机密性，dbGaP中的SHARe数据仅包含来自已同意基因研究并允许共享其数据的参与者的去识别数据-去除名称，社会安全号码等。 Affymetrix，Inc.通过与NHLBI的合同为Framingham SHARe生成了基因分型信息，包括来自500K映射数组的数据。尽管摘要数据和分析是开放访问的（任何研究人员都可以使用），但是只有符合NIH GWAS政策（ http://grants.nih.gov/grants/ gwas / index.htm ）。禁止研究人员重新分发数据或试图确定参与者的身份。

Framingham心脏研究副主任兼Framingham科学总监Christopher O'Donnell博士解释说：“使用计算机程序分析个人水平数据，研究人员将能够在遗传变异和表型（例如高胆固醇）之间寻找新的联系。”分享。 “成千上万的弗雷明汉参与者-其中一些已经接受了近60年的监视-已经为我们对心脏病和其他疾病的危险因素的作用的理解做出了巨大贡献，现在他们将提供大量新的详细信息关于这些条件的继承基础。”

Framingham心脏研究是一项前瞻性，基于社区的家庭研究，始于1948年，在马萨诸塞州Framingham进行居住。最初的参与者包括5209名年龄在30至62岁之间的成年人，他们每两年就医史进行一次随访，体检和实验室测试。 1971年，增加了原始组的5124名成年子女及其配偶。第三代人组（原始组的4,095个孙子）于2002年入学。

有兴趣申请访问个人级Framingham SHARe数据的研究人员应遵循http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?id=phs000007上的指示。

资源：

• 弗雷明汉SNP健康协会资源（SHARe）， http ：//www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi？id = phs000007
• NIH关于全基因组关联研究的政策， http：//grants.nih.gov/grants/gwas/index.htm
• dbGaP（基因型和表型数据库）， http： //view.ncbi.nlm.nih.gov/dbgap
• 弗雷明汉心脏研究， http ： //www.nhlbi.nih.gov/about/framingham/index.html
• 个性化医疗保健：机会，途径，资源， www.hhs.gov / myhealthcare

请致电301 496-4236与NHLBI传播办公室联系，以采访NHLBI的工作人员，包括Dr.纳贝尔（Nabel）或奥唐奈（O'Donnell）； Cashell E. Jaquish博士，SHARE项目官员；或弗雷明汉心脏研究主任Daniel Levy，医学博士。要采访NLM的Ostell博士，请致电301 496-6308与Kathy Cravedi联系。要采访波士顿大学的院长安特曼，请致电617 638-8491与Gina DiGravio联系。

美国国立卫生研究院，国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）的一部分计划，开展和支持与心脏，血管，肺和血液疾病的病因，预防，诊断和治疗有关的研究，和睡眠障碍。该研究所还管理有关妇女和心脏病，儿童健康体重和其他主题的全国健康教育运动。 NHLBI新闻稿和其他材料可从以下网站在线获得： www.nhlbi.nih.gov 。

国家生物技术信息中心（NCBI）成立于1988年，是分子生物学信息的国家资源。 NCBI创建公共数据库，进行计算生物学研究，开发用于分析分子和基因组数据的软件工具，并传播生物医学信息，所有这些都是为了更好地理解影响人类健康和疾病的过程。 NCBI是国家医学图书馆的一个部门，该图书馆是世界上最大的健康科学图书馆。有关更多信息，请访问www.nlm.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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