新闻发布

2007年8月1日，星期三

NHGRI寻求推进下一代测序技术。

展望未来，每个人的基因组都可以测序，作为医学研究和卫生保健的常规组成部分，美国国立卫生研究院（NIH）的国家人类基因组研究所（NHGRI）今天获得了超过$ 15的资助数以百万计的赠款用于支持创新技术的开发，从而有可能显着降低DNA测序的成本。

NHGRI主任弗朗西斯·科林斯（Francis S. Collins）博士说：“创新的测序技术对于我们将基因组学知识推向临床的努力至关重要。个性化医学的时代将要求更有效和更具成本效益的DNA测序方法。” D．

在过去的十年中，DNA测序的成本下降了50倍以上，这在很大程度上是作为对人类基因组进行测序的成功努力的一部分而开发的工具，技术和工艺改进的推动。但是，对30亿个碱基对进行测序仍需多达500万美元，这是在人类和其他哺乳动物的基因组中发现的DNA数量。

NHGRI的近期目标是将哺乳动物大小的基因组测序的成本降低至100,000美元，作为研究的一部分，研究人员可以鉴定数百乃至数千人的基因组，以鉴定导致常见，复杂疾病的基因。最终，NHGRI的愿景是将全基因组测序的成本降低到$ 1,000或更少，这将使单个基因组的测序成为常规医疗的一部分。具有成本效益地对单个基因组进行测序的能力可以使医疗保健专业人员针对每个人的独特遗传特征进行诊断，治疗和预防。

新的赠款将资助八名研究人员开发革命性技术，使以1,000美元的价格进行基因组测序成为可能；另外三名研究人员还将开发近期技术，以100,000美元的价格进行基因组测序。两种方法都有许多互补的元素，将生物化学，化学和物理学与工程学结合在一起，以增强开发下一代DNA测序和分析技术的全部努力。

Jeffery Schloss博士说：“不同的方法可能会产生几种成功且互补的技术。我们将仔细监控以观察每种技术的发展以及普通研究人员或医疗保健提供者最终可以使用其中的哪种技术。” NHGRI技术开发项目总监，“每个研究团队都拥有一套独特的技能和专业知识，可以解决棘手的科学和工程问题。”

“ $ 1,000 Genome”助学金

NHGRI的革命性基因组测序技术赠款的目标是开发突破性技术，使人类大小的基因组能够以1,000美元或更低的价格进行测序。赠款接受者及其大约总资金为：

北卡罗来纳州杜伦市的杜克大学（Richard B. Fair）博士
$ 3,686,000（3年）
基于数字微流平台的合成连续测序

该小组已经显示了基于液滴的微流体在合成测序中的潜力。他们的新目标是延长读取长度，最小化反应体积，并在非常小的区域内将产量提高到10,000个反应。分离化学步骤和检测步骤使该技术更加有效，基于液滴的微流控系统以小规模解决了复杂流体处理所涉及的许多难题。

斯图尔特·林赛（Stuart Lindsay）博士，亚利桑那州立大学，坦佩
$ 877,000（3年）
通过识别测序

纳米是十亿分之一米，太小了，无法用传统的实验室显微镜看到。数个小组正在开发纳米孔（直径约2纳米的孔），这些孔可能能够通过其电或离子信号识别单个DNA碱基，从而实现单个DNA分子的高精度测序。该研究团队力图开发出足够灵活和灵敏的分子导线，以实现这种类型的测序。

Xinsheng Sean Ling，布朗大学博士，罗德岛州普罗维登斯
$ 820,000（3年）
杂交辅助纳米孔DNA测序

为了进一步研究纳米孔技术的潜力，这些研究人员打算使用固态纳米孔来检测沿着DNA链的位置，在该位置上另一个短的已知DNA序列通过杂交（碱基配对）连接。通过多次使用许多不同的短已知序列进行此实验，可以确定长DNA链的序列。

Wlodek Mandecki博士，纽瓦克新泽西医学与牙科大学
$ 1,672,000（3年）
基于核糖体的单分子方法从基因组中获取序列数据

该研究人员及其团队将修改核糖体的关键成分（核糖体的翻译系统，细胞用来在信使RNA模板上构建蛋白质），以沿该信息读出核苷酸构建基团的序列。任何DNA分子都可以转化为这样的信息，因此，通过对信使RNA进行“测序”，可以确定DNA本身的序列。

温哥华不列颠哥伦比亚大学Andre Marziali博士
$ 746,000（3年）
用于临床快速基因分型的纳米孔阵列力谱芯片

这些研究人员将开发固态的，基于纳米孔的力谱仪，用于快速电子检测序列变异。该项目建立在该团队先前的证明中，即使用有机纳米孔力光谱法以单碱基分辨率检测序列的能力。

罗德岛州普罗维登斯市NABsys公司的John S.Oliver博士
$ 498,000（2年）
杂交辅助纳米孔测序

该团队将与布朗大学的合作者合作，开发通过杂交测序的方法的生化和算法组成部分。通过设计带标记的探针和新颖的重建算法，研究小组希望能够解决分辨率限制，而该限制已阻止了纳米孔被用于测序。

罗伯特·里恩（Robert Riehn），博士，北卡罗来纳州立大学，罗利
$ 439,000（2年）
通过纳米通道中的横向电测量对DNA测序

该小组提议通过使长的DNA分子通过纳米流体通道来拉伸它们。将在这些通道中内置纳米电极，以检测每个DNA碱基的特定电信号。

H. Kumar Wickramasinghe博士，加利福尼亚大学欧文分校
$ 2,184,000（3年）
使用探针阵列的高通量，低成本DNA测序

该小组已经证明了依靠沿着原子力显微镜探针尖端表面的DNA片段的纳米级电泳分离来加速和最小化传统的Sanger DNA测序方法的可行性。这种方法减少了材料的体积，潜在地加快了速度并降低了测序成本。研究人员计划展示这些极富挑战性的分离方法，并将其在包含数百个探针的大规模并行测序平台上实施。

“ 100,000美元基因组”赠款

NHGRI的基因组测序近期开发拨款将支持旨在以2004年宣布该计划时可能的成本低100倍的成本对人类大小的基因组进行测序的研究。已经实现商业化，或者有望在未来几个月内发布，这些都具有实现这一目标的巨大潜力。这些额外的赠款旨在做出可以在不久的将来实现的改进，从而以显着降低的成本进一步改善排序。赠款接受者及其大约总资金为：

Jeremy S. Edwards博士，新墨西哥大学医学院，阿尔伯克基
$ 900,000（3年）
人类基因组的polony测序

该团队的最终目标是使用成熟的polony基因组测序技术在一周内以不到10,000美元的价格对人类基因组进行重新测序。为了实现他们的目标，他们将继续提高测序数据的质量，并进一步开发组装人类基因组序列所需的计算工具。

Ju Jingyue Ju，纽约哥伦比亚大学博士学位（两笔赠款）
$ 644,000（2年）
3'-O-修饰的核苷酸可逆终止子用于焦磷酸测序

该研究人员将设计一个合成分子工具库，以优化焦磷酸测序方法，以克服解密DNA模板重复区域的困难。当前的焦磷酸测序方法利用未修饰的DNA碱基对和聚合酶来合成DNA和萤火虫酶以产生化学发光信号。

$ 2,217,000（2年）
用于合成DNA测序的集成系统

该团队将继续开发和优化一套用于合成测序的新型荧光核苷酸可逆终止子。也将开发一种新的制备DNA珠子以附着在底物上的方法。目的是增加DNA测序读段的长度，同时保持较高的数据质量。

威斯康星大学麦迪逊分校的David C. Schwartz博士
$ 882,000（3年）
从映射的单DNA分子的序列获取

该项目的重点是创建一个能够分析大量人类基因组数据的系统，该系统将序列元素的位置与更长距离的图谱信息联系在一起。这将包括诸如与癌症基因组相关的结构变异和畸变之类的信息。所得数据可以链接到其他新兴测序平台产生的信息。

有关NHGRI测序技术开发拨款的更多详细信息，请访问： http : //www.genome.gov/10000368 。

NHGRI是NIH的27个研究所和中心之一。 NHGRI校外研究部为全国各地的研究，培训和职业发展提供资助。有关NHGRI的其他信息，请访问www.genome.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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