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2007年7月29日，星期日

有望对生物医学研究中常用的15种小鼠品系的DNA进行研究，以帮助科学家确定与环境疾病易感性有关的基因。现在，该数据集已在遗传变异目录中公开提供，该变异体将数据显示为小鼠单倍型图，这是一种将染色体分成许多小段的工具，可帮助研究人员在小鼠中发现可能影响健康和健康的基因和遗传变异。疾病。在线出现在7月29日的《自然》杂志上的单倍型图谱是由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的国家环境卫生科学研究所（NIEHS）进行的“小鼠基因组重测序和SNP发现项目”的首次完整描述性分析。 。

这些数据使研究人员能够将一种小鼠品系与另一种小鼠品系的基因组成进行比较，并进行必要的遗传分析，以确定为什么某些个体比另一种个体更容易患病。这使我们更加了解个人对人类环境毒素的敏感性。我们还希望开发针对环境疾病的新疗法的制药公司能够找到这些数据，并将本文作为宝贵的资源。” David A. Schwartz说。 NIEHS董事总经理。

本文详细描述了费力和技术驱动的方法，这些方法用于鉴定分布在15个小鼠品系的基因组中的827万个高质量SNP。单个核苷酸多态性或SNP（称为片段）是DNA序列中可能发生的单个遗传变化或变异。

该项目的大部分内容是通过NIEHS的国家毒理学计划与美国加州山景城的Perlegen Sciences，Inc.之间的合同进行的。

Perlegen Sciences，Inc.首席科学官David R. Cox，医学博士。

Perlegen科学家使用C57BL / 6J作为第一个接受DNA测序的小鼠品系作为他们的标准参考，对4种野生来源和11种经典小鼠品系进行重测序。所使用的技术，即寡核苷酸阵列，也被用于发现人类基因组中常见的DNA变异。

这些阵列检查了其标准参考菌株25.7亿个碱基对中的大约14.9亿个碱基（58％）。然后将数据用于开发包含40,898个区段的单倍型图。

Schwartz说：“这些数据将成为包括国家毒理学计划在内的许多人的宝贵资源。”国家毒理学计划（NTP）是一个跨机构计划，总部位于NIEHS，其任务是协调，开展和交流美国政府的毒理学研究。

NTP的新任副主任John Bucher博士说：“ NTP期待探索这些小鼠品系对各种环境因素的反应。”

NTP研究遗传学家，《自然》杂志的作者之一Frank M. Johnson，博士补充说，系统地表征更多的小鼠品系对毒素的敏感性不仅有助于遗传分析，而且可以使研究人员处于更有利的位置干预研究。

该数据可在国家生物技术信息中心的网站http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/上以及Perlegen开发的网站http://mouse.perlegen.com上公开获得。允许研究人员下载SNP，基因型和LR-PCR引物对，这些对目前已映射到NCBI Build 36。

除了NTP和Perlegen Sciences科学家外，该项目的其他主要合作者还包括来自加利福尼亚大学洛杉矶分校计算机科学系和人类遗传学系的研究人员；加利福尼亚大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系；缅因州巴港的杰克逊实验室；哈佛大学和麻省理工学院和麻省总医院人类遗传研究中心。

作为美国国立卫生研究院的组成部分的美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS）支持开展研究，以了解环境对人类健康的影响。有关环境健康主题的更多信息，请访问我们的网站http://www.niehs.nih.gov/ 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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