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2007年6月20日，星期三

由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）部分资助的研究人员已鉴定出导致大多数Goltz综合征病例的基因，该病是一种罕见的皮肤病，也可能影响骨骼和眼睛的发育。

这些病例似乎是由称为PORCN的基因缺陷造成的，该基因包含制造蛋白质所需的信息，被研究人员称为豪猪。豪猪蛋白最初在果蝇中鉴定，以幼虫苍蝇身体皮肤细胞突出的穗状花样命名，与豪猪的被子相似。

研究人员认为，PORCN基因的突变引起至少75％的Goltz综合征病例。

美国国立卫生研究院国家儿童健康与人类发展研究所所长杜安·亚历山大说：“鉴定出戈尔兹综合症的基因突变是了解和最终治疗该病的关键的第一步。”进行研究的贝勒医学院的残疾研究中心。

这项研究是由贝勒医学院的妇产科王晓玲和贝勒医学院的分子与人类遗传学系V. Reid Sutton共同领导的。

研究结果在线发表在《自然遗传学》上。

Goltz综合征，也称为局灶性皮肤发育不全，引起明显的红疹和皮肤变薄，使下面组织中的脂肪突出并形成小的黄白色肿块。

这种疾病通常会导致头发和指甲变脆，以及手部变形，例如多余，丢失或变形的手指。患有Goltz综合征的人也可能有眼睛缺失或发育不全。贝勒医学院妇产科，分子和人类遗传学系副教授，高级生Ignatia B. Van den Veyver博士说，此外，这种疾病还可能影响胃，肠，心脏，肺和肾脏。该论文的作者。在约有15％的Goltz综合征患者中发现了智力低下。

由于90％的Goltz综合征病例见于女性，因此该疾病被认为是X染色体上的一个基因引起的。在分析了两名患有Goltz综合征的女孩的基因后，研究人员发现，两名患者都缺失了X染色体上七个基因所在的部分。 Van den Veyver博士说，在失踪的7名中，研究人员发现Goltz综合征是由于PORCN基因的缺失所致。

PORCN基因在胚胎和胎儿中活跃，产生对皮肤，骨骼和眼睛发育至关重要的蛋白质-所有这些蛋白质均受该疾病影响。

研究人员随后对15位患有Goltz综合征的女孩进行了遗传分析，发现其中的10位受到PORCN基因的影响。

Van den Veyver博士说，尽管已经在小鼠和果蝇中研究了PORCN基因，但对该基因在人类中的功能知之甚少。已知小鼠和果蝇的豪猪蛋白对于从产生它们的细胞分泌Wnt蛋白很重要。 Wnt蛋白参与早期开发。它们与细胞内的其他蛋白质相互作用，开始复杂的事件链，导致早期生命器官系统的发育和分化。

Van den Veyver博士说，这一发现可能导致人们进一步了解Wnt蛋白在人类中的功能。

她说，通过鉴定导致戈尔茨综合征的遗传缺陷，有可能了解更多对皮肤，眼睛和骨骼发育至关重要的过程。

NICHD精神发育迟滞分会的医学博士Ljubisa Vitkovic说：“这些发现很重要，因为它们提供了对以前很少了解的发育障碍的见解。” “但是它们也说明了人类已知的一种蛋白质，这种蛋白质可以调节果蝇和小鼠的发育，而这种突变是如何影响皮肤和其他人体器官的。”

NICHD赞助出生前和出生后的发育研究；孕产妇，儿童和家庭健康；生殖生物学和人口问题；和医疗康复。有关更多信息，请访问研究所的网站，网址为http://www.nichd.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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