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2007年5月3日，星期四

Multiplex Initiative为底特律大都会的参与者提供基因测试。

美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和美国国家癌症研究所（NCI）是美国国立卫生研究院（NIH）的一部分，已与西雅图的Group Health Cooperative和底特律的Henry Ford Health System合作开展一项研究，以调查健康的年轻人对八种常见疾病进行基因检测的兴趣水平。这项被称为多重行动计划（Multiplex Initiative）的研究还将探讨决定参加测试的人们在将来做出自己的医疗保健决定时将如何解释和使用这些结果。

正在使用的测试旨在产生有关15种不同基因的信息，这些基因在2型糖尿病，冠心病，高胆固醇，高血压，骨质疏松症，肺癌，结肠直肠癌和恶性黑色素瘤中起作用。

NHGRI科学总监医学博士Eric Green说：“ Multiplex计划将提供洞察力，这将是推进个性化医学概念的关键。” “随着基因组技术的广泛应用，研究人员和临床医生将需要了解患者将如何接受遗传药敏试验。这项研究将是了解如何在基层医疗机构中实际使用这种测试的重要的第一步。”

底特律市区主要医疗机构亨利·福特医疗系统的研究人员正在招募25至40岁之间的人员自愿参加这项研究。参与者是从健康联盟计划中选出的患者，该计划是密歇根州最大的管理式医疗计划，由亨利·福特健康系统和亨利·福特医疗集团拥有，该系统是由900多名医生和科学家组成的医疗体系。符合研究资格要求的总计1,000名参与者将获得免费的多重基因测试。

多重测试（例如本研究中使用的测试）可以检测基因的常见变体，这些变体会稍微改变罹患特定疾病的机会。术语“多重”是指使用相同的血液样品进行多种基因检测。平均而言，在Multiplex Initiative中接受测试的人会收到结果，表明他们携带4至10个风险版本的单个基因。但是，在多重基因测试中具有15个基因之一的风险版本并不意味着一个人肯定会患病-只是他或她可能有更大的机会患上这种疾病。研究人员还指出，除了遗传因素外，还有许多其他因素会导致罹患常见疾病，对于大多数人而言，饮食，运动，吸烟和日晒等生活方式因素是导致常见疾病的主要因素。

首席研究员Colleen McBride博士说：“ Multiplex计划将为我们提供前所未有的机会，以了解公众对基因敏感性测试的接受性，并深入了解这种测试在改善健康方面可能发挥的附加作用。” NHGRI社会与行为研究部主任。 “我们首先在研究背景下研究多重测试的原型，以查看我们是否可以有效地传达这些测试对健康风险的含义，并开始评估如何使用这些测试来激发健康的人保持健康。”

除了NHGRI基因组技术分公司的高级研究员McBride和Lawrence Brody博士外，该团队还包括底特律的Henry Ford卫生系统和西雅图的Group Health Cooperative的研究人员。亨利·福特健康系统（Henry Ford Health System）MPH的流行病学家Sharon Hensley Alford，领导着总部位于底特律的团队，而西雅图小组则由集团健康研究中心健康执行董事Eric B. Larson，医学博士，MPH和罗伯特·里德（Robert Reid）领导，团体卫生合作社预防性医学副主任医学博士。西雅图小组组织了调查，开发了调查工具，并正在管理基线电话采访以招募研究对象。

这项研究的重要方面之一是评估参与者对免费基因检测的反应，以便更多地了解谁对这种检测感兴趣，以及对这种检测不感兴趣，是什么影响有关是否进行检测的决定以及个人的方式的信息被测试的人与卫生保健系统进行交互。由NHGRI副科学总监Andy Baxevanis博士领导的NHGRI生物信息学和科学编程核心为该项目设计了一种创新的数据收集和分析系统。基因测试将在遗传疾病研究中心（CIDR）进行，该中心是由NIH和约翰霍普金斯大学联合运营的世界一流的基因分型设施。

一旦注册，参与者将被要求在线审查有关多重基因测试的信息，并决定他们是否有兴趣参加该测试。同意进行测试的人将与研究教育人员会面，后者将提供有关测试风险和收益的更多信息，并获得患者的书面同意。来自该组个体的血液样本将在具有临床实验室改进修正案（CLIA）认证的CIDR实验室进行分析。

测试结果将邮寄给参与者。然后，受过训练的研究教育人员将进行后续电话呼叫，以帮助参与者解释和理解他们的结果。该研究还将包括在收到参与者结果三个月后与参与者进行的后续访谈。参与者将继续收到新闻通讯两年，以更新有关测试基因的新进展。

为了保护患者的隐私，在多重研究中获得的测试结果不会自动成为参与者病历的一部分。但是，想要与他们的医疗保健提供者共享其测试结果的参与者可以这样做。

根据麦克布赖德博士的说法，“多重行动计划”将为该领域提供有关如何向患者人群传达遗传风险的信息，并将为其他研究研究建立基础，以回答对基因组时代重要的社会和行为问题。诸如此类的研究是将基因研究转化为医疗保健的第一步。

NHGRI是美国国立卫生研究院（NIH）（卫生和公共服务部的下属机构）的27个研究所和中心之一。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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