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2007年4月16日，星期一

由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资助的研究人员发现，单个主基因中的缺陷如何破坏几个基因相互作用以产生髓磷脂的过程，髓磷脂是一种覆盖神经细胞的脂肪涂层，并提高了其电信号的速度和可靠性。

这一发现对理解髓磷脂产生障碍具有重要意义。这些疾病会影响周围的神经系统，即大脑和脊柱外的神经。这些疾病统称为周围神经病。周围神经病变可导致麻木，虚弱，疼痛和运动障碍。它们包括最常见的遗传性疾病之一，Charcot-Marie-Tooth病，该病会导致进行性肌肉衰弱

围绕神经细胞的髓鞘与包裹电线或电线的绝缘材料类似，可以防止神经冲动消散，从而使神经冲动沿着神经细胞的长度传播得越来越远。

研究人员发现该基因的一个拷贝中的缺陷（即早期生长反应基因2（EGR2））如何影响该基因的正常拷贝以及其他基因的功能，从而导致周围神经病变。

美国国立卫生研究院（NIH）资助该研究的NICHD主任Duane Alexander，医学博士说：“研究人员已经破译了髓鞘蛋白组装所必需的关键序列。” “他们的发现将为影响髓磷脂生产的疾病的起源提供重要的见解。”

该研究发表在《分子与细胞生物学》在线版上。

威斯康星大学麦迪逊分校兽医学院比较生物科学系副教授John Svaren博士与同事Scott E. LeBlanc和Rebecca M. Ward合作进行了这项研究。 Svaren博士是NICHD资助的威斯康星大学Waisman中心的智力低下和发育障碍研究中心的子公司。

直到发现这一发现，研究人员才完全了解使周围神经系统中的许旺细胞能够用髓磷脂包被神经的复杂遗传过程。

EGR2的新发现的作用

在这项研究中，科学家发现EGR2产生一种蛋白质，该蛋白质激活髓磷脂产生所需的其他几个基因。这些基因中的一些包含使外周髓磷脂蛋白22（PMP-22）和髓磷脂蛋白0（MPZ）所需的信息。 MPZ是周围神经系统中髓磷脂中含量最丰富的蛋白质。

Svaren博士说，PMP22和MPZ蛋白的过度生产或生产不足是大部分遗传性周围神经病的原因。

最终，激活基因的序列“打开”了雪旺细胞，该雪旺细胞将神经轴突包裹在髓鞘中，神经轴突是传达神经冲动的臂状突起。

科学家的研究还解决了一个长期存在的谜团，围绕着为何EGR2基因的单个突变体拷贝会破坏正常EGR2基因的功能而导致神经系统紊乱的原因。

在许多遗传条件下，受影响基因的未受影响副本继续产生其蛋白质。然而，研究人员发现，突变的EGR2复制干扰了正常EGR2基因与另一个髓磷脂基因SOX10之间的相互作用，因为二者试图共同产生髓磷脂蛋白MPZ。

治疗潜力

通过了解产生髓磷脂的过程，研究人员现在可以研究影响髓磷脂的疾病的新疗法。

Svaren博士说：“我们的研究发现了调节髓磷脂基因的全新机制。” “我们的希望是利用这种知识，以便我们可以调节髓磷脂基因（如PMP22和MPZ）的水平，从而创造出有效的髓磷脂疾病治疗方法。”

Svaren博士说，了解神经细胞的髓鞘形成过程也可以应用于其他疾病。导致下肢感觉丧失的糖尿病性神经病也被认为与髓磷脂的产生有关。

Svaren博士补充说，当前研究有关末梢神经系统中髓鞘生成的研究结果可能会导致人们对中枢神经系统（大脑和脊髓）的髓鞘化如何发生有更深入的了解。对中枢神经系统的髓鞘形成还没有很好的了解。多发性硬化症是一种致命的变性肌肉疾病，是中枢神经系统中髓磷脂的破坏导致的。

有关周围神经病变的信息可从国家医学图书馆获取，网址为： http : //www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000593.htm和http://www.nlm.nih.gov/medlineplus /ency/article/000727.htm 。

关于腓骨肌萎缩症和多发性硬化症的信息可从神经疾病和中风国家研究所： http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/charcot_marie_tooth.htm和HTTP：// WWW。 ninds.nih.gov/disorders/multiple_sclerosis/multiple_sclerosis.htm 。

NICHD赞助出生前和出生后的发育研究；孕产妇，儿童和家庭健康；生殖生物学和人口问题；和医疗康复。有关更多信息，请访问研究所的网站http://www.nichd.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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