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2007年4月10日，星期二

在3月22日《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究中，在美国国立卫生研究院国立关节炎与肌肉骨骼和皮肤病研究所（NIAMS）的支持下，科学家发现了特定基因与炎症性皮肤病白癜风之间的联系，例如以及自身免疫疾病的可能宿主。

白癜风是一种慢性疾病，皮肤中的黑素细胞（构成色素的细胞）被破坏。结果，白斑出现在身体不同部位的皮肤上。黏膜（组织在口腔和鼻子内部的组织）和视网膜（眼球的内层）上也都出现了类似的斑块。在受白癜风影响的区域生长的头发有时会变白。

研究人员在英国白癜风学会的帮助下，大约十年前开始寻找与白癜风有关的基因。 “从一开始，我们就在寻找白癜风的多个家庭成员，”医学博士，理查德·斯普里茨博士说。研究人员向社会成员发送了一份调查问卷，询问他们自己的白癜风以及其他家庭成员是否受到影响。作为问卷的一部分，他们还询问了其他自身免疫性疾病。他们了解到，白癜风与许多其他自身免疫性疾病“高度相关”，主要是甲状腺疾病，还包括恶性贫血，类风湿性关节炎，牛皮癣，狼疮，艾迪生氏病和成年发作的自身免疫性糖尿病。

这一发现促使研究人员研究了具有多个受影响成员的家庭，并在受影响者中寻找基因的相似性。 Spritz博士说，通过搜索基因组，他们发现了NALP1基因，该基因对于使人易患白癜风和其他自身免疫性疾病，尤其是自身免疫性甲状腺疾病，至关重要。他说：“我们知道约有20％的白癜风患者也患有自身免疫性甲状腺疾病，而该基因可能参与了这两种疾病的介导。”

Spritz博士说，这一发现的意义令人兴奋。他说，已识别的基因控制着所谓的先天免疫系统的一部分，这是我们身体抵抗感染的第一道防线。 “当我们受到病毒或细菌的攻击时，先天的免疫系统会刺激炎症途径，并使免疫系统的其余部分发挥作用。 NALP1可能是细菌或病毒信号的受体。我们不知道这些信号是什么，但是现在我们知道了基因是什么，我们可以利用该知识来搜索触发自身免疫性疾病的信号。”

他继续说：“所有自身免疫性疾病都涉及多个基因和环境触发因素的相互作用。” “您天生具有基因，但并非天生患有这些疾病。有事情发生。我们不知道是什么引发这些疾病的诱因，但如果确实如此，也许我们可以避免它们，甚至阻止这一过程。实际上，甚至有可能真正停止自身免疫性疾病。”他说。

这项研究最直接的应用可能是针对开始研究的疾病：白癜风。医生通常用紫外线（UV）治疗白癜风，以刺激皮肤色素沉着。科学家们还知道，有一种药物（已批准用于治疗类风湿性关节炎）能够阻断被认为由NALP1控制的炎症途径。将药物与紫外线结合以改善白癜风治疗的可能性令人着迷，Spritz博士现在有兴趣了解更多有关该药物如何影响白癜风患者的信息。

NIAMS主管Stephen I. Katz，医学博士，称NALP1-自身免疫联系的发现是对自身免疫疾病理解的重要进步，这些疾病共同影响着大约1500万至2500万美国人。他说：“我们对这些疾病的了解越多，包括对这些疾病易感的基因和引发这些疾病的环境因素，我们就越接近更好的治疗甚至预防措施。”

美国过敏和传染病研究所，美国糖尿病与消化及肾脏疾病研究所，英国白癜风学会和国家白癜风基金会为这项研究提供了额外的支持。

美国国立卫生与人类服务部国立卫生研究院下属的国家关节炎，肌肉骨骼和皮肤病研究所（NIAMS）的任务是支持对关节炎，肌肉骨骼和皮肤病的成因，治疗和预防的研究疾病;培训基础和临床科学家进行这项研究；以及传播有关这些疾病研究进展的信息。有关NIAMS的更多信息，请致电（301）495-4484或（877）22-NIAMS（免费电话），或访问NIAMS网站http://www.niams.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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