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2007年4月1日，星期日

研究人员报告说，DNA的一部分变异强烈地预测了前列腺癌的风险，在美国白人中，这种共同的变异可能导致多达20％的前列腺癌病例。这项研究由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的国家癌症研究所（NCI）的研究人员及其“癌症易感性遗传标记”计划（CGEMS）的合作伙伴进行。 CGEMS研究人员正在扫描整个人类基因组，以识别常见的遗传基因突变，这些突变会增加患乳腺癌和前列腺癌的风险。研究结果发表在2007年5月1日的《自然遗传学》上，并于2007年4月1日在线发表。

“发现这种共同的变化非常令人兴奋。基于这一发现，我们也许能够识别出患前列腺癌风险最高的男性，更早地诊断出这种疾病，并希望将其一起预防。下一步的工作之一就是了解其机制。 NCI主任John E. Niederhuber，医学博士说

这种基因变异是在8号染色体上发现的。人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。两对8号染色体的副本是一对，其中一个是从父母双方那里继承而来的。 8号染色体跨越约1.46亿个碱基对（构成DNA的化学物质），约占细胞中总DNA的5％，并估计包含700至1,100个基因。

CGEMS研究在8号染色体上鉴定的区域由许多单核苷酸多态性（SNP）标记，包括rs6983267。 SNP是最常见的基因变异类型，其中一个人的DNA可能随一个人的不同而变化。 rs6983267 SNP位于DNA片段中，该片段中几乎没有已知或预测的前列腺癌基因。

研究人员还证实，先前发现的以SNP rs1447295标记的其他变异体也与前列腺癌有关。 rs1447295 SNP位于8号染色体的同一臂附近。旧的和新的易感基因座，或基因位置，似乎是独立起作用的。一个地区的变化不会影响另一地区带来的风险程度。 “我们现在在相同的一般区域中有两个重要区域可以传达前列腺癌的风险。毫无疑问，这将使跨学科的研究集中在这种称为8q24的DNA上。”研究的主要作者Meredith Yeager博士说。

rs1447295的位置可能是北欧裔白人男性中约7％的前列腺癌病例的原因。因此，与rs6983267一起使用时，这两个遗传变化可能占白人男性前列腺癌病例的四分之一。在所有研究的年龄组中均观察到这些基因座带来的风险增加。

NCI核心基因分型研究中心主任Stephen Chanock医师表示：“ CGEMS使我们能够系统地查看整个人类基因组，并寻找可能导致前列腺癌风险的常见遗传变异”，前列腺癌是一种非常常见且非常复杂的疾病。 。

CGEMS首席科学家Gilles Thomas博士补充说：“对8q24等新区域的识别进一步揭示了前列腺癌的遗传基础，最终可能会导致人们对癌症因果关系有更多的了解。”

最初的全基因组关联研究是在1993年开始对美国全国2329名参加NCI前列腺，肺，结肠直肠和卵巢癌筛查试验（PLCO）的男性进行的。PLCO分析比较了1172名男性前列腺癌症到1,157名没有癌症的人。

CGEMS的结果还得到了许多其他研究的证实，包括美国癌症协会癌症预防研究II，卫生专业人员随访研究，CeRePP法国前列腺病例对照研究以及α-生育酚，β-胡萝卜素癌症预防学习。综合起来，这些研究招募了6,266名男性。

前列腺癌是男性与癌症相关的死亡的第三大原因，但对其起源知之甚少。在2007年，在美国，估计将有219,000例新的前列腺癌病例，估计有27,000例死亡。

目前正在生成关于乳腺癌的相似数据，乳腺癌是美国女性与癌症相关的第二大死亡原因，并有望在不久后发布。 CGEMS数据库很快将包含近25亿个基因型，使研究人员可以使用整个基因组中的540,000个SNP来识别乳腺癌和前列腺癌的遗传风险因素。通过对普遍的遗传变异进行全面调查，并在验证性研究中进行后续有希望的发现，研究人员希望能够识别和验证增加或降低这些癌症风险的关联性。

CGEMS研究的分析和数据可通过NCI的caBIG™（癌症生物医学信息网格™）获得，网址为http://caIntegrator.nci.nih.gov/cgems/ 。 PLCO扫描得到的摘要结果已经可以在此网站上免费提供给其他研究人员。

有关NCI易感性癌症遗传标记（CGEMS）计划和NCI队列研究联盟（包括合作研究和机构）的更多信息，请访问http://cgems.cancer.gov和http://epi.grants.cancer.gov/ Consortia / cohort.html 。

有关癌症或美国国家癌症研究所的更多信息，请访问NCI网站http://www.cancer.gov或致电1-800-4 CANCER（1-800-422-6237）致电NCI的癌症信息服务。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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