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2007年2月7日，星期三

内容：由美国国立卫生研究院之一的国家耳聋和其他沟通障碍研究所（NIDCD）资助的当前研究将在2007年耳鼻咽喉科学研究协会（ARO）的仲冬会议上发表。

时间： 2007年2月10日至15日

地点：科罗拉多州丹佛，科罗拉多会议中心，丹佛凯悦酒店

附加信息：

NIDCD科学家进行的研究包括：

• 蛋白质辐射素基因突变导致人类听力损失
  Radixin是一种重要的蛋白质，它构成了内耳感觉细胞顶部的毛状束。已经发现，编码radixin的RDX基因突变会引起小鼠耳聋。在这项研究中，NIDCD研究人员显示了证据，表明两个带有RDX基因突变的巴基斯坦家庭也表现出与其他症状无关的听力下降。研究结果发表在2007年1月16日的《人类突变》上。标题：RDX基因的突变导致DFNB24基因座的非综合征性听力损失（海报）；首席研究员：NIDCD的Thomas Friedman博士。
• 导致Muenke综合征的突变严重破坏了小鼠的内耳发育
  Muenke综合征是一种罕见的疾病，其中包括颅骨形状异常，侏儒症和听力下降等症状，是由编码Fgfr3蛋白的基因突变引起的。 Fgfr3是成纤维细胞生长因子的受体，该家族是一种蛋白家族，可向附近的细胞发出信号并启动活动，这些活动在胚胎发育和生长（包括听力结构的发育）中起着关键作用。在这项研究中，研究人员表明，缺少Fgfr3基因的小鼠表现出广泛的听力异常，表明Fgfr3调节内耳的许多发育过程。标题：破坏Fgfr3信号导致细胞分化，神经元模式和听力障碍的缺陷（海报）；首席研究员：NIDCD的Matthew Kelley博士。
• 信号蛋白帮助耳朵的感觉细胞“知道”在哪里生长
  胚胎发育出听力所必需的高度专业化结构的过程仍然是科学家们的一个谜。由“信号”蛋白开始的一连串反应，对于指导胚胎的分裂细胞的活动至关重要。一个这样的家族，Wnt蛋白，对于在发育中的生物体中引发反应特别重要，并且由于一个或多个Wnt基因的突变而引起的这些反应的破坏，可能导致发育缺陷，疾病和癌症。 NIDCD研究人员描述了三种Wnt蛋白的活性如何帮助确定内耳关键感觉细胞的精确位置和方向。发言题目：哺乳动物耳蜗中的Wnt信号传导（专题讨论会）；首席研究员：NIDCD的Matthew Kelley博士。
• 识别小鼠模型中与耳聋有关的钙黏着蛋白23的形式
  钙黏着蛋白23是一种大蛋白，在内耳和视网膜中均组成感觉结构。研究人员尚未了解为什么编码该基因的基因CDH23的某些突变仅引起耳聋，而其他突变却引起耳聋，失明和平衡问题，例如1型Usher综合征。钙黏着蛋白23也以多种形式出现，可能在视网膜和内耳中表达不同。 NIDCD研究人员检查了钙黏着蛋白23的各种形式，发现只有一种形式可以在小鼠模型的耳蜗中表达，这表明这种形式的功能丧失是小鼠耳聋的原因。标题：钙黏着蛋白23可变剪接变体：研究Waltzer的分子基础（海报）；首席研究员：NIDCD的Thomas Friedman博士。
• 含有“马达”蛋白的颗粒有助于改善听力
  科学家们正在探索我们内耳中被称为毛细胞的微小感觉结构如何对微弱的声音敏感。尽管所有毛细胞都有助于将声音振动转换为电信号，但是内部毛细胞会将这些信号中继到大脑，而外部毛细胞则被认为在放大这些信号中发挥了作用。在原子力显微镜的帮助下，NIDCD研究人员发现，包裹在外毛细胞细胞膜内的微小颗粒是由prestin组成的。prestin是一种“运动”蛋白，已知会导致细胞响应电信号而改变形状。这些发现表明，膜颗粒在响应电信号以及最有可能增强那些信号的过程中，在外毛细胞的膨胀和收缩中起直接作用。发言题目：外毛细胞外侧膜10 nm颗粒中Prestin的证据：原子力显微镜研究（讲台）；首席研究员：NIDCD的邦邦岩佐博士。
  
  由NIDCD资助的科学家进行的研究包括：
• 两个人工耳蜗比一个更好吗？
  越来越多的情况下，患有严重听力损失的儿童都装有两种耳蜗植入物-每只耳朵一个-希望该儿童可以更好地置身于声音的来源中并获得更真实的聆听体验。在这项由NIDCD支持的研究中，研究人员评估了佩戴两种人工耳蜗的儿童（5至14岁）的声音定位能力。研究人员发现，研究中的大多数儿童在佩戴两种植入物而不是一种植入物时，能够更准确地定位声音的来源。此外，研究小组发现，只有当孩子使用两个植入物时，才能看到定位的改善，而使用单个植入物时却看不到。而且，孩子使用两次植入的经验越丰富，他或她对定位声音的熟练程度就越高。 Litovsky的研究小组目前正在研究双侧植入物对年轻植入的婴幼儿单词学习和语言习得的影响。发言题目：顺序性双侧人工耳蜗植入儿童的定位能力的出现（讲台会议）；首席研究员：威斯康星大学Ruth Litovsky博士。
• 内耳干细胞可能有助于重塑听力
  当毛细胞因疾病，损伤或衰老而被破坏时，将电信号传递到大脑的附着神经细胞或神经元也常常被破坏。在这项由NIDCD资助的研究中，科学家证明了来自小鼠内耳的干细胞可以生长成新的神经元。而且，这些神经元可以与毛细胞形成新的连接并携带电信号。这项发现可能有一天可以与其他潜在的技术结合起来用于治疗听力损失，例如毛细胞再生和更先进的人工耳蜗植入。发言题目：源自内耳干细胞的神经元与传入的毛细胞形成突触（海报）；首席研究员：哈佛医学院博士艾伯特·埃奇。
• 恢复第六感
  科学家目前正在为一些失去平衡感的人开发植入物。正如耳蜗植入物将声音转换为刺激听神经的电信号一样，前庭植入物将头部的运动转换为刺激前庭神经的信号。尽管该技术仍处于开发的早期阶段，但两项由NIDCD资助的研究描述了最新进展。第一项研究描述了预测不同电极设计电流的模型，第二项研究描述了可减少人体植入物功耗的调整。标题：1）解剖学上精确的有限元模型可预测植入多通道前庭假体的迷宫中的电流（海报）和2）配对线性加速度计可模拟陀螺仪，以减少可植入多通道前庭假体的功耗和尺寸（海报） ）;首席研究员：约翰·霍普金斯医学院的查尔斯·德拉·桑蒂娜（Charles C. Della Santina）医学博士。
• 新工具帮助科学家修补耳朵的“马达”
  由NIDCD支持的研究人员已经开发了一种计算机模型，用于研究外毛细胞，内耳的感觉结构如何帮助我们听到声音。毛细胞将声音振动转换成电信号，再传递到大脑。外毛细胞的膜可以充当“马达”，通过使细胞伸长和收缩来放大内耳的振动并改善电信号。如果该膜片马达不起作用，则会导致听力损失。计算机模型模拟细胞膜的拉伸，研究人员使用这种实验室技术来研究细胞膜的特性。通过更生动地观察薄膜，科学家将更好地了解使我们听见的驻留在薄膜上的马达。标题：在耳蜗外毛细胞系绳拉动实验中模拟膜-细胞骨架相互作用（海报）；首席研究员：贝勒医学院威廉·布朗内尔（William Brownell）博士。
  
  有关耳鼻咽喉研究协会的更多信息，请访问其网站www.aro.org 。
  
  NIDCD支持并进行有关正常，无序听觉，平衡，嗅觉，味觉，声音，语音和语言过程的研究培训，并根据科学发现向公众提供健康信息。有关NIDCD程序的更多信息，请访问网站www.nidcd.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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