新闻发布

2007年2月7日，星期三

全球研究人员可以免费获得有关马基因组的数据。

国际马基因组测序项目的负责人今天宣布，马基因组序列的第一稿已经保存在公共数据库中，可供全球生物医学和兽医研究人员免费使用。

这项耗资1500万美元的工作是对马（ Equus caballus ）基因组中约27亿个DNA碱基对进行测序，这是由美国国立卫生研究院（NIH）之一的国家人类基因组研究所（NHGRI）资助的。马萨诸塞州理工大学Eli and Edythe L.Broad研究所和马萨诸塞州剑桥市的哈佛大学的Kerstin Lindblad-Toh博士领导的团队对马基因组进行了测序和组装。

大约30万个细菌人工染色体（BAC）末端序列在组装大基因组序列时可提供连续性，由DVM的Ottmar Distl博士为马测序项目做出了贡献。德国汉诺威兽医大学的Tosso Leeb博士和德国不伦瑞克亥姆霍兹感染研究中心的HelmutBlöcker博士。 BAC末端序列的生产由大众基金会和下萨克森州资助。

国内马基因组测序始于2006年，这是在国际科学家小组经过10年的合作努力基础上进行的，目的是利用基因组学解决马的重要健康问题，这被称为“马基因组计划”（ www.uky.edu/Ag/ Horsemap / ）。这匹马的DNA被用于测序工作，是一匹纯种母马，来自纽约州伊萨卡市康奈尔大学的名为Twilight的母马。研究人员从一小部分动物血液中获得了DNA。要下载“暮光之城”的高分辨率照片，请访问http://www.genome.gov/pressDisplay.cfm?photoID=20008 。

暮光之城在康奈尔大学动物医学学院贝克动物健康研究所麦康维尔谷仓（McConville Barn）饲养，已经选出并繁殖了超过25年的一小匹马来研究防止母体免疫学识别和致病性的机制。在哺乳动物怀孕期间破坏正在发育的胎儿。这项研究由康奈尔大学教授Doug Antczak，VMD博士进行，并由美国国家儿童健康与人类发展研究所资助，对生殖，临床器官移植和免疫调节具有重要意义。

除了对马基因组进行测序外，研究人员还使用来自各种现代和祖先品种的DNA样本（包括Akel Teke，Andalusian，阿拉伯，冰岛，Quarter，Standardbred和Thoroughbred）绘制了马遗传变异图。这张地图由一百万个称为单核苷酸多态性（SNP）的变异路标组成，它将为科学家提供全基因组范围内马匹遗传变异性的观点，并帮助他们识别对生理和行为差异以及疾病的遗传贡献。易感性。在马匹中有80多种已知的遗传疾病，它们在遗传上与人类所见的疾病相似，包括肌肉骨骼疾病，神经肌肉疾病，心血管疾病和呼吸道疾病。可在Broad Institute网站（ www.broad.mit.edu/mammals/horse/snp ）上获得SNP，不久即可从NCBI的单核苷酸多态性数据库dbSNP（www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP）中获得SNP 。 ）。

最初的测序程序基于6.8倍的马基因组覆盖率，这意味着平均每个碱基对已被测序了将近7倍。研究人员可以通过以下公共数据库访问马基因组序列数据：基因库（ www.ncbi.nih.gov/Genbank ）在美国国立卫生研究院国家生物技术信息中心（NCBI）; NCBI的地图浏览器（ www.ncbi.nlm.nih.gov ）;加州大学圣克鲁斯分校的UCSC基因组浏览器（ www.genome.ucsc.edu ）；以及位于英国剑桥的Wellcome Trust Sanger研究所的Ensembl Genome Browser（ www.ensembl.org ）。该数据还可以从Broad Institute网站（ www.broad.mit.edu/ftp/pub/assemblies/mammals/horse/ ）获得。

在接下来的几个月中，研究人员计划进一步提高马基因组序列的准确性，并期望将更高分辨率的程序集存放在公共数据库中。比较马和人类的基因组将有助于医学研究人员更多地了解人类的基因组，也将成为兽医研究人员更好地了解影响马的疾病的工具。将来计划出版一份出版物，分析马的基因组序列及其对马种群遗传学的影响。

要了解有关比较基因组学不断扩展的领域的更多信息，请访问http://www.genome.gov/11509542 。可以在www.genome.gov/10002154上查看生物体及其测序状态的完整列表。

NHGRI是国家卫生研究院（DHHS）的下属机构国立卫生研究院（National Institutes of Health）的27个研究所和中心之一。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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