新闻发布

2006年11月20日，星期一

癌症和其他医学目的测序的新时代开始了。

美国马里兰州贝塞斯达—美国国家人类基因组研究所（NHGRI）今天宣布了最近对其三家大型测序中心的支持而进行的竞争的结果，从而加大了利用DNA测序的能力来揭示人类疾病的基因组秘密的努力。 。也是在今天，NHGRI和美国国立卫生研究院（NIH）的国家癌症研究所（NCI）宣布，所有这三个测序中心将把大部分精力投入到癌症基因组图谱（TCGA）试点项目中，这正在测试一种大规模，系统的方法以鉴定癌症所涉及的重要基因组变化的可行性。

“基因组测序已经对生物学和医学研究产生了重大影响。下一阶段的主要重点将是医学测序，这涉及使用测序技术来鉴定与人类常见疾病有关的基因，到目前为止，大多数基因都尚未被发现。 NHGRI主任弗朗西斯·科林斯（Francis S. Collins）博士说：“这些基因发现将为人类健康和疾病所涉及的生物途径提供新的思路，进而将导致更好的诊断，治疗和预防策略令人欣慰的是，我们的测序中心将在使个性化医疗保健的承诺更加接近现实方面发挥重要作用。”

测序中心是根据每个中心应用的科学价值以及成本和效率通过竞争性的，经过同行评审的过程选择的。由NHGRI支持的三个大型测序中心，其主要研究人员和大约2007财政年度（FY）的资金水平为：

• 麻省理工学院Eli＆Edythe L.Broad研究所和哈佛大学Broad研究所测序平台；埃里克·S·兰德（Eric S.Lander）马萨诸塞州剑桥，4800万美元
• 华盛顿大学医学院华盛顿大学基因组测序中心，圣路易斯；理查德·威尔逊（Richard K.Wilson）博士； 4100万美元。
• 休斯敦贝勒医学院人类基因组测序中心；理查德·吉布斯（Richard Gibbs）博士； 2760万美元

测序中心将根据合作协议提供资金，预计在执行科学活动期间，NHGRI和接受者之间将有大量计划参与。合作协议还要求每个测序中心通过制定和实施培训和教育计划来增加基因组学中代表性不足的少数群体的数量，从而参与NHGRI的少数群体行动计划。

在接下来的四年中，NHGRI大规模测序研究网络中的中心将利用现有技术继续对重要靶标进行大规模测序。几乎一半的测序能力将专门用于医学测序。测序中心还将通过测试和实施多种新技术，寻求新的方法来提高DNA测序的速度并降低其成本，这可能会彻底改变大规模测序并扩大基因组学在医学研究和医疗保健中的应用。使用目前的技术，该中心输出的组合序列预计将达到每月约120亿个DNA碱基对，相当于四个人类基因组。

NHGRI的医学测序计划的很大一部分将用于癌症基因组图谱（TCGA），该计划于2005年12月启动，是NHGRI和NCI之间为期三年的合作试验项目，耗资1亿美元。 TCGA由四个集成组件组成：今天宣布的基因组测序中心，以及七个癌症基因组表征中心，一个数据收集中心和生物样本核心资源。在TCGA的试验阶段，基因组测序中心将对大量选定的基因靶标进行测序，以鉴定三种类型的肿瘤的基因组变化，例如单碱基突变和小的插入/缺失：脑（胶质母细胞瘤），肺（鳞状）细胞）和卵巢。

癌症是一种极为复杂的疾病。 NHGRI校外研究部主任Mark S. Guyer博士说：“基因组测序中心将在我们评估恶性肿瘤相关基因组变化范围的系统性工作中发挥关键作用。” “这些基因组信息将为研究团体提供一个强大的工具，以发现新的治疗靶标并制定出更好的诊断，治疗和预防癌症的策略。”

其他医学测序项目将使用DNA测序来：发现与常见疾病有关的新基因；以及鉴定导致数十种相对罕见的单基因（常染色体孟德尔）疾病的基因；对受影响个体的X染色体上的所有基因进行测序，以鉴定那些与性相关疾病有关的基因。并调查已知会导致某些常见疾病的基因变异范围。每个项目的开始将取决于许多因素，包括对特定疾病的战略选择以及经过适当知情同意的患者样品的可用性。

NHGRI校外研究副主任Jane Peterson博士说：“人类基因组序列的可用性以及我们测序中心产生的其他基因组资源已经改变了世界各地的生物医学研究。” NHGRI的大规模测序研究网络。 “增加医学测序项目具有挑战性，而且非常令人兴奋。向研究人员公开提供这些数据将基于NHGRI的快速数据访问模型的过去成功，并将继续扩展我们对人类健康和疾病的了解。”

测序中心还将把更多的注意力放在对引起或传播人类疾病的生物体的基因组进行测序上，例如细菌，真菌，寄生虫和昆虫。此外，他们还将寻求与健康有关的研究的新领域。例如，大规模测序程序已经开始对人类肠道中发现的100种微生物的基因组进行测序，并将以此为基础，通过基因组测序来表征在人体内外许多部位发现的复杂微生物群落。 。微生物对许多人体生理过程（例如消化和药物代谢）具有深远影响，并且在疾病易感性中起着至关重要的作用。希望有关这些生物的新信息将导致改进的监测和维持人类健康的方法。

除了医学测序和技术开发工作外，测序研究网络还将继续其在比较基因组学方面的开创性工作，其中涉及对各种生物的基因组进行测序和比较。事实证明，这是鉴定人类基因组中功能最重要，因此最有可能与疾病理解相关的最有效方法之一。除大型测序中心外，位于马里兰州罗克维尔的NIH壁内测序中心（NISC）将提供其他重要的比较测序数据。NISC为NIH研究人员开展测序项目，并生成序列数据以支持各种NHGRI测序计划活动。 NISC的资金约为700万美元，其中一半来自壁内资金。

自2003年人类基因组序列完成以来，测序中心已对多种动物的基因组进行了测序并发表了分析结果，包括小鼠，黑猩猩，鸡，狗，大鼠，蜜蜂和海胆。这为研究人员提供了一个了解人类基因组结构和功能的强大工具。例如，人类与另一物种之间共享或保守的DNA序列对于在发育过程中打开和关闭基因可能是必不可少的。

NHGRI选择测序靶标进入测序中心管道的过程始于三个工作组，由来自研究界的专家组成。每个工作组负责制定一套基因组测序方案，以促进三个重要科学领域之一的知识发展：确定遗传学领域中高通量测序资源的应用将迅速导致重大研究领域。医疗进展；对人类基因组的了解；并了解基因组的进化生物学。

然后，一个协调委员会审查工作组的建议，以帮助微调建议并将其整合到总体科学优先事项中。目标选择过程的目的是保持灵活性，以便可以在未来四年内随着知识水平的提高来调整测序计划的重点，以追求最具生物医学吸引力的测序目标。全国人类基因组研究咨询委员会审查并批准了协调委员会的建议，该委员会随后将其建议转发给NHGRI领导层。有关选择过程的更多信息，请访问： www.genome.gov/Sequencing/OrganismSelection 。

此外，每个测序中心最多可使用其能力的10％来完成自己选择的目标。这将为测序中心提供一定的灵活性，以展示序列信息的创新用途。

可以在www.genome.gov/10002154上查看生物体及其测序状态的完整列表。在NHGRI的大规模测序计划中测序的许多生物的高分辨率照片可在以下网站获得：www.genome.gov/10005141。

NHGRI是国家卫生研究院（DHHS）的下属机构国立卫生研究院（National Institutes of Health）的27个研究所和中心之一。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

有关癌症和美国国家癌症研究所的更多信息，请访问NCI网站www.cancer.gov或致电1-800-4-CANCER（1-800-422-6237）致电NCI癌症信息服务。

有关癌症基因组图谱试验项目的更多信息，请访问http://cancergenome.nih.gov/ 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

NIH…将发现转化为健康®

###