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2006年11月12日，星期日

美国国立卫生研究院（NIH）旗下的国家医学图书馆（NLM）宣布推出dbGaP，这是一种旨在对来自全基因组关联（GWA）研究的数据进行存档和分发的新数据库。 GWA研究探索了特定基因（基因型信息）与可观察到的性状（例如血压和体重）或疾病或状况的存在与否（表型信息）之间的关联。连接表型和基因型数据可提供有关可能与疾病过程或病状有关的基因的信息，这对于更好地了解疾病以及开发新的诊断方法和治疗至关重要。

dbGaP是基因型和表型的数据库，它将首次为感兴趣的各方提供一个中心位置，以使他们能够查看所有研究文档并以有条理和可搜索的网络格式查看被测变量的摘要。该数据库还将提供对基因与选定表型之间统计关联水平的预先计算的分析。基因型数据是通过使用高通量基因分型阵列测试受试者的DNA的单核苷酸多态性（SNP）获得的，单核苷酸多态性（SNP）是人类中发现的不同基因组区域。

该数据库已经开发，并将由NLM的一个部门国家生物技术信息中心（ www.ncbi.nlm.nih.gov ）管理。 dbGaP位于网站http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gap上。

dbGaP的初始版本包含两项研究的数据：与年龄有关的眼疾研究（AREDS），一项与年龄有关的黄斑变性和与年龄有关的白内障的临床过程的600位受试者，多中心，病例对照的前瞻性研究这是由国家眼科研究所（ www.nei.nih.gov ）支持的；以及国家神经疾病和中风研究所（ www.ninds.nih.gov ）的帕金森病研究，是一项病例对照研究，收集了2573名受试者的DNA，细胞系样品和详细的表型数据。 NEI和NINDS与NCBI紧密合作，将这两项研究的数据放入dbGaP。

NEI主任Paul Sieving博士说：“该数据库中AREDS数据的可用性可免费访问，这标志着进行视觉研究的全新方式。” “广泛获得这些信息将有助于研究人员更好地了解基于基因的眼部疾病，可能会加快有效疗法的发展，因此，对于资助这项重要医学研究的纳税人而言，这将是值得的投资。”

NINDS神经遗传学计划的计划总监Danilo Tagle博士说：“ dbGaP的发布满足了共享来自全基因组关联研究的基因型和表型信息的关键需求。这些研究中描述的临床信息以及随后的基因分型分析，是该研究所的战略投资，肯定会带来丰厚的回报。随着其他群体使用dbGaP进行GWA数据集的荟萃分析，他们将继续派发股息。”

为了保护研究参与者的隐私，dbGaP中的所有研究都将具有两个访问级别：开放访问和受控访问。开放获取的数据可以在线浏览或在未经事先许可或授权的情况下从dbGaP下载，通常将包括所有研究文件，例如方案和问卷，以及每个测得的表型变量和基因型结果的摘要数据。 。需要预先授权才能获得每个人的表型和基因型结果；此个人级别的数据将被编码，以保护研究参与者的身份。当dbGaP授权系统到位后，预计AREDS和NINDS个人级别的数据将在几周内可用。

对于AREDS和NINDS帕金森病研究，将在数据库的不受限制的部分中提供对表型变量与基因型之间的关联的预先计算的分析。 NIH研究所将逐项研究确定提供访问预先计算的关联的策略，该研究所将监督希望纳入dbGaP的每项研究。在某些情况下，可以仅在数据库的受控访问部分中提供预计算的关联分析，或者可以在发布禁运期间将其保留在受控访问部分中，然后移至开放访问部分。

NLM总监Donald AB Lindberg医学博士说：“ dbGaP项目标志着数据共享的新里程碑。提供大量产生假设的线索，”他说。这些数据将链接到PubMed上的相关文献以及其他NCBI数据库中的分子数据，从而增强了研究过程。”

NCBI希望在来年增加数据库增强功能和许多其他研究。将要添加的GWA研究包括广泛的疾病领域和研究模型。这些研究集中于心脏病，妇女健康，神经系统疾病，神经精神疾病，糖尿病和疾病的环境因素。例如，Framingham SHARe研究将提供具有里程碑意义的Framingham心脏研究的数据，该研究由美国国家心脏，肺和血液研究所（ http://www.nhlbi.nih.gov/ ）资助。正在对大约7,000名研究对象的血液样本进行基因分型，并将这些数据与研究中收集的多种表型数据联系起来。

来自公私合作伙伴关系的遗传协会信息网络（GAIN）的数据也将添加到dbGaP中。该项目由NIH基金会（FNIH）牵头，辉瑞，Affymetrix，Perlegen Sciences，Abbott，麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所以及NIH参与和/或资助。私人捐助者已捐款2600万美元，以帮助获得GAIN的收益，该收益用于对已经进行的临床研究的参与者的DNA样本进行基因分型。 10月，FNIH选择了最初的六项研究小组作为资助。

dbGaP的开发涉及许多NIH机构的参与。这项工作是由NCBI信息工程部门领导的，该部门由分部负责人James Ostell博士领导。 Ostell博士说：“ dbGaP将全球最近对人类基因组测序的投资与我们数十年来在临床研究中的投资联系在一起。将这些信息进行关联并使其广泛可用是向研究人员提供信息的关键步骤他们需要了解疾病并尝试开发治疗方法的数据。从这些信息中获得的潜在科学进展不仅对资助基因组和临床研究的纳税人，而且对于参加临床试验，希望进一步促进公共卫生的患者，都是一种回报。”

NCBI成立于1988年，是国家分子生物学信息的资源，它创建了公共数据库，进行了计算生物学的研究，开发了用于分析分子和基因组数据的软件工具，并传播了生物医学信息，所有这些都是为了更好地了解影响人类健康和疾病的过程。 NCBI是NIH国家医学图书馆（ http://www.nlm.nih.gov/ ）的一个部门。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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