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2006年10月25日，星期三

研究人员今天宣布，他们已经成功地对生物医学研究中最常用的15种小鼠品系的DNA进行了重新测序。在15个小鼠品系的基因组中发现了超过830万个单核苷酸多态性（SNP），这些数据现已公开提供。这些新数据将帮助研究人员更好地理解复杂的遗传特征，例如为什么某些人更容易感染某些疾病，并将作为确定环境因素如何影响疾病发展的宝贵资源。

单个核苷酸多态性或SNP（称为“片段”）是DNA序列中可能发生的单个遗传变化或变异。由于小鼠和人类具有许多相同的基本生物学和行为过程，包括基因功能，因此这些数据将有助于研究人员了解人类对近200种疾病的遗传易感性，例如帕金森氏病，癌症，糖尿病，心脏病和肺部疾病，生殖疾病和哮喘以及其他受环境物质影响的儿童疾病。

David A. Schwartz说：“让研究社区免费获得如此大量的数据是一个重要的里程碑。”医学博士，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的国家环境卫生科学研究所（NIEHS）主任，该研究得到了资助。每个小鼠品系在基因上都是独特的。既然我们知道了这些小鼠品系的DNA变异，我们就可以比较获得某种疾病的一种品系与没有获得相同疾病的另一种品系的遗传组成。通过这种方式，研究人员可以洞悉可能导致一个人患病的相同过程，而另一个人在相同环境中仍然没有疾病。

不到两年前，“重测序和SNP发现项目”通过NIEHS的国家毒理学计划与美国加利福尼亚州山景城的Perlegen Sciences，Inc.之间的合同开始。 Perlegen科学家使用2003年C57BL / 6J小鼠品系的DNA测序作为标准参考进行了该项目，C57BL / 6J小鼠品系是第一个进行DNA测序的小鼠品系。重测序项目中包含的鼠标模型为：129S1 / SvImJ，A / J，AKR / J，BALB / cByJ，BTBR T + tf / J，C3H / HeJ，CAST / EiJ，DBA / 2J，FVB / NJ，MOLF / EiJ，KK / HlJ，NOD / LtJ，NZW / LacJ，PWD / PhJ和WSB / EiJ。精心选择了15种小鼠品系，因为它们通常用作研究模型并且具有遗传多样性。该项目使用了相同的高密度寡核苷酸阵列技术，该技术用于发现人类基因组中常见的DNA变异。

“ Perlegen Sciences激动地完成了这项科学工作，因为它承诺将提供极其宝贵的资源。我们相信这些数据将为人们带来有关复杂遗传特征的大量知识。” Perlegen Sciences，Inc.基因组学副总裁Kelly Frazer说。

“该项目得到了科学家的高度期待。现在，我们可以转到计算机上，单击我们要使用的小鼠品系，查看该品系的序列变异并将其与其他品系进行比较，”疾病小鼠模型专家David Threadgill博士说。在北卡罗来纳大学教堂山分校。 “如果我们使用多种菌株，那么我们可以在动物接触环境物质后查看数据，并比较获得疾病的菌株和未获得疾病的菌株之间的遗传差异。这将帮助我们开始确定对疾病的易感性差异的原因。”

医学博士David Christiani表示：“这些小鼠数据将有助于我们了解人类中“对应”基因，导致疾病易感性的相应分子和生物学途径以及触发易感人群疾病发展的环境因素，”医学博士David Christiani说，哈佛医学院医学院教授和哈佛大学公共卫生学院职业医学与流行病学教授。 “这些数据对于正在开发疾病新疗法的制药公司也将是一个巨大的资源。”

可以在国家生物技术信息中心的网站上找到这些数据，网址为http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/ 。 NIEHS重测序和SNP发现项目受研究所啮齿动物遗传学中心的监督，该中心有助于促进研究人类疾病小鼠模型的科学家之间的互动，并为他们提供进行研究所需的资源和信息。有关啮齿动物遗传学中心的更多信息，请访问http://www.niehs.nih.gov/crg/home.htm 。

作为美国国立卫生研究院的组成部分的美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS）支持开展研究，以了解环境对人类健康的影响。有关环境健康主题的更多信息，请访问我们的网站http://www.niehs.nih.gov/ 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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