当《早安美国》节目主持人罗宾·罗伯茨（Robin Roberts）透露自己患有骨髓增生异常综合症 （MDS）时，她就着重关注了一组血液疾病，这些疾病影响了估计在美国的35,000至55,000人。

在患有MDS的患者中，骨髓不能产生正常数量的血细胞，并且细胞本身通常异常，从而导致贫血和一系列症状，包括面色苍白，疲劳，易感染以及容易瘀伤或出血。该综合征每年在美国至少有15,000例新诊断，以前被称为“白血病前期”，因为约有三分之一的患者继续发展为急性骨髓性白血病 （AML）。

Dana-Farber的医学肿瘤学家David Steensma医学博士说：“但是这个词具有误导性，因为大多数MDS患者从未患上白血病。” Dana-Farber的医学肿瘤学家David Steensma医学博士被MDS基金会指定为MDS治疗的卓越中心。

“患者在患白血病之前就存在血液计数低的问题，因此MDS是一个更准确的术语，甚至认为它更复杂。”

Steensma博士说，尽管药物疗法可以使患者受益，但MDS唯一可能治愈的方法是干细胞或骨髓移植 ，可以治愈多达50％的患者。 Steensma说，更广泛的MDS意识和对捐赠者的需求可以增加潜在捐赠者的数量，并使更多的挽救生命的移植成为可能。

我们与Dana-Farber血液肿瘤学计划中负责MDS患者的Steensma博士讨论了MDS是什么以及如何治疗。

问 ：骨髓增生异常综合症的病因是什么，最有可能发展为谁？

答：在大多数情况下，尽管暴露于辐射或苯等工业化学品是危险因素，但我们不清楚原因。大多数患者年龄在60岁或以上，但是MDS可能发生在更年轻的年龄，甚至在儿童时期，尤其是以前接受过化学疗法或放射治疗的患者。 MDS仅影响接受化学疗法或放射疗法治疗的一小部分患者。当它发生时，通常会在治疗后五到七年发生，但我见过20年后才发生的情况。

问 ：导致诊断的典型症状是什么？

答：症状包括疲劳，呼吸急促，容易瘀伤或出血，皮肤苍白，发烧或频繁感染。但是在许多情况下，MDS不会引起任何症状，而是在常规血液检查中发现的。骨髓活检的结果是做出诊断的关键。

问：随着疾病的进展，患者会经历什么？

A．随着骨髓衰竭的恶化，贫血变得更加严重，患者需要频繁输血。大约30％的患者通常在几个月至几年内继续发展为急性骨髓性白血病 （AML）。一个人的遗传构成可能会影响这种发生的可能性。

问 ：MDS如何治疗？

答：除输血外，患者还经常接受血液生长因子，FDA批准了三种药物，可以减缓疾病进程并帮助人们更长寿。药物治疗也可以延长患者发生AML的时间。同时，在临床试验中有许多实验方法。

目前唯一可以治愈MDS的疗法是干细胞移植 。不幸的是，许多患有MDS的患者由于年龄过大（目前的上限是70年代初期）或存在其他使移植风险过大的医疗问题而无法移植。

问 ：移植的成功率如何，大多数患有MDS的人能否轻松找到供体？

答：我们可以用匹配的捐赠者治愈多达一半的合格患者。但是，只有约50％的候选移植患者实际得到了治疗。其余的找不到匹配项。对于少数族裔的患者来说，找到匹配的捐献者特别困难，因为捐献者登记处的少数派较少。我们希望，对MDS的更多了解将导致更多的人与国家骨髓捐献者计划的Be The Match Registry联系。您只需要提供一个脸颊拭子样本即可确定您是否有潜力，而捐献血液干细胞是一个相对简单的过程。

要加入达纳- 法伯国家骨髓捐献者计划（NMDP）的 “比赛配对”注册表或获取更多信息，请致电866-875-DFCI（3324）或617-632-2561或发送电子邮件至nmdpdonor@dfci.harvard.edu 。