新闻发布

2006年10月4日，星期三

美国马里兰州贝塞斯达–国家人类基因组研究所（NHGRI）是美国国立卫生研究院（NIH）的一部分，今天宣布了最新一轮的拨款，总额超过1330万美元，以加快创新测序技术的开发，从而减少DNA测序的成本，并扩大基因组学在医学研究和卫生保健中的应用。

NHGRI主任Francis S. Collins博士说：“过去几年来，开发更快，更具成本效益的测序技术取得了重大进展，我们致力于支持这些创新成果，以使科学实验室和医疗诊所受益。”博士“这些技术最终将彻底改变生物医学研究和医学实践的完成方式。”

自1990年以来，NHGRI已投资约3.8亿美元开发和改进DNA测序技术。在过去的十年中，DNA测序成本下降了50倍以上，这在很大程度上得益于成功进行人类基因组测序的一部分所开发的工具，技术和工艺改进。然而，测序30亿个碱基对仍需花费约1000万美元，这是人类和其他哺乳动物基因组中发现的DNA量。

NHGRI的近期目标是将测序哺乳动物大小的基因组的成本降低至100,000美元，从而使研究人员能够对数百人甚至数千人参与研究的基因组进行测序，以鉴定导致常见，复杂疾病的基因。最终，NHGRI的愿景是将全基因组测序的成本降低到$ 1,000或更少，这将使在常规医疗过程中对个人基因组进行测序。具有成本效益地对单个基因组进行测序的能力可以使医疗保健专业人员针对每个人的独特遗传特征进行诊断，治疗和预防。

新的赠款将资助9名研究人员开发革命性的技术，使以1,000美元的价格对基因组进行测序成为可能，以及2名研究人员开发“近期”技术以对基因组进行测序，费用为10万美元。两种方法都有许多互补的元素，将生物化学，化学和物理学与工程学结合在一起，以增强开发下一代DNA测序和分析技术的全部努力。自2004年以来，NHGRI已向研究人员拨款8300万美元，以开发“近期”和革命性的测序技术。

“鼓励和支持创新测序技术的发展非常重要。 NHGRI技术开发项目总监Jeffery Schloss博士说：“这些新方法中的许多已显示出巨大的希望，但要使它们对普通研究人员或医师有用，还需要进行更多的探索和开发。”期待看到这些技术中的哪一项能够实现其诺言并实现将DNA测序提高到一个新水平所需的量子飞跃。”

“ $ 1,000 Genome”助学金

NHGRI的“革命性基因组测序技术”赠款以突破性技术的开发为目标，这些技术将使人类大小的基因组测序的价格为1,000美元或更低。赠款接受者及其大约总资金为：

约翰·尼尔森（John Nelson），通用电气全球研究博士，纽约州尼斯库纳，900,000美元（2年）“封闭式复杂单分子测序”

该团队将以一种新颖的方式使用现有的酶和带有染料标签的核苷酸资源（DNA的组成部分），该方法将简化大规模并行合成的基本前端化学反应。该方法利用DNA聚合酶的自然催化循环仅捕获固定化引物/模板上的单个DNA碱基。荧光扫描仪将用于一次扫描和识别数十万个分子。然后将重复该循环。如果在最初的实验中达到了特定的里程碑，则该阶段性奖将增加。

J. Michael Ramsey，博士，北卡罗来纳大学教堂山分校，380万美元（4年）“用于单DNA分子快速测序的纳米级流体技术”

纳米是十亿分之一米，太小了，无法用传统的实验室显微镜看到。几组研究人员正在开发纳米孔（直径约2纳米的孔），以用作DNA序列传感器，并提出检测单个DNA分子的电或离子信号。该小组的目标是制造纳米级通道，其中单分子DNA将在相距小于2纳米的纳米电极之间通过，以测量可识别各个碱基的电流。

Huang Xiaohua博士，加利福尼亚大学，圣地亚哥，拉荷亚275,000美元（1年）“使用单DNA分子的纳米阵列通过连接进行基因组测序”

该项目使用一种称为“通过连接的单分子测序”的DNA测序实验方法，旨在开发一种方法，用于制造亚微米尺寸的高密度孔阵列，以订购单个纳米颗粒和DNA分子。研究人员将试图证明，通过一个涉及通过连接进行循环测序的过程，可以使用大量的平行序列对超过10亿个单独的DNA分子进行测序，在该过程中，酶被用于将DNA片段连接在一起。如果在最初的实验中达到了特定的里程碑，则该阶段性奖将增加。

Amit Meller，博士，波士顿大学，波士顿，220万美元（3年）“使用设计聚合物和纳米孔阵列进行高通量DNA测序”

该小组将继续实施以前由该计划资助的一种新方法，其中使用纳米孔一次同时检测来自许多纳米孔的电和荧光信号。将制造一种新颖的测序仪器以及其他分析工具，以生产可行的，低成本的测序系统。

Timothy D. Harris，博士学位，Helicos Biosciences Corporation，马萨诸塞州剑桥，200万美元（3年）“通过合成进行的高精度单分子DNA测序”

这个研究人员团队开发了一种全自动仪器，能够对平面上的DNA单个分子进行测序。该小组现在正在开发该技术的高通量版本，用于对整个人类基因组进行重新测序。测序策略涉及从固定在试剂流动池内部表面上的数十亿条DNA链中获得短读（约25个DNA碱基）。该研究计划旨在推进这一策略，以实现高精度，高度可变的基因组的重新测序以及从未测序过的基因组的组装。

Dmitri V. Vezenov博士，利哈伊大学，宾夕法尼亚州伯利恒。 905,000美元（3年）“用于无标签基因组测序的强制光谱平台”

该团队将对经历了停滞聚合反应的DNA应用力谱技术（一种用于了解聚合物分子或化学键的机械性能的技术），以最初的分辨率一次展示一次分子对分子力学变化的分析。单一基地。使用光学近场探针，可以将力谱学方法发展为具有大规模并行格式的技术，其中可以同时跟踪数百万个单个DNA碱基的添加。碱基的鉴定将仅根据整个分子经历的变化进行。该团队旨在制造一种适用于大多数生物，化学和医院实验室的低成本台式设备。

Peiming Zhang博士，亚利桑那州立大学，亚利桑那州坦佩市，895,000美元（3年）“通过杂交测序制备通用DNA纳米阵列”

为了扩大合成测序技术的性能，该小组将开发一种经济高效的方法，利用纳米接触印刷技术来制造通用的DNA纳米阵列。当前的光刻技术会损坏DNA探针，该小组将努力通过使用纳米接触印刷来避免这种情况。具有纳米尺寸的特征，DNA纳米阵列还可以通过在小面积内容纳数十亿个DNA分子的能力来提高通量。杂交将通过原子力显微镜检测。

凯斯西储大学卡洛斯·马斯特兰奇洛（Carlos H. Mastrangelo），克利夫兰大学凯斯西储大学（Case Western Reserve University），博士学位，31.5万美元（3年）“用于DNA测序的大型纳米孔阵列”

这个团队的目标是开发可以通过光刻方法制造的高度集成的纳米孔阵列，以及基于芯片的硅基电子电路和放大并隔离其各种电信号的电路技术。该小组还将设计一种偶极传感方法，该方法原则上可以区分每个DNA碱基的信号。纳米孔阵列将使用自对准组成方法在硅基板上构建。将构造正交偶极矩检测器，其产生的信号与DNA分子相对于电极的旋转无关。

Jens Gundlach，博士学位，华盛顿大学，西雅图，605,000美元（2年）“用于纳米孔测序的MspA工程”

电泳是一种利用外加电场分析分子结构的方法，电泳可使单链DNA通过纳米孔，它有可能成为一种廉价，超快的DNA测序技术。纳米孔测序的最新研究涉及蛋白质孔，即α-溶血素。或无机材料中的人造毛孔。该研究人员将探索使用另一种蛋白孔，耻垢分枝杆菌孔蛋白A（MspA）作为纳米孔测序的新工具。

“ 100,000美元基因组”赠款

NHGRI的“基因组测序的近期发展”拨款将支持旨在对人类大小的基因组进行测序的研究，而其成本要比当今低100倍。在不到五年的时间里，这些技术中的几种将有很大的潜力达到或接近商业可用性。当前周期中的赠款接受者及其大约总资金为：

Michael L. Metzker博士，休斯敦贝勒医学院人类基因组测序中心，500，000美元（1年）“用于大规模人类重测序的Ultrafast SBS（合成测序）方法”

该团队开发了一种新型的荧光核苷酸，该核苷酸经修饰可用于合成测序。他们的目标是改进一种化学亚基，称为可逆终止子，用于一种系统，该系统最终将使用灵敏的荧光检测系统对高密度阵列中的DNA模板进行测序。

史蒂芬·杰弗里·戈登（Steven Jeffrey Gordon），马萨诸塞州伍斯特市，智能生物系统公司，博士，42.5万美元（1年）“通过合成平台进行高通量DNA测序”

该项目的主要目标是开发一种高速，大规模并行的DNA测序系统，该系统使用具有可裂解染料和可逆终止子基团的独特碱基类似物以及通过合成方法进行测序。该应用程序专注于子系统的开发，该子系统在玻璃芯片上构建高密度样品阵列，并通过自动化，高通量的方式对其上的合成反应进行测序。

有关NHGRI测序技术开发拨款的更多详细信息，请访问http://www.genome.gov/10000368 。 NHGRI也刚刚宣布了在基因组测序技术计划下的下一轮融资。申请截止日期为2006年11月24日，有关申请流程的信息，请访问http://genome.gov/10000990 。

编者注： NHGRI总监弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）将参加新闻发布会，宣布由X奖基金会（ X Prize Foundation）颁发1000万美元的奖金，用于创建快速基因组测序技术。该奖项旨在刺激竞争，以加快基因组测序在研究和医学中的应用。新闻发布会将于2006年10月4日（星期三）上午10点在华盛顿特区西北14街529号国家新闻俱乐部13楼宴会厅举行。

NHGRI是NIH的27个研究所和中心之一。 NHGRI校外研究部为全国各地的研究，培训和职业发展提供资助。有关NHGRI的其他信息，请访问www.genome.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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