新闻发布

2006年8月15日，星期二

美国国家卫生研究院（NIH）支持的这项研究首次将非裔美国人，老年妇女包括在内。

今天，由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资助的一项大型研究提供了迄今为止最清晰的画面：美国人群中与乳腺癌风险增加相关的两个基因突变的普遍性。这些基因称为乳腺癌1（ BRCA1 ）和乳腺癌2（ BRCA2 ）。此外，研究还确定了评估哪些女性最有可能携带这些基因突变的关键预测因子。

每年，在美国大约有200,000名妇女被诊断出患有乳腺癌。大多数乳腺癌病例是由妇女一生中发生的遗传变化引起的，而不是由父母遗传的基因突变引起的。但是，研究人员估计，在所有乳腺癌病例中，遗传突变在5％至27％的任何地方都起作用。在1990年代中期，研究人员发现BRCA1和BRCA2基因的突变是该疾病的遗传形式的主要原因。遗传了这些突变的女性终生罹患乳腺癌的风险为40％至85％，并且卵巢癌的风险也有所增加。

迄今为止，有关BRCA1和BRCA2突变的大多数研究都集中在已知罹患乳腺癌高风险的家庭以及相对年轻的年龄段罹患乳腺癌的妇女上。这项新的研究今天发表在《癌症研究》杂志上，研究了未被充分研究的女性群体（例如非洲裔美国人和老年妇女）中BRCA1和BRCA2突变的普遍性和预测因素。

“任何显着规模的研究几乎都只针对白人妇女和年轻妇女。显然，这项研究对于改善我们评估在更广泛的女性中携带BRCA1和BRCA2突变的可能性的手段是必要的，”该研究的主要研究人员之一，癌症遗传学分部主任Elaine Ostrander博士说。美国国家人类基因组研究所的内部研究部门。 Ostrander博士以前是弗雷德·哈钦森癌症研究中心（负责该研究的机构）的遗传学计划负责人。

研究人员检查了1,628名患有乳腺癌的妇女和674名没有乳腺癌的类似妇女中BRCA1和BRCA2突变的患病率和预测因素，所有这些人都是美国国家儿童健康与人类发展研究所（NICHD）妇女的避孕和生殖经验（护理）研究。参与这项研究的女性是35至64岁的白人和非裔美国女性，他们居住在亚特兰大，底特律，洛杉矶，费城和西雅图城市地区。

该研究的合著者之一，罗伯特·斯皮塔斯（Robert Spirtas）博士说：“这项研究的优势包括样本量大，研究不足的女性群体以及结果基于人群这一事实。” NICHD的避孕和生殖健康处现已退休。

研究人员发现，有2.4％的乳腺癌患者具有BRCA1突变，而2.3％的患者具有BRCA2突变。在白人乳腺癌患者中， BRCA1突变更为常见，为2.9％，而在非裔美国人患者中为1.4％。犹太血统的乳腺癌患者比非犹太人患BRCA1突变的可能性也高得多，分别为10.2％和2.0％。对于BRCA2 ，非裔美国人患者发生突变的可能性略高，为2.6％，而白人患者为2.1％。

基于他们的发现，研究人员继续计算了美国普通人群中BRCA1和BRCA2突变的患病率。研究人员估计，在35至64岁的白人和非洲裔美国妇女中， BRCA1突变的患病率为0.06％， BRCA2突变的患病率为0.4％。

“我们基于人口的大型研究中的发现与通过较小规模的研究进行推断而得出的较早估计相吻合。但是，我们发现BRCA1突变的频率稍低，而BRCA2突变的频率较高。”该研究的另一位主要研究人员，弗雷德·哈钦森癌症中心公共卫生科学部成员Kathleen Malone博士说。 “我们认为差异在于，先前的研究主要限于白人，而且非洲裔美国妇女携带的BRCA2突变比白人妇女更多。”

研究人员还确定了乳腺癌女性是否可能携带BRCA1或BRCA2突变的关键预测因子。这些信息很重要，因为它可以帮助改进评估哪些妇女从基因检测，增加的乳腺癌筛查和其他旨在及早发现，治疗或预防的措施中受益最大的方法。 BRCA1突变的最重要预测因子为：犹太血统，卵巢癌家族史和45岁之前发生乳腺癌的家族史。

对于BRCA2突变，研究人员发现较少的预测因子，且影响较小。在所研究的乳腺癌患者中， BRCA2突变的唯一重要预测因子是患者本人的发病年龄早（45岁之前），或母亲，姐妹，祖母或姨妈的乳腺癌发病较早。

“这些发现强调了为什么妇女需要尽可能多地了解家庭健康史，然后与医疗保健专业人员分享这些信息。但是，必须强调的是，预测因素的存在与否并不自动等于携带乳腺癌基因突变的可能性高或低。癌症-甚至那些有家族病史的人都不会在这些基因中携带突变。这些预测因素需要在每个妇女的完整家庭健康史的背景下加以考虑。”

除了弗雷德·哈钦森癌症中心，NHGRI和NICHD，该团队还包括美国国家癌症研究所的研究人员。马萨诸塞州斯普林菲尔德市海湾州立医疗中心；宾夕法尼亚大学费城分校；南加州大学洛杉矶分校；和底特律的韦恩州立大学。

如何创建家庭健康史
为了帮助人们创建家庭健康史，HHS提供了一个免费的计算机化工具，可以将健康信息整理到打印输出中，并可以发送给医疗保健专业人员。可通过https://familyhistory.hhs.gov/获得名为“我的家庭健康肖像”的工具。

NHGRI是美国国立卫生研究院（DHHS）的下属机构NIH的27个研究所和中心之一。有关NHGRI的其他信息，请访问其网站www.genome.gov 。

NICHD赞助出生前和出生后的发育研究；孕产妇，儿童和家庭健康；生殖生物学和人口问题；和医疗康复。有关更多信息，请访问网站http://www.nichd.nih.gov/ 。

有关癌症的更多信息，请访问NCI网站http://www.cancer.gov或致电1-800-4-CANCER（1-800-422-6237）致电NCI的癌症信息服务。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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