新闻发布

2006年8月9日，星期三

一项新的研究表明，对于患有罕见的，令人衰弱的疾病（称为新生儿发作的多系统炎性疾病（NOMID））的儿童和年轻人来说，一种名为anakinra的药物可以显着改善症状和引起该病的炎症。这项研究发表在8月10日的《新英格兰医学杂志》上，是在美国国立卫生与肌肉骨骼与皮肤病研究所（NIAMS）的壁内研究项目中进行的，该研究所是美国国立卫生研究院的组成部分。

NOMID，也称为慢性婴儿神经系统皮肤关节（CINCA）综合征，是一种炎症性疾病，会影响许多器官和身体系统，包括皮肤，关节，眼睛和中枢神经系统。对于大多数儿童来说，这种疾病的第一个症状是在生命的最初六周内发展出皮疹。随之而来的还有其他问题，包括发烧，脑膜炎，关节损伤，视力和听力下降以及智力低下。 NOMID是NIAMS临床总监Daniel Kastner博士的一组疾病之一。患有自发性炎性疾病，因为它们似乎无缘无故地发炎。尽管进行了控制炎症的治疗，包括大剂量的皮质类固醇，改变病情的抗风湿药（例如甲氨蝶呤）和非甾体类抗炎药（例如布洛芬或萘普生），但这种疾病是进行性疾病，通常是致命的。多达20％的NOMID儿童无法存活到成年。

NIH主任Elias A. Zerhouni博士说：“这项研究表明研究稀有但具有极大指导意义的疾病的重要性，这是NIH壁内科学计划的独特优势。该研究为炎症的基本机制提供了新见解。更重要的是，这项新研究治疗将减轻这些年轻患者的痛苦和痛苦，使他们过上比以前更充实的生活。”

尽管尚未完全了解NOMID的机制，但近年来的研究表明，大约60％的该病患者的CIAS1基因突变。 CIAS1编码冷蛋白，该蛋白属于一组相互作用的蛋白质，参与调节炎症和程序性细胞死亡，在消除不再需要的细胞体内起着至关重要的作用。科学家们发现，这种突变导致称为白介素-1（IL-1）的细胞因子或化学信使失衡，据信该因子可导致引起该病患者损害的炎症。

个别病例报告表明，anakinra可能有效治疗皮疹和NOMID的其他症状。 Anakinra是一种生物制剂，是一种基于由活细胞制成的化合物的药物，用于刺激或恢复免疫系统抵抗疾病和/或感染的能力。它通过阻断IL-1beta（IL-1ß）的作用起作用，并被批准用于治疗类风湿关节炎。但是，直到新的NIAMS研究之前，尚未对一大批NOMID患者进行系统评估，并且尚未研究其对最破坏性器官表现（包括中枢神经系统，眼睛和耳朵）的影响。 ，风湿病学家，研究的主要作者Raphaela Goldbach-Mansky博士说。

为了确定anakinra在治疗NOMID中的可能作用，研究人员根据体重每天使用anakinra剂量治疗了18至4名年龄在4至32岁之间的NOMID患者（12名具有可识别的CIAS1突变）。在1、3和6个月时，他们评估了治疗的有效性。

他们发现，所有18位患者都对anakinra产生了立即的临床反应。在NOMID中常见的皮疹和结膜炎（眼睑内膜发炎）在三天内消失。到三个月时，炎症的实验室指标（包括红细胞沉降率，c反应蛋白和血清淀粉样蛋白A（SAA））得到了改善，到六个月时，有33％的患者听力得到改善，另一半的患者从基线开始没有进一步的听力损失。其他已证实的治疗益处包括头痛消失或减轻，中枢神经系统病变减少，降低皮质类固醇剂量的能力以及到第六个月时一半以上患者的炎症缓解。在研究的第三个月，当他们从anakinra撤出时，有11名患者发作了疾病，但是当anakinra重新开始时，该疾病很快又有了反应。任何长期治疗都需要每日注射。

“这项研究证明了anakinra在改善主要器官表现方面的功效，并有助于确认IL-1beta（IL-1ß）在该疾病的许多特征中的作用；”最重要的是中枢神经系统。”戈德巴赫曼斯基博士说。

由于NOMID是一种罕见疾病（在美国有400至600名儿童），因此该研究一定规模较小，并且没有对照组，但是由于对该药物的临床反应的严重程度以及该疾病爆发的事实，该研究得到了加强。她说，当anakinra暂时停止时，

NIAMS主管Stephen I. Katz，医学博士说：“ NOMID是一种毁灭性疾病，以前对其了解甚少或没有有效的治疗方法。” “这项研究不仅以一种已经可用的药物的方式提供了希望，而且还使人们对该疾病的破坏作用机理有了更好的理解。”

此外，anakinra的Goldbach-Mansky指出，在此临床研究中是安全的。与用于NOMID的其他一些疗法不同，在研究期间，它不会对任何患者造成严重的副作用。

美国国立卫生与人类服务部国立卫生研究院下属的国家关节炎，肌肉骨骼和皮肤病研究所（NIAMS）的任务是支持对关节炎，肌肉骨骼和骨骼疾病的成因，治疗和预防进行研究。皮肤病;培训基础和临床科学家以开展这项研究；以及传播有关这些疾病研究进展的信息。有关NIAMS的更多信息，请致电（301）495-4484或（877）22-NIAMS（免费电话），或访问NIAMS网站http://www.niams.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

NIH…将发现转化为健康®

###