新闻发布

2006年5月11日，星期四

美国国立卫生研究院下属的国家环境卫生科学研究所的新研究发现，常见的遗传变异使某些人更容易患冠心病（CHD）。携带这种基因变异的高加索人罹患冠心病（例如心脏病发作）的可能性是不携带基因变异的高加索人的1.5倍。基因变异也称为多态性。所有高加索人中约有15％具有这种特殊的多态性。

“我们发现携带这种多态性（称为K55R）的高加索人罹患冠心病的风险明显较高，而与其他风险因素（例如吸烟，糖尿病和高血压）无关。我们没有在具有K55R多态性的非裔美国人中观察到相同的关联，” NIEHS的研究员，该研究的主要作者克雷格·李（Craig Lee）说道。该研究发表在《人类分子遗传学》第15卷第10期上。

这项研究表明，具有K55R多态性的高加索人加速分解了称为环氧二十碳三烯酸或EET的有益脂肪酸，已知这些脂肪酸在心血管系统中起保护作用。这些脂肪酸有助于降低血压，防止血液凝结和抵抗炎症。

K55R多态性是EPHX2 （环氧化物水解酶基因）的一种自然发生的遗传变异。 EPHX2产生一种酶，这种酶可以排除人体中有益的EET脂肪酸，这是正常人体新陈代谢的一部分。在具有K55R多态性的人中，此正常过程被加速，甚至更多的保护性EET丢失。

NIEHS主任医学博士David A. Schwartz说：“这项研究建立在表明该基因及其脂肪酸产物在心血管系统中的重要性的证据基础上。” “这也表明该代谢途径可以作为预防或治疗心血管疾病的有用靶标。”

“有关该基因在心血管疾病发作中所起作用的知识的提高，使人们有可能识别出风险更大的人，并且还可以识别出对针对这种代谢途径酶的新药反应更敏锐的个体，” NIEHS的高级研究员Darryl C. Zeldin博士说，他也是该研究的作者。 “我们已经在细胞和小鼠中研究了该途径超过十年，但是这项研究提供了第一个直接证据，证明其对人类冠心病的重要性。”

冠心病是主要的公共卫生问题，据估计，今年约有120万美国人经历了冠心病事件。研究人员报告了一些初步发现，这些结果表明吸烟和携带K55R基因变异的人罹患冠心病的风险最高。

研究人员对2065名参与者的EPHX2基因中的十种已知多态性进行了基因分型。研究人员还能够确认具有K55R多态性的个体的酶活性水平有所提高。

“通过观察十种不同的多态性，我们能够调查该基因，并确定这一特定变异与高加索人的心血管疾病风险有关，” Lee说。 “需要更多的研究来确定这一发现是否适用于其他人群。”

这项研究的参与者是一项更大的研究的一部分，该研究是由美国国家心，肺和血液研究所资助的社区中的动脉粥样硬化风险（ARIC）研究。 ARIC研究是一项长期研究，由来自北卡罗来纳州福塞斯县四个不同社区的近16,000名45-64岁的男女组成。密西西比州杰克逊；明尼苏达州明尼阿波利斯;和马里兰州华盛顿县。这项始于1987年的研究旨在调查和确定男性和女性的心血管疾病危险因素。

Schwartz说：“这项研究例证了将实验室中的基础研究结果转化为人类临床研究的重要性。”

作为美国国立卫生研究院的组成部分的美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS）支持开展研究，以了解环境对人类健康的影响。有关环境健康主题的更多信息，请访问我们的网站http://www.niehs.nih.gov/ 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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