新闻发布

2006年5月5日，星期五

NIH在全国范围内开展临床研究以调查罕见疾病

7100万美元的努力，以解决被忽视的状况。

美国国立卫生研究院（NIH）今天宣布将启动其罕见病临床研究网络（RDCRN）的第一项临床研究。预计在未来几个月内，将在美国以及英国，日本和巴西等其他几个国家的约50个站点开展超过20项研究。

按城市列出的罕见疾病研究：
http://www.ncrr.nih.gov/clinical/rdcrn_studylist.asp

官方将罕见疾病定义为在美国影响不到200,000人的疾病或状况。已经发现了大约6,000种此类疾病，估计影响了2500万美国人。很少有制药公司对稀有疾病进行研究，因为几乎没有机会收回为如此小的，地理上分散的人群开发治疗药物的费用。

“通过研究这些罕见疾病的遗传成分，我们希望能够更好地预测疾病的病程，并为患病者提供更有效的个性化治疗，” NIH主任医学博士Elias A. Zerhouni说。 “最终，这种个体化方法与我们今天治疗患者的方式完全不同，将使我们能够预防或及时治疗这些遗传性疾病引起的并发症。”

RDCRN获得了总计7100万美元的五年资助，主要由NIH的两个部门（罕见病办公室（ORD）和国家研究资源中心（NCRR））进行协调。一个中央数据和技术协调中心和10个研究联盟将调查各种疾病，包括安格曼，瑞特，普拉德-威利综合症；骨髓增生异常综合症和其他骨髓衰竭疾病；淋巴管平滑肌肌瘤病（LAM），罕见的气道遗传疾病和其他罕见的肺部疾病；阵发性共济失调，Andersen-Tawil综合征和非营养性肌强直；几种血管肽;尿素循环紊乱；抗磷脂综合征和其他罕见的血栓性疾病；罕见的小儿肝病；和罕见的遗传性类固醇缺陷。

美国国立卫生研究院药物研究所所长史蒂芬·格罗夫特（Stephen Groft）表示：“研究稀有疾病的研究人员之间的合作不断增强，不仅会带来有助于预防和治疗这些疾病的发现，而且还可能带来有益于全民的医学进步。”罕见病办公室。

该计划包括用于测试新疗法或药物的干预性试验，以及纵向或自然史研究，这些研究将提供有关罕见病的特征及其随着时间的进展的信息。已经为研究项目建立了数据收集标准，并且所产生的数据将在适当保护患者机密的情况下公开提供。

“创建这个网络是为了共享研究稀有疾病的经验，方法和工具，并培训下一代研究人员，” NCRR代理总监医学博士Barbara M. Alving说。 “跨疾病采用标准和通用数据元素是开创性的，促进了跨疾病分析，并为世界各地的研究人员提供了丰富的信息来源。”

网络中的每个联盟都包括相关患者倡导团体的积极参与。此外，创建了患者权益倡导组织联盟（CPAG），以代表网络中涉及的30多个患者权益倡导组织。 CPAG一直在帮助受影响的人群，并在研究的发展中获得他们的投入。

CPAG主席兼周期性麻痹协会创始人帕特里克·科克伦（Patrick Cochran）表示：“在组建这种罕见病团体联盟时，NIH为我们创造了一种强大的工具，使我们之间的合作与交流已经带来了好处。” “通过合作，我们不仅能够共享信息并互相学习，而且还获得了基金会和公司的额外支持。”

RDCRN由ORD资助； NCRR；国家心肺血液研究所；国立儿童健康与人类发展研究所；国立神经疾病和中风研究所；国立关节炎与肌肉骨骼和皮肤病研究所；美国国立卫生研究院（NIH）的下属机构，以及美国国立卫生研究院（NIH）的所有组成部分-美国国家糖尿病，消化与肾脏疾病研究所。

有关RDCRN的更多信息，请访问： http ://www.ncrr.nih.gov/clinical/cr_rdcrn.asp。

NCRR为实验室科学家和临床研究人员提供了他们了解，检测，治疗和预防各种疾病所需的环境和工具。这种支持可以使发现从分子和细胞水平开始，再进行基于动物的研究，然后转化为以患者为中心的临床研究，从而可以治愈和治疗常见和罕见疾病。 NCRR将研究人员彼此联系起来，并与全国各地的患者和社区建立联系，以利用共享资源和研究的力量。有关更多信息，请访问www.ncrr.nih.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

NIH…将发现转化为健康®

###