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2006年3月5日，星期日

研究小组已确定，参与斗殴感染某些基因变异可以成功地预测患年龄相关性黄斑变性（AMD），失明的美国白人主要原因的60队岁以上的风险* ，导致由美国国立卫生研究院（NIH）的美国国立癌症研究所（NCI）的Bert Gold博士和Michael Dean博士确定了一种遗传变异，该变异与患病风险增加有关。开发AMD。他们还发现了两个可以预防这种疾病发展的遗传变异。研究结果在线发表于2006年3月5日的《自然遗传学》 **中。

在这项研究中分析的基因-补体因子B（BF）和补体成分2（C2）-包含制造激活人体抵抗微生物感染的免疫防御能力的蛋白质的说明。这些防御反应是称为补体途径的系统的一部分。这些途径涉及血液中的大量蛋白质，这些蛋白质与人体的免疫细胞和抗体结合发挥作用，以破坏侵入人体的细菌，病毒或真菌。一些补体蛋白可以刺激炎症，发红和肿胀，从而在感染组织时导致组织发炎。

先前的研究表明，补体途径基因的遗传变异可导致炎症反应功能障碍，这在AMD ***的病理学中起着重要作用。基于这些发现，研究人员启动了这项研究，该研究从BF和C2基因的遗传变异中筛选了近900例AMD患者和400例未受影响的个体。数据分析显示，每个基因中的特定变异与AMD相关。一种遗传变异增加了患AMD的风险，而两种遗传变异显示出预防这种疾病的保护作用。将这些结果与将AMD和补体因子H的遗传变异相关联的结果进行分析后，该结果表明，有56％的未患病个体具有可为以下疾病提供保护的变异： AMD中有74％的AMD没有保护性变异。

NIH国家眼科研究所所长Paul Sieving医师表示：“这些研究证实AMD具有强大的遗传成分。 “这可能支持开发AMD风险的筛查测试，这将使我们能够在疾病的早期进行治疗。了解潜在的潜在遗传变异也可以帮助开发针对个人遗传背景的预防性疗法。”

AMD是一种模糊或破坏清晰的中央视力的疾病。大约有730万美国人处于AMD的中期阶段，极有可能增加视力丧失的风险，而有180万人由于这种疾病而视力受损。目前尚无AMD的治疗方法。

“我们正在研究一种非常常见的疾病，但没人知道其原因。 NCI基因多样性实验室主任，这项研究的主要作者戈德说：“发现免疫系统参与了导致AMD的发生是出乎意料的。” “了解补体途径基因的遗传变异如何导致这种常见的复杂疾病可能对理解其他复杂疾病（例如癌症）非常有帮助。”

在癌症领域，人们越来越关注感染和慢性炎症如何促进肿瘤的生长。研究表明，炎症细胞可以通过产生有利的生长环境来促进肿瘤的生长。补体蛋白在炎症中起重要作用。补体基因的遗传变异与AMD之间联系的这一发现可能与补体在癌症进展中的作用有关。

*研究人员来自纽约州哥伦比亚大学眼科学与病理学与细胞生物学系；爱荷华州爱荷华州爱荷华大学眼科和视觉科学系，黄斑变性中心； Sapio Sciences LLC，宾夕法尼亚州约克；宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学医学院Scheie眼科研究所FM Kirby分子眼科中心；以及美国国家科学研究院基因组多样性实验室（位于马里兰州弗雷德里克）。

**金B，Merriam JE，Zernant J，Hancox LS，Taiber AJ，Gehrs K，Cramer K，Neel J，Bergeron J，Barile GR，Smith RT，Chang S，Yannuzzi LA，Merriam JC，Barbazetto I，Lerner LE， Russell S，Hoballah J，Hageman J，Stockman H，Hageman GS，Dean M和Allikmets R.MHC III类基因座中的因子B（ BF ）和补体成分2（ C2 ）基因的变异与年龄相关黄斑变性。 Nature Genetics ，在线，2006年3月5日。

***哈格曼，GS等。 al。 ，补体调节基因因子H（HF1 / CFH）中的常见单倍型使个体易患年龄相关性黄斑变性。程序。 Natl。学院科学美国，2005年5月17日； 102（20）7227-7232。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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