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2006年2月13日，星期一

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）旗下的美国国家癌症研究所（NCI）今天启动一项计划，以鉴定使人们容易患前列腺癌和乳腺癌的遗传变异，而前列腺癌和乳腺癌是美国最常被诊断出的两种癌症。癌症易感性遗传标记（CGEMS）是一项为期三年的计划，获得了1400万美元的资助，该计划将对整个人类基因组进行扫描（基因分型），以识别常见的遗传基因突变，从而增加患乳腺癌和前列腺癌的风险。

该计划将首先扫描被诊断患有前列腺癌的男性和未诊断出前列腺癌的男性的2500份样本。位于圣地亚哥的Illumina Inc.将对该项目进行快速基因分型。人类中最常见的人类遗传变异称为单核苷酸多态性或SNP。

先前的研究已成功鉴定出导致癌症或与其他遗传疾病相关的单基因突变。这些研究为遗传性癌症易感性的潜在机制提供了较早的见识，但是这些突变在普通人群中很少见，仅与一小部分人类癌症直接相关。实际上，大多数人类癌症风险似乎至少部分是由于渗透率低的突变所致，这意味着它们传达的癌症风险很低，但是这些突变的组合会增加风险。 CGEMS的主要目标之一是识别导致癌症风险的遗传变异，特别是常见的低渗透性，低风险突变。这些变化通常也被称为易感性或修饰基因，因为人们认为它们会通过增加或降低人对环境和生活方式暴露的致癌作用的易感性来影响风险。

最近的进展，例如人类基因组测序和超大规模SNP基因分型技术的发展，现在使得在整个基因组中使用通用变异体来绘制低渗透性基因突变成为可能，这是个体遗传中最常涉及的患癌症的风险。 CGEMS和其他关联研究与候选基因研究的不同之处在于，这些关联研究可对整个基因组进行研究，而无需假设哪些改变会导致前列腺癌或乳腺癌。此外，CGEMS在其设计中纳入了重要的后续研究。然后，将在一系列基于人群的大型研究中对有前途的SNP进行分析和验证。将对经过验证的SNP进行进一步调查，以开发预防，更早发现和治疗这些癌症的新策略。

“人类基因组图谱开辟了科学的新领域。美国国立卫生研究院主任埃利亚斯·A·泽霍尼说：“美国国家癌症研究所的CGEMS等项目，以及NCI与美国国家人类基因组研究所在癌症基因组图集上的合作，将扩大我们对疾病遗传学的知识和理解。”

NCI副总监Anna D. Barker博士说：“ CGEMS计划代表了一项最大的综合性工作，旨在确定两种癌症的遗传风险因素，这些癌症每年夺去总共70,000多名男女的生命。” 。 “该项目有望提供一个必要的数据库，以支持开发这些疾病的早期发现和预防新策略。”

CGEMS将通过NCI癌症流行病学和遗传学部门，其核心基因分型设施以及其癌症基因组学办公室进行协调，它将利用NCI内外的科学家的专业知识。该计划将使用最新的遗传技术，并通过分析每个癌症病例或对照个体中多达500,000或更多的SNP来扫描人类基因组。

“ CGEMS是有关癌症的首批大型全基因组扫描项目之一，我们希望它的结果将为了解遗传风险和常见癌症（如乳腺癌和前列腺癌）提供有希望的新见解，”医学博士Stephen J. Chanock博士说NCI先进技术中心的核心基因分型工具。

“多年来，我们已经知道，遗传因素会增加个人患癌症的风险。利用人类基因组学研究进展所产生的非凡动力，CGEMS确实是一种不同的方法。” NCI杰出学者，哈佛大学公共卫生学院癌症预防教授David Hunter解释说。

为了促进和鼓励这项新研究的发展，CGEMS将通过NCIs caBIG™（癌症生物医学信息网格）向整个癌症研究社区提供数据，网址为http://cabig.nci.nih.gov/ 。

2005年，美国估计有232,090例新的前列腺癌病例和211,240例新的乳腺癌病例。前列腺癌是男性与癌症有关的死亡的第二大主要原因，乳腺癌是与癌症有关的死亡的第二大原因在女性中。仅在美国，2005年，前列腺癌夺走了大约30,350名男性的生命，乳腺癌夺去了大约40,410名女性的生命。

有关癌症的更多信息，请访问NCI网站http://www.cancer.gov或致电1-800-4-CANCER（1-800-422-6237）致电NCI的癌症信息服务。

有关“易感性癌症遗传标记”计划的更多信息，请访问http://cgems.cancer.gov 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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