新闻发布

2006年2月8日，星期三

美国国立卫生研究院的两项倡议加大了力度，以确定常见疾病的遗传和环境根源

总统的07财年预算要求每年增加4000万美元用于多年努力；今年夏天，公司将投入超过2500万美元来启动遗传学项目。

卫生与公共服务部（HHS）今天宣布创建两项紧密相关的新计划，以加快对常见疾病如哮喘，关节炎和阿尔茨海默氏病的病因进行研究。

一项举措增加了美国国立卫生研究院（NIH）的资金，用于开展多个机构的工作，以确定常见疾病的遗传和环境基础。另一项举措是在美国国立卫生研究院，美国国立卫生研究院基金会（FNIH）与主要制药和生物技术公司，特别是康涅狄格州新伦敦的辉瑞全球研究与开发公司之间建立公私合作关系；加州圣塔克拉拉市的Affymetrix Inc.，以加速基因组关联研究，以发现广泛疾病的遗传根源。这两项举措的遗传分析组成部分是高度互补的。

基因与环境倡议
HHS秘书Mike Leavitt周一宣布，总统的2007财政年度预算提案包括向Genes and Environment Initiative（GEI）投入的6,800万美元，这是NIH的一项研究工作，旨在将一种基因分析与环境技术开发相结合，以了解常见疾病的原因。 2007财政年度预算比国家卫生研究院预算中为这些工作已计划的2800万美元增加了4000万美元。

如果获得国会批准，这笔额外的联邦资金将从2007财年开始，并将持续数年。在第一年的资金中，2600万美元将用于基因分析，1400万美元将用于开发新工具以测量影响健康的环境暴露。

利维特部长说：“通过这些努力所取得的发现将最终导致疾病预防和治疗方面的深刻进步。” “这些是我们应该支持的创新努力。我们必须抓住人类基因组计划和国际HapMap项目提供的历史性机遇，以加快发现糖尿病和高血压等常见疾病的遗传原因。同时，至关重要的是，我们还必须了解导致疾病的环境因素以及基因与环境之间的相互作用。没有什么可失去的。”

GEI将包含两个主要组成部分：一种用于有效分析特定疾病患者群体中遗传变异的实验室程序，以及一项技术开发计划，旨在设计新的方法来监测与遗传变异相互作用并导致人类疾病的个人环境暴露。

提议的联邦资助水平将使GEI能够对数十种常见疾病进行基因分析或基因分型研究。要研究的确切疾病将由同行评审确定。对现有NIH支持的临床研究的初步调查发现，已有100多名具有足够特征的患者开始这项工作。此外，NIH希望每年开发四种新的环境监测设备。

卫生与公共服务部下属的美国国立卫生研究院所长Elias A. Zerhouni医学博士说：“这一倡议在一两年前是不可能的。” “这是过去十年来美国对医学研究投资增加的切实结果。现在，我们准备将在多年人口研究中获得的经验与在NIH支持下开发的最新可用技术相结合。这些技术将基因分型的成本降低了100倍以上，使这种全面的工作负担得起。同样重要的是，这项工作将极大地增进我们对健康和疾病的环境因素的理解，并帮助我们开发基因与环境相互作用的新方法。我们站在创造未来的门槛上，它将使我们能够预测疾病，开发更精确的疗法，并最终从一开始就预防疾病的发展，从而彻底改变医学实践。”

公私合营
同时，NIH与FNIH之间建立了公私合作伙伴关系，FNIH是国会为支持NIH的使命而成立的非营利基金会；辉瑞（Pfizer）和Affymetrix（Affymetrix）的创建是为了进一步加速这项有关遗传关联研究的重要研究。

新的合作伙伴关系被称为遗传协会信息网络（GAIN），辉瑞公司提供了500万美元的捐款，用于建立管理结构，并进行了价值1500万美元的实验室研究，以确定对五种常见疾病的遗传贡献。生物技术公司Affymetrix将开发用于这类基因研究的工具类型，并将提供足够的实验室资源来研究另外两种常见疾病。一项研究平均需要花费300万美元。

辉瑞全球研究与技术高级副总裁马丁·麦凯（Martin Mackay）博士说：“我们已经将基因研究的早期信息转化为对HIV / AIDS，心脏病和预防器官排斥的有价值的药物。” “但是，这些进展只是为治疗疾病和治疗疾病提供了可能的革命性方法。辉瑞公司，美国国立卫生研究院和其他公共/私人生物医学研究机构所承担的补充任务要大于其总和。我们希望，这项公共/私人计划将鼓励人们对疾病的遗传因素进行更深入的集体了解，以取得重大的新治疗进展。”

GAIN将是FNIH管理的合作伙伴关系，其中包括NIH，行业，基金会，个人和倡导团体。治理将包括执行委员会，指导委员会以及同行评审和数据访问委员会。

基金会副主席约翰·E·波特说：“我们与制药和生物技术公司的合作伙伴关系加快了这项研究，这充分说明了国会在建立美国国立卫生研究院基金会以支持NIH使命时所铭记的目标。”董事会。 “通过私营部门的财政支持，NIH现在将能够立即启动这项令人振奋的计划。而且，来自公共和私营部门的科学家之间的互动大大增加了该计划迅速而有效地启动的可能性，这将真正为所有患者带来重要的进步。”

遗传因素
对GAIN和GEI的遗传分析将着眼于其他拼写形式-称为单核苷酸多态性或SNP-通常以构成一个人基因组的30亿个DNA碱基对或字母的顺序出现。 SNP就像一个单词的单字母拼写错误。这些遗传变异中的大多数在生物学上是没有意义的。但是，这些SNP中的一小部分会改变基因的功能-通常只是轻微地改变。许多轻微改变的基因的组合可能会显着增加特定疾病的风险，但是鉴定如此复杂的一组遗传学改变是具有挑战性的。寻找这些引起疾病的变异体是当前生物医学研究的最高优先事项之一。

美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·科林斯博士说：“几乎所有疾病都具有遗传成分，通过构成人类基因组的30亿个DNA字母从父母传给孩子。”美国国立卫生研究院（NIH）和GAIN指导委员会主席，美国国立卫生研究院（NIH）GEI协调委员会联合主席。 “但是，在鉴定影响健康或疾病甚至治疗反应的遗传因素方面取得进展是困难的。这两项举措都有望迅速鉴定出个体中无数的基因，这些基因加在一起会增加患病的风险，或者会增加健康生活的机会。随着健康和常见疾病的遗传基础变得更加清晰，研究人员将有能力开发有针对性的治疗方法，以预防疾病的发生或在疾病一旦发生后对其进行有效的治疗。”

人口中大约有1000万个常见SNP。扫描大量患者的基因组中如此大量的变体将是非常昂贵的。幸运的是，已经发现了一条主要的捷径，可以将工作量减少约30倍。由NIH牵头并于2005年10月完成的国际HapMap项目证明，这1000万个变体聚集成本地邻里，称为单倍型，并且可以通过多达300,000个精心选择的SNP对其进行准确采样。新的技术系统使这些SNP可以在高通量设施中进行系统研究，从而大大降低了成本。

对于每项针对1,000到2,000名特定疾病患者以及没有疾病的类似人数（对照）的研究，需要300万至600万美元的投资（具体取决于患者和对照的数量）。基因分型的第一阶段。后续研究将通过额外的患者和对照，数据分析以及患者管理费用来验证结果，这将增加这些基本费用。但是，重要的是要注意，这些费用只是招募这些研究对象，对其进行检查，进行广泛的实验室研究以及收集其DNA的一小部分。

基因分型工作本身将由商业或政府实验室进行。辉瑞公司支持的最初的GAIN基因分型将由加利福尼亚山景城的Perlegen Sciences，Inc.进行，并将于2006年夏末开始。辉瑞公司将这些Perlegen生产的基因型作为“实物”捐赠给该项目。 Affymetrix将制定类似的安排。 GEI的联邦资助基因分型将由NIH协调委员会根据通常的政府法规进行管理，但要视研究机构之间的竞争而定，于2007财年开始。

该研究将直接确定对公众健康有重大影响的常见疾病的主要遗传易感性因素，例如心脏病，糖尿病，癌症，中风，阿尔茨海默氏病，精神分裂症，骨质疏松症，哮喘，白内障，高血压，帕金森氏病，自闭症和肥胖。尚未选择目标疾病和研究人群，并将接受同行评审过程。

环境因素
单靠基因并不能说明全部。诸如糖尿病，儿童哮喘，肥胖症或自闭症等慢性疾病的近期增加不能归因于人类基因库的重大转变。它们必须归因于环境的变化，包括饮食和身体活动，这些变化可能在遗传易感人群中引起疾病​​。因此，GEI还将投资创新的新技术，以测量环境毒素，饮食摄入和身体活动，并使用基因组学，蛋白质组学和代谢组学的新工具来确定个人对这些影响的生物学反应。

美国国立卫生研究院（NIH）的国家环境健康科学研究所所长，美国国立卫生研究院（NIH）协调委员会联合主席，医学博士David A. Schwartz博士说：“我们基因组成的差异肯定会影响我们患各种疾病的风险。” 。我们只需要看一下家庭医疗史就可以知道那是真的。但是遗传易感性实际上是否会使人生病取决于基因与环境之间的相互作用。我们需要更好的工具来评估环境暴露，饮食摄入和活动水平，然后确定那些风险因素如何与特定基因型相互作用以维持健康或导致疾病。如果没有这些更精确的暴露量度，将很难弄清为什么某些人患上疾病而其他人则没有。我们还需要找出为什么一种疾病对每个人的预后都如此不同的原因。鉴于生物医学研究的最新进展，现在正是应对这一挑战的合适时机。”

为了确定环境，饮食和身体活动如何导致疾病，将对新兴技术进行投资，例如可以测量与人体接触的环境因素以及各种活动量的小型可穿戴传感器。还将开发可测量人体生物学变化的设备，可以在血液或尿液样本中观察到这种变化。总体而言，这些新测试将提供所需的精确度，以帮助确定这些因素如何影响疾病发展的遗传风险。目标是生产用于最终人口研究的设备，以加快数据处理，提高准确性并降低成本。

通过在该计划的环境部分中每年投资1400万美元，NIH将开发技术先进的饮食摄入量测量方法，精确的个性化体育活动量测量方法以及生物方法，以识别先前是否接触过潜在毒素（例如金属和溶剂）。 NIH还将评估已知受环境毒素影响的疾病指标，例如炎症和氧化应激。

美国国立卫生研究院国家医学图书馆的一部分，国家生物技术信息中心将开发数据库，​​以管理从这些倡议中产生的大量遗传，医学和环境信息。为了鼓励快速的研究进展，并遵循人类基因组计划所倡导的原则，并在这种竞争前的公共/私人伙伴关系中越来越普遍，通过这些举措产生的所有数据都将置于公共领域。

有关全基因组关联研究的背景信息，请访问www.genome.gov/17516714 。有关环境对健康的影响的背景信息，请访问www.genome.gov/17516715 。

美国国立卫生研究院基金会是经国会授权的非营利组织，旨在筹集私人资金并建立公私伙伴关系，以支持NIH的使命。有关FNIH的更多信息，请访问http://www.fnih.org/ 。

辉瑞全球研究与开发是世界上最大的私有生物医学研究组织。辉瑞公司（Pfizer Inc）发现，开发，制造和销售适用于人类和动物的领先处方药以及许多世界上最著名的消费品牌。有关Pfizer的更多信息，请访问http://www.pfizer.com 。

注意：这些举措将在2006年2月8日（星期三）上午9点在新闻发布会上宣布，该新闻发布会在华盛顿特区西北14街529号国家新闻俱乐部的默室中进行。结束后的三个小时，请访问http://videocast.nih.gov/ram/nhgri020806.ram 。

关于美国国立卫生研究院（NIH）：美国国立卫生研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问www.nih.gov 。

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