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科学家发现一种经常被误诊的儿童慢性过敏性疾病的遗传特征

新闻发布

2006年2月1日,星期三

尽管许多父母可能从未听说过,但一种严重的慢性疾病称为嗜酸性食管炎(EE)被医生认为是儿童的新兴健康问题。 EE是一种过去经常被误诊的疾病,最近几年在美国,欧洲,加拿大和日本得到了越来越多的认可。该疾病的病例可能是毁灭性的,因为患有该疾病的儿童可能会遇到许多终生问题。

现在,由国家过敏和传染病研究所(NIAID)和国家糖尿病与消化与肾脏病研究所(NIDDK)部分资助的跨学科科学家团队已经由美国国立卫生研究院(NIH)组成。在理解EE方面取得了重大进展。在2006年2月的《临床研究杂志》上,研究小组揭示了人类基因的高度特异性子集在这种复杂疾病中起作用。

NIAID主任Anthony S. Fauci博士说:“了解诸如EE之类的疾病的基因特征是开发诊断和治疗其新方法的重要的第一步。”

在EE中,食道(连接喉咙末端和胃部开口的肌肉管)发炎-通常但并非总是由于对食物的过敏反应而发炎。这种炎症会引起恶心,烧心,呕吐和吞咽困难。在晚期情况下,儿童可能营养不良,经常需要特殊的流质饮食,并可能需要插入饲喂管以获取营养。自从诊断性内窥镜问世以来,EE于1977年首次被发现,该方法是将柔性光纤管插入喉咙以直接对食道进行成像和活检,这一过程已得到越来越多的认可。

历史上,该疾病被误诊的部分原因是其症状与酸倒流病的症状非常相似。尽管两种疾病的症状相似,但其潜在的生理学却有很大的不同。市场上用于治疗胃酸反流的药物不会减轻EE症状,这不是由胃酸产生引起的,而是由免疫细胞异常蓄积引起的食管炎症引起的,这被称为嗜酸性粒细胞,因此被称为嗜酸性食管炎。 。嗜酸性粒细胞是白细胞,其中包含炎症化学物质,高反应性蛋白,破坏性酶,毒素,肌肉收缩剂和信号分子,这些分子可以将免疫防御引导至感染部位。

在辛辛那提儿童医院医学中心,小儿科医师Marc E. Rothenberg教授,医学博士已经看过EE患者多年了,并且也对该疾病进行了临床和实验室研究。为了更好地了解这种疾病,Rothenberg博士及其同事检查了直接从患有EE的人和没有疾病的人的食道中获取的组织样本中的基因表达。选择这些人来代表关于年龄,性别和疾病状态的不同样本。 Rothenberg博士及其同事发现,在患有EE的人中,特定的574个基因的表达与没有患病的人不同。

正如他们所称,这种笔录签名产生了一些令人惊讶的发现。对于每个患有EE的人来说,无论年龄大小以及这些人是否有食物过敏,在很大程度上都是相同的。该转录物特征与在酸性反流病患者中观察到的特征完全不同,因此可以容易地区分这两种疾病。尽管EE在男性中比在女性中更为普遍,但是在具有EE的男性和女性之间,食道中表达的基因并没有显着差异。在这574个基因中,研究人员发现,与没有该疾病的人相比,患有EE的人特别是一种基因的表达(称为eotaxin-3 )增加了EE,其数量比对照组多了100倍以上。嗜酸性粒细胞趋化因子-3Eotaxin-3 )是一种从某些细胞和组织中释放出来的因子,其作用是吸引循环中的嗜酸性粒细胞,但以前没有人观察到嗜酸性粒细胞趋化因子-3的局部水平与食道中嗜酸性粒细胞的数量直接相关。

Rothenberg博士和他的同事在他们的论文中还证明,在EE小鼠模型中,缺乏缺乏嗜酸性粒细胞趋化因子受体的小鼠受到保护,可防止发生EE。这些结果与人类研究的结果相吻合,表明阻断eotaxin-3的药物可能具有治疗价值。最后,通过对研究中所有人的eotaxin-3基因进行测序,研究人员确定了某些称为单核苷酸多态性(SNP)的遗传变异—基因DNA序列中的特定斑点,其中单个DNA碱基可能与人与人之间。该基因中的一种特定SNP似乎在EE患者中比在对照组中更常见,并且,如果得到证实,SNP可能提供一种确定人们是否有EE风险的方法。

可在NIAID网站http://www.niaid.nih.gov上获得新闻稿,情况说明书和其他与NIAID相关的材料。

NIAID是美国卫生与公共服务部美国国家卫生研究院的组成部分。 NIAID支持基础和应用研究,以预防,诊断和治疗艾滋病毒/艾滋病和其他性传播感染,流感,结核,疟疾和潜在生物恐怖活动媒介等传染病。 NIAID还支持有关移植和免疫相关疾病的研究,包括自身免疫性疾病,哮喘和过敏。

关于美国国立卫生研究院(NIH):美国国立卫生研究院(NIH)是美国的医学研究机构,包括27个研究所和中心,并且是美国卫生与公共服务部的组成部分。 NIH是进行和支持基础,临床和转化医学研究的主要联邦机构,并且正在调查常见和罕见疾病的病因,治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息,请访问www.nih.gov

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参考Blanchard等。嗜酸性粒细胞性食管炎中的Eotaxin-3和独特保守的基因表达谱。临床研究杂志DOI:10.1172 / JCI26679(2006)。

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