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结肠癌和子宫内膜癌、林奇综合征幸存者的感受

Jill Chang 说她一直都知道自己有一天可能会患上癌症。它似乎在家庭中运行。她的祖母、母亲和叔叔患有多种癌症,包括结肠癌、乳腺癌、肺癌和黑色素瘤皮肤癌。但她做梦也没想到自己会在 30 岁的时候被诊断出患有癌症。和许多其他患有癌症的年轻人一样,Chang 是在她刚刚开始人生的时候被诊断出来的。她刚结婚不久,有一个孩子要照顾,她的护士职业生涯相对较新。

 

“被诊断出患有结肠癌让我感到震惊。我没想到它会这么快发生,”张说。“这是在我的家庭中,这是我生命中某个时候需要担心的事情,但我认为它会在我年长的时候——而不是 30 岁。” Chang 的母亲在 48 岁时被诊断出患有第一次癌症。

 

“结肠癌基因”

Chang 的健康问题始于 2001 年的结肠癌症状。典型症状包括如厕习惯改变、出血和腹痛。她去看了为她安排结肠镜检查的医生。测试显示她患有结肠癌,后来活检证实了这一点。幸运的是,它早在结肠癌IIA 阶段就被发现了。肿瘤没有扩散到其他器官或淋巴结。Chang接受了手术和化疗治疗。

 

Chang的诊断使她的兄弟姐妹感到震惊,他们都立即接受了检查。测试显示她的姐姐很好,但她 35 岁的弟弟也患有结肠癌。他的肿瘤比张的小,只接受了手术治疗。

 

“在我们家,我们只是称它为'结肠癌基因',”张说。“我们不知道真正的风险。” 几年前,他们的母亲接受了基因检测并与遗传顾问进行了交谈,但信息并不详细,家人只知道一个粗略的想法,即他们患结肠癌的风险增加,而女性患子宫内膜癌的风险也增加. 从那时起,基因检测和识别基因突变已经取得了长足的进步。

 

在接下来的 10 年里,Chang 继续有健康问题。她的胰腺上长出了一种叫做粘蛋白囊肿的肿块,如果任其生长多年,就会变成癌症。切除囊肿的手术还切除了她的胆囊、脾脏和大部分胰腺。在那段时间里,她还被诊断出患有鳞状细胞皮肤癌,并将其切除。

 

林奇综合症

我希望其他人拥有这些知识,接受测试,并能够就他们的医疗保健做出明智的决定。

 

张吉尔

2011年,40岁的Chang开始出现异常阴道流血,并被诊断出患有子宫内膜癌。她接受了手术、化疗和放射治疗。当她在一次接受这种癌症的医疗预约时,张注意到墙上有一张海报,上面写着一种叫做林奇综合症的遗传性疾病。

 

“海报上有一个身体,所有可能患有癌症的部位都有彩色飞镖。当我看到它时,那是我第一次看到‘林奇综合症’这个词,”张说。“我想,‘天哪。这是我的家人。'” Chang和她的家人随后进行了基因检测和咨询。她、她的母亲和她的兄弟都检测出林奇综合症呈阳性。她的姐姐是阴性的。

 

林奇综合症可能是由父母传给孩子的基因突变引起的。患有它的人患多种癌症的风险更高,包括结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌和胆管癌。有结直肠癌或息肉家族史的人应该与他们的医生讨论基因检测。

 

医生建议患有或可能患有林奇综合征的家庭成员在 20 岁出头或比家庭中确诊的最年轻的人年轻 2 至 5 岁(以较早者为准)开始结肠镜检查。测试应每 1 或 2 年进行一次。在结肠镜检查期间,可以发现并切除息肉,并且可以在最早阶段发现癌症。

 

在得知自己患有林奇综合症后,张开始参加研讨会、提问和做研究。她是Lynch Syndrome International 的志愿者,这是一个为医疗保健专业人员、患者和研究人员提供教育和支持的非营利组织。她通过向媒体、在医学会议、社区健康博览会、基督教青年会健康团体和圣经学习会议上讲述自己的故事来提高人们对这种疾病的认识。

 

Chang 和她的家人多年来一直参加在俄亥俄州马西永举行的Relay For Life活动。Relay For Life 活动每年都会在世界各地的社区举行,筹集资金用于研究投资,并为癌症患者和护理人员提供信息和服务。Chang加入了一个团队,筹集了资金,并在幸存者腿上走了一圈。

 

“我希望其他人拥有这些知识,接受检测,并能够就他们的医疗保健做出明智的决定,”张说。“有了这些知识,我可以给自己和家人一个奋斗的机会。这也是我对其他人的希望。”

 

像幸存者一样生活

小张的癌症治疗很可能救了她的生活,但他们采取了物理和情感的代价。她的腹部和腿部出现淋巴水肿,肿胀疼痛。她的脚和手有周围神经病变,神经损伤会导致疼痛和麻木。“处理这些问题很困难,但我还活着,”张说。

 

她还处理过抑郁症,这是癌症治疗的常见副作用,她的 2 个儿子也有与焦虑症相关的问题。她已经恢复全职工作,但她的丈夫多年来不得不自己养家糊口。“我不得不更频繁地依赖家人和朋友,但我很感激他们的帮助,”她说。“没有他们,我不可能熬过这一切。”

 

随着基因检测领域的发展,Chang继续进行更多的检测和咨询。她了解到她有额外的基因突变。一种称为 ATM(共济失调-毛细血管扩张症突变),会增加患乳腺癌以及可能患胰腺癌和其他癌症的风险。另一个,MITF(黑色素细胞诱导转录因子)会增加黑色素瘤的风险。Chang 现在经常进行扫描、血液检查和其他检查。她担心自己可能会将这些突变传给她的儿子们。她说他们将在 18 岁时决定是否接受检测。

 

但张说,她旅程中最艰难的部分是失去母亲,她在第四次接受癌症治疗后去世。“失去她留下了永远无法填补的巨大空白,”张说。“虽然我的心每天都在痛,但我必须继续活下去。她希望我每天都拥抱生活,实现我的梦想,在那里抚养我的儿子,与我的丈夫一起变老,也许有一天能抱住我的孙子孙女。”

 

忠告

Chang 说,家人和朋友的支持、医疗团队的止痛药以及她自己的宗教信仰都帮助鼓励了她,并在她处于最低谷时继续前进。她说,尽可能多地了解有关林奇综合症和癌症的信息让她感到安慰,因为她更加害怕未知。她向面临诊断的其他人提供建议:

 

不要害怕向朋友、家人、邻居、宗教团体和其他组织寻求帮助,尤其是在诊断和治疗期间,甚至之后。

谈论癌症和你的感受。Chang 的祖母称它为“c-word”并且不会讨论它,但这样做很重要也很健康。

与家人分享您的健康史,并鼓励其他人这样做。我们的孩子可以使用这些信息来保护他们自己和他们的家人,尤其是当我们发现更多关于我们的基因、突变以及我们可以做些什么来保护我们的健康和我们的生命时